Doença de Wilson- (degeneração hepatolenticular)

 (degeneração hepatolenticular)

É uma doença metabólica onde ocorre redução do cobre, através da bile e este metal acumula-se, inicialmente, no fígado e depois no cérebro, córnea e rim.
O quadro clínico é complicado, ocorrem manifestações de cirrose. Em raras ocasiões de forma aguda “doença de Wilson Fulminante”.
A evolução leva a degeneração progressiva dos centros motores do cérebro. Acomete pessoas entre 10 e 30 anos.
Aspectos clínicos:
Hepatoesplenomegalia
Hemólise
Síndrome Neurológica:
falta de apetite,
déficit de crescimento e maturidade,
icterícia,
retenção de líquidos (ascite),
crescimento das mamas no homem,
atraso ou ausência de menstruação nas meninas.
Quadro neurológico:
Síndrome de Tremor e rigidez, “Parkinsionismo Juvenil”. Com alterações da fala e salivação.
Intenso tremor intencional, síndrome coreiforme com movimentos espontâneos. Este tipo de apresentação possui prognóstico muito ruim.
O clássico sinal físico desta doença é o anel da córnea de Kayser-fleischer, presente em todos os casos de acometimento cerebral.
É um depósito de cobre na membrana da córnea.
Diagnóstico laboratorial: irá ocorrer uma redução do cobre sérico e da ceruloplasmina sérica e aumento do cobre urinário.
Tratamento:
O objetivo é manter o balanço negativo do cobre.
Agentes quelantes farmacológicos: penicilamina. A penicilamina é agente mais eficaz para mobilizar o metal.
Emprego do zinco pode ser usado com eficaz agente ante cobre.
Nas fases associadas à cirrotização, o transplante de fígado está indicado.

Fonte:http://www.doencasdofigado.com.br/metabolicas_01.html