Família é prato difícil de preparar" (de "O Arroz de Palma, de Francisco Azevedo)

Família é prato difícil de preparar. São muitos ingredientes. Reunir todos é um problema, principalmente no Natal e no Ano Novo. Pouco importa a qualidade da panela, fazer uma família exige coragem, devoção e paciência. Não é para qualquer um. Os truques, os segredos, o imprevisível. Às vezes, dá até vontade de desistir. Preferimos o desconforto do estômago vazio. Vêm a preguiça, a conhecida falta de imaginação sobre o que se vai comer e aquele fastio. Mas a vida, (azeitona verde no palito) sempre arruma um jeito de nos entusiasmar e abrir o apetite. O tempo põe a mesa, determina o número de cadeiras e os lugares. Súbito, feito milagre, a família está servida. Fulana sai a mais inteligente de todas. Beltrano veio no ponto, é o mais brincalhão e comunicativo, unanimidade. Sicrano, quem diria? Solou, endureceu, murchou antes do tempo. Este é o mais gordo, generoso, farto, abundante. Aquele o surpreendeu e foi morar longe. Ela, a mais apaixonada. A outra, a mais consistente.

E você? É, você mesmo, que me lê os pensamentos e veio aqui me fazer companhia. Como saiu no álbum de retratos? O mais prático e objetivo? A mais sentimental? A mais prestativa? O que nunca quis nada com o trabalho? Seja quem for, não fique aí reclamando do gênero e do grau comparativo. Reúna essas tantas afinidades e antipatias que fazem parte da sua vida. Não há pressa. Eu espero. Já estão aí? Todas? Ótimo. Agora, ponha o avental, pegue a tábua, a faca mais afiada e tome alguns cuidados. Logo, logo, você também estará cheirando a alho e cebola. Não se envergonhe de chorar. Família é prato que emociona. E a gente chora mesmo. De alegria, de raiva ou de tristeza.

Primeiro cuidado: temperos exóticos alteram o sabor do parentesco. Mas, se misturadas com delicadeza, estas especiarias, que quase sempre vêm da África e do Oriente e nos parecem estranhas ao paladar, tornam a família muito mais colorida, interessante e saborosa.

Atenção também com os pesos e as medidas. Uma pitada a mais disso ou daquilo e, pronto, é um verdadeiro desastre. Família é prato extremamente sensível. Tudo tem de ser muito bem pesado, muito bem medido. Outra coisa: é preciso ter boa mão, ser profissional. Principalmente na hora que se decide meter a colher. Saber meter a colher é verdadeira arte. Uma grande amiga minha desandou a receita de toda a família, só porque meteu a colher na hora errada.

O pior é que ainda tem gente que acredita na receita da família perfeita. Bobagem. Tudo ilusão. Não existe Família à Oswaldo Aranha; Família à Rossini; Família à Belle Meunière; Família ao Molho Pardo, em que o sangue é fundamental para o preparo da iguaria. Família é afinidade, é “à Moda da Casa”. E cada casa gosta de preparar a família a seu jeito.

Há famílias doces. Outras, meio amargas. Outras apimentadíssimas. Há também as que não têm gosto de nada, seriam assim um tipo de Família Dieta, que você suporta só para manter a linha. Seja como for, família é prato que deve ser servido sempre quente, quentíssimo. Uma família fria é insuportável, impossível de se engolir.

Enfim, receita de família não se copia, se inventa. A gente vai aprendendo aos poucos, improvisando e transmitindo o que sabe no dia a dia. A gente cata um registro ali, de alguém que sabe e conta, e outro aqui, que ficou no pedaço de papel. Muita coisa se perde na lembrança. Principalmente na cabeça de um velho já meio caduco como eu. O que este veterano cozinheiro pode dizer é que, por mais sem graça, por pior que seja o paladar, família é prato que você tem que experimentar e comer. Se puder saborear, saboreie. Não ligue para etiquetas. Passe o pão naquele molhinho que ficou na porcelana, na louça, no alumínio ou no barro. Aproveite ao máximo. Família é prato que, quando se acaba, nunca mais se repete.

"O correr da vida embrulha tudo, a vida é assim: esquenta e esfria, aperta e daí afrouxa, sossega e depois desinquieta. O que ela quer da gente é coragem"

Guimarães Rosa, Grande Sertão: Veredas

Depoimento de Nilson Maciel

Pessoal...

            Me chamo Nilson Maciel Lopes Junior, tenho 51 anos a 34 anos sou portador da Doença de Wilson. A minha família foi a segunda a ser diagnosticada no Brasil em 1972 no estado do Rio de Janeiro, e depois foi confirmada no HC em São Paulo, até então só havia um caso no Brasil.

.     Vou contar um pouco da minha história de antes e depois da Doença de Wilson. Nasci em Curitiba, eu e mais 3 irmãos mais velhos, que também tiveram a DW, os dois mais velhos já faleceram.

            Vim para o estado de São Paulo com 1  mês de vida morar numa cidadezinha do interior chamada Gália, perto de Garça. Tive mais duas irmãs, a caçula também tem a doença. Tive uma infância normal como qualquer criança, lembro pouco dessa época.

            Aos 6 anos viemos morar em São José do Rio Preto, onde moro até hoje e daqui não saio, pretendo ser enterrado aqui. Pois tenho meus avós por parte de minha mãe e meus dois irmãos mais velhos que também eram portadores da Doença de Wilson. E um cunhado, todos enterrados aqui.

            Aqui em Rio Preto estudei desde o primeiro ano escolar até o primeiro colegial, quando manifestou em mim a Doença de Wilson Não cheguei a acabar o primeiro colegial, a doença veio antes dos 17 anos

.      Eu tive uma infância Normal como qualquer criança, brincava bastante de indinho, indinho prá quem não sabe o que é. É uns bonequinhos de plástico pequenos, eu tinha bastante. Exista Fortes Apaches, cawboy, índios super heróis e muito mais , eu tinha bastante e brincava o dia inteiro, tinha bolinhas de gude, carrinho e eu também tinha um Bat Móvel e foi por causa dele que eu perdi ma visão

            Certa vez quando eu tinha 10 anos, foi eu e meu irmão que já era diagnosticado com a DW, fomos brincar na casa de um colega meu de escola e eu levei o Bat Móvel, lembro o nome desse colega ( FRANK).

            Meu irmão por causa do Bat Móvel , arrumou uma briga  com o vizinho do Frank, o moleque pegou um estilingue, mirou  e falou: vou acertar bem no olho deste filho de uma P...Acertou mesmo, mas só que errou o alvo, eu estava atrás de uma árvore, com o tronco em forma de V, resultado fiquei praticamente cego do olho direto, só tenho 10% da visão   lateral, frontal não enxergo com o olho direito, enxergo uma bola na frente.  Isso nunca me trouxe problemas pois eu enxergava uma agulha no chão de longe.

            Na minha adolescência passeava bastante, ia para discotecas em outra cidade  da região de Rio Preto. Fiz curso de datilografa, lutava Karatê e estava namorando quando fiquei doente. E.. M... é o nome dela, me deixou na hora em que eu mais precisei de apoio, depois de um ano e dois meses de namoro. Fiquei com muita raiva dela, mas com o tempo eu entendi que é muito difícil, e eu achava impossível alguém gostar de mim naquela situação, continuo achando, mas vi no grupo que tem pessoas que são especiais, essas vão direto para o céu. Eu nunca mais tive noticias dela, até 2 anos atrás , ela me adicionou, eu aceitei e somos amigos no face. Ela casou, tem uma filha, o marido é bem mais velho, não tem uma boa saúde, mas tem posses, só não quero uma coisa que ela faça parte do Grupo Doença de Wilson & Amigos Solidários.

            Aos 17 anos começou o meu martírio, eu já sabia que eu era portador da DW ,  os sintomas eram os mesmos dos meus 3 irmãos mais velhos, dificuldade na fala , fraqueza nas pernas, salivava muito, falta de equilíbrio ao andar, caía atoa. Mai em mim teve uma diferença, as minhas mãos atrofiaram, a deles não.

            Nos meus irmãos a Doença de Wilson se manifestou aos 13 anos de idade e os médicos disseram para minha mãe, se o resto dos irmãos ultrapassar os 13 anos e não manifestar a doença era para ela ficar  tranquila, em mim deu aos 17 anos e na minha irmã caçula também.

            Hoje sabemos que não tem idade, mas uma coisa é certa ela nunca se manifesta primeiro num irmão mais novo depois no mais velhos. Se a DW se manifestar no mais novo primeiro, então os irmãos mais velhos não terão a DW, isso é certo.

            Fiquei 6 meses internado no Hospital das Clínicas em São Paulo para iniciar o tratamento e fazer alguns exames. Depois voltei a ser internado, mas desta vez no Hospital do Ipiranga com uma dor abdominal. Em São Paulo fiz alguns exames, mas não foi encontrada a causa da dor.

            Nesse ano todos nunca ficamos sem o remédio, me lembro que a minha mãe ia para São Paulo buscar caixas de cumprimine e uma vitamina que meus irmãos tomava antes do almoço.e antes da janta. Houve uma época que foi preciso comprar o cumprimine, teve que vender um piano que tínhamos, mas ninguém usava mais, pois era da minha irmã mais velha e ela ficou doente, então meus pais resolveram vender.

   .         E u e minha irmã caçula não foi preciso pois logo que foi diagnosticado em nós passamos a fazer acompanhamento aqui em Rio Preto.O HB fornecia mas nós tínhamos que ficar uma noite internado para pegar  120 comprimidos, isso aconteceu durante um bom tempo.

            Aos  25 anos voltei a fazer academia de Karatê, mas não era a mesma coisa  de antes , a agilidade nos golpes caíram bastante e as defesas, a falta de equilíbrio nos chutes. Parei para fazer um curso de pintura em cerâmica a frio, fiz gostei e não parei mais de fazer arte foi em 1990.

            Em 1992 comecei a fazer fisioterapia numa associação ARDEF (ASSOC. RIO PRETENSE DE DEFICIENTE FÍSICO ). Fiquei lá de 1992  até  2004 quando fechou. Por falta de pagamento das contas, pois o presidente  e sua equipe administram mal aquilo que não lhes pertencia e por essa razão não pagavam as contas.  

          Essa associação vivia de doações do dinheiro dos associados, de bingos que fazíamos umas quatro vezes por ano, a prefeitura ajudava, pizzas que eram feitas lá e vendidas, almoços beneficentes etc.   Entrava bastante dinheiro, dava para pagar as contas de água, luz, funcionários, mas o presidente não quis  e meteu a mão no dinheiro, teve que fechar.  A prefeitura assumiu as contas e a administração  como NÚCLEO DE REABILITAÇÃO.  Eu continuei  lá até  2012  quando minha mãe faleceu.

            Em 1996 entrei para uma Associação de Artesões de Rio Preto, comecei a vender o meu artesanato que era pintura de Cerâmica, vidro, madeira, fui me aperfeiçoando, comecei a pintar gesso, estilo barroco, vinil, a fazer pirografias e a decorar telhas. Etc.

.            Nós fazíamos feiras de artesanato em vários lugares da cidade íamos até para outras cidades vizinha, éramos uma família, um ajudava o outro até vender o produto.  Tive que parar de pois do falecimento da minha mãezinha e do nascimento da minha sobrinha neta, meu pai que levava as minhas coisas , numa das ultimas feiras, ele ia na frente para guardar o lugar  Bom coei o café  e fui levar a garrafa para ele , era 6 hs da manhã, estava escuro, eu não vi um gancho que tem no chão de segurar toldo, tropecei e apoiei a mão no carro para não cair, na hora senti uma or no braço esquerdo, arrebentei o tendão supra espinhoso , não total, mas até hoje sinto muitas dores no braço esquerdo.

            O ano passado sofri uma queda na rua, tropecei na calçada e caí apoiei o braço esquerdo, mas devido as dores que são intensas não consegui segurar caí de rosto no asfalto  e quebrei o osso em baixo do olho esquerdo, fiquei com o lado esquerdo da boca dormente.

            Bom pessoal, essas são algumas coisas da minha vida, espero que leiam e que sirva para o propósito desse blog. Só uma coisa, nós que somos portadores da DW ou até mesmo aqueles que tem outros problemas, sofremos sim, mas tem um ser humano que sofre mais  a (MÂE)

Nilson Maciel Lopes Junior

TRABALHOS DO NILSON

OUTRAS FOTOS  DE NILSON

                       

Depoimento de Eliandra Pegorini

Outro dia estava conversando com a Eliandra e ela comentava da mudança na vida de Christian depois da Doença de Wilson, após algum tempo de conversa chegamos a conclusão que era importante mostrar para as pessoas a gravidade dessa doença e como é importante um diagnóstico ainda no inicio dela,

Eliandra é a primeira mãe que expôs as dificuldades do seu filho, disponibilizando fotos e autorizando depoimentos para  postagem no blog..Uma mãe  totalmente desprovida de vaidade com um único objetivo: ajudar as pessoas através de sua experiência enquanto mãe e do seu filho enquanto portador da Doença de Wilson.

Agradeço em nome dos portadores da Doença de Wilson. pela imensa contribuição em compartilhar nesse momento  a sua experiência com  familiares que passam pelo mesmo processo.

Christian antes da Doença de Wilson

  

Oi Vaneide tudo bem?

Vou relatar a história do meu filho, mas, não lembro de datas exatas mas vou fazer o possível para contar toda a história como descobrimos a DW.

Meu filho Christian Ricardo aos 16 anos começou perder muito peso, percebemos isso em Julho de 2012 . Na época ele treinava Rugby futebol americano, como este esporte exige muito esforço físico achavámos que era a causa do emagrecimento dele, mesmo assim eu o levei ao clinico geral porque estava preocupada por ele estar emagrecendo repentinamente. A doutora pediu todos os exames de rotina e constatou que estava tudo normal.

Na época meu filho trabalhava, estudava e praticava esporte como uma pessoa normal.

Passaram-se  2 meses,  isso foi em Setembro.  Levei ele novamente a médica e disse a ela:  doutora não acho normal ele estar emagrecendo tanto,  estamos preocupados,  novamente ela pediu vários exames: rx do tórax e pulmão e não constatou nada.

Ele sentia muito sono e canseira, a médica então me falou mãe é normal na idade dele sentir canseira e emagrecer assim,  porque ele faz bastante esporte. Ela receitou vitamina para ele, e em novembro do mesmo ano levei ele novamente e falei doutora ele esta pior , ai ela retornou fazer exames de novo,  mas exames normal,  de sangue , anemia e outros exames de rotina, novamente tudo norma. l Então ela me disse mãe o Christian deve estar com algum problema emocional seria bom você levá-lo a um psiquiatra.

Fui contra porque não acreditava que ele tinha problema emocional.

Em Janeiro de 2013 pegamos férias e fomos viajar,  meus cunhados foram juntos e ele foi no carro do meu cunhado, fomos para Mato Grosso na casa do irmão meu marido,  lá meu cunhado comentou que o Chris não falou quase nada durante a viagem toda.

Ele me falou: achei ele estranho, então falei que teria que levá-lo em um psiquiatra porque a médica achou que ele estava com algum problema, disse que ia levá-lo contra minha vontade.  

Minha sobrinha é psicóloga e  me disse: tia leva sim,  porque ele deve estar com algum problema e para vocês as vezes ele não consegue falar.

Então voltamos da viagem e levei ele ao psiquiatra, o mesmo conversou com meu filho,  depois com meu marido e comigo,  ele concluiu que ele era apenas ansioso e nos disse que era devido a idade dele e receitou um medicamento para ansiedade,  meu filho tomou este medicamento uma semana ai caiu de vez,  ele falava muito arrastado,  tinha dificuldade para andar, ele arrastava a perna direita mas tadinho não reclamava de nada.

Em Fevereiro começou a aula e no terceiro dia de aula meu filho menor Eduardo chegou em casa todo sem graça e veio perto de mim e disse  mãe os amigos do Christian me perguntaram hoje se ele ta ficando retardado, eu entrei em desespero   e liguei para minha cunhada Silvera  chorrando e contei para ela e pedi ajuda por que já não sabia mais o que fazer, eu estava desesperada.  Ela me pediu algumas horas que ela iria me ajudar, e após algum tempo ela me retornou com uma noticia que tinha marcado uma consulta com um neuro e que ela iria comigo levar ele.

Na Terça-Feira da outra semana eu e minha  cunhada fomos levá-lo ao médico, o  meu esposo não pode ir.

Chegamos, o Doutor Guilherme Xavier neuro pediatra nos atendeu,  examinou meu filho muito bem,  pediu para que ele repetisse algumas palavras e pediu para ele andar em cima de uma linha que tinha no chão,  também perguntou se ele estava usando drogas.

Um médico excelente, no mesmo instante ele me olhou e falou mãe: eu quero uma ressonância do Christian ainda hoje, e não quero que seja feita aqui em Toledo, mas em Cascavel.  

Minha cunhada correu para marcar a ressonância, ela nos ajudou muito foi um anjo na vida do meu filho. levou ele para  tirar o aparelho ortodôntico.

 Eu e o meu esposo fomos levar ele para Cascavel porque as 19:00 horas ele tinha a ressonância para fazer, fizemos,   nos informaram que iria ficar pronta só no outro dia, passamos uma noite terrível. No  outro dia minha cunhada ligava de hora em hora para saber se estava pronta até que falaram que podia ir buscar., meu irmão  foi buscar e nós fomos ao consultório  esperar para \mostrar para o médico.

Assim que o doutor viu,  ele só nos falou que precisava de 24 horas para ,ter certeza do que se tratava e não me deixou trazer por que ele disse que eu iria procurar na internet e iria ficar maluca.

Cheguei em casa minha cunhada me ligou e disse que o doutor tinha ligado pra ela e pediu vários outros exames o mais rápido possível, ele pediu urina 24 horas pediu o  exame de anel de kayser  fleischer, no outro dia mesmo levamos meu filho para fazer os exames assim que ficava pronto um,  nós levavamos para ele ver e após uma semana de muita angustia ele confirmou que meu filho tinha DOENÇA DE WILSON, e pior ele nos disse, eu não conheço e pedi para vários colegas e também me falaram o mesmo, não conhecem a doença, mas ai ele nos falou que sabia de um médico neurologista de Curitiba que era  professor na universidade onde ele estudou e que era especialista em doenças raras, mas que ele tinha perdido o contato dele mas também ele prometeu que iria fazer o possível nos ajudar a encontrar este médico.

 Vaneide foram os piores dias da minha vida eu não dormia eu não comia eu só chorava porque ai fui  buscar informação na internet e vi que esta doença é devastadora ia trabalhar só chorava,  não conseguia fazer nada. Na época eu fazia faculdade mas não consegui levar adiante tranquei pois no momento eu queria cuidar do meu filho, até que alguns dias depois uma colega do meu trabalho veio me perguntar sobre este médico que eu estava procurando e me disse que a mãe dela sabia onde era a clinica dele nossa na hora vi que Deus é maravilhoso então no mesmo dia a mãe dele foi lá e  marcou uma consulta com ele mas tinha vaga só para  o mês de maio de 2013, mas o doutor pediu que nós enviasse por fax os exames no mesmo dia enviamos e no outro dia quinta feira ele ligou as 19:30 hrs na minha casa e pediu que nós levasse ele não mais em maio como seria mas sim na próxima terça-feira lembro bem a data a consulta dele foi no dia 12/03/2013.

O doutor olhou para meu filho e nos falou não preciso nem pedir mais exames, com certeza é a doença de wilson. Ele explicou tudo sobre a mesma. Meu filho começou o tratamento com Cuprimine,   tomou Cuprimine de Março até Julho onde ele teve vários desmaios e muita perda de peso.  Ele  tinha dificuldades para falar e  para andar,.

Nessa ocasião o médico mudou o tratamento para o Acetato Zinco,  de Julho até Novembro ele tomou Acetato, em Novembro ele teve duas paradas respiratórias no dia 12/11/2013 onde ele foi para uti, mas já não falava mais , então o médico falou que  ele iria  ter que tomar Trientin. Começamos a brigar na justiça para conseguir,  graças a Deus conseguimos através da empresa onde eu trabalhava, o setor  jurídico ajudou muito.

Meu filho passou de novembro até março de 2014 muito ruim,  não andava,  tinha que usar fraldas,  usou sonda. Achavámos que iriamos  perde-lo,  ele, não conseguia dormir,  foram os piores meses das nossas vidas, mas com a graça de Deus ele foi melhorando gradativamente..

Atualmente ele anda,  mas infelizmente ainda não fala e as mãos dele estão atrofiadas , ele depende  de nós para tudo. Hoje ele  fica  mexendo no not,   brinca com o irmão dele, apesar de tudo  ele  é um menino feliz. Lembro  que  quando ele me via chorando,  ele falava "mãe não chora não porque Deus quis assim" .  A vida do meu filho teve uma virada de 360º,  porque ele era um menino ativo que trabalhava, estudava,  praticava esportes e adorava a vida,  ele sempre foi um menino de ouro e agora esta aqui com limitações. por isso Vaneide vamos fazer um apelo para que os governantes olhem mais para a saúde da nossa população e principalmente para os que tem doenças raras.   

Vaneide agradeço muito minha família pelo apoio que sempre nos deram e ao doutor Guilherme Xavier que descobriu a doença do meu filho, ao Grupo Doença de Wilson &; Amigos Solidários e a Associação pelo apoio que sempre dá as famílias dos doentes.

Vaneide é mais ou menos isso se eu puder ajudar com mais alguma coisa estarei a disposição.

Eliandra Pegorini 

Christian depois da Doença de Wilson

Glossário

Acetato de zinco

Droga usada na  terapia de manutenção na doença de Wilson que age bloqueando a absorção de cobre pelo aparelho digestivo, prevenindo qualquer novo acúmulo de cobre. O doente precisa antes ser “limpo”de cobre  com o uso de um agente quelante. Nome comercial Galzin.

Anéis de Kaiser-Fleisher

Descoloração da membrana externa da íris causada pelo depósito de cobre. Embora os anéis nem sempre sejam visíveis em todos os pacientes, nunca aparece numa pessoa sem a doença de Wilson. Os anéis não são visíveis a olho nu.Veja fotos  (foto 1 olho sadio e foto 2 olho com os anéis).

Anemia hemolítica

Anemia causada pela destruição (e também pela sub-produção) dos glóbulos vermelhos do sangue.

Assintomático

Algumas pessoas com a doença de Wilson nunca apresentam sintomas característicos da doença.  Essas pessoas são as consideradas assintomáticas.

BAL (British anti-Lewisite)

A primeira droga descoberta para o tratamento da doença de Wilson. É administrada por meio de uma série de injeções dolorosas. O Bal foi desenvolvido originariamente como um antídoto para Lewisite (uma arma química similar ao gás mostarda) .

Biópsia do fígado

Procedimento feito, geralmente com o paciente acordado, em que uma porção minúscula do fígado é extraída com uma agulha especial.

Ceruloplasmina

Uma proteína simples encontrada no sangue que se gruda ao cobre, de tal  maneira que o cobre pode ser removido do corpo através do aparelho circulatório. Mais de 90% dos pacientes de Wilson têm um  índice de ceruloplasmina no sangue abaixo do normal.

Cirrose

Doença do fígado em que as células normais são substituídas por  tecido necrosado, que inibe várias funções do órgão.

Disfagia

Dificuldade para engolir. É comum que o reflexo de engolir seja dificultado nas pessoas com a doença de Wilson. Alimentos e a salivação   “descem pelo tubo errado”

Distonia

Movimentos involuntários e prolongadas contrações musculares. O tipo de distonia provocado pela doença de Wilson  obriga os doentes de Wilson  a assumirem posições não naturais.

Doença de Menkes

Outra desordem genética no metabolismo do cobre em que há um excessivo acúmulo de cobre no fígado e uma  absorção de cobre deficiente na maior parte dos outros tecidos do corpo.

Doença autossomica recessiva

Anomalia hereditária que  pode ocorrer a ambos os sexos. A doença de Wilson é uma doença autossômica recessiva.

Gastroenterologia

Diagnóstico e tratamento de doenças do aparelho digestivo.

Gene

Parte da molécula do DNA que é responsável pelo desenvolvimento de certas características.

Icterícia

Amarelamento da pele e da parte branca dos olhos,  usualmente causada por doenças do fígado ou dos canais condutores da bile.

Penicilamina

Possivelmente a droga mais comumente utilizada no tratamento da doença de Wilson. É uma variante da penicilina e também utilizada no tratamento de artrite reumatóide. Marcas comerciais Cuprimine e Depen .( Vide também Trientine.)

Piredoxina

Veja vitamina B6.

Quelante

Agente que provoca uma reação química com um metal (como o cobre).  Muitas drogas usadas no tratamento da doença de Wilson “reagem” com o cobre de tal maneira que o corpo do paciente possa eliminá-lo.

Renal

Relativo ao rins. A doença de Wilson algumas vezes provoca o mal funcionamento dos rins.

Trientine

Um quelante do cobre algumas vezes usado no tratamento da doença de Wilson. Nome comercial Syprine – disponível no Brasil somente através de importação dos USA.

Vitamina B6

Utilizada sob prescrição médica para combater os efeitos colaterais da Penicilamina

Tratamento

A Doença de Wilson é facilmente tratável. Com a terapia adequada, o desenvolvimento da doença pode ser interrompido e muitas vezes os sintomas podem ser revertidos. O tratamento visa remover o excesso de cobre acumulado e prevenir um novo acúmulo. É importante que o tratamento seja mantido para o resto da vida.

Uma vez diagnosticada a doença, deve-se imediatamente iniciar o tratamento: um atraso de apenas alguns dias pode provocar um agravamento irreversível.

O tratamento consiste em medicação associada a uma dieta alimentar com o mínimo possível de ingestão de cobre, pelo menos na fase da retirada do metal acumulado antes do diagnóstico (ver adiante a tabela com a quantidade de cobre nos alimentos).

No momento, os médicos escolhem uma dentre tres substâncias para tratar a doença: a penicilamina (distribuída no Brasil pela Prodome, da Merck Sharp & Dohme, com o nome de CUPRIMINE); o trientine (SYPRINE), do mesmo laboratório (ainda não disponível no Brasil); o acetato de zinco (no Brasil, manipulado; nos Estados Unidos, distribuído com o nome de GALZIN). Os tres foram aprovados pela FDA americana, o rigoroso órgão de controle dos medicamentos produzidos e comercializados nos Estados Unidos.

A penicilamina (CUPRIMINE) tem sido usada nos últimos 20 anos; é um agente quelante útil no tratamento de diversas doenças; na doença de Wilson, destina-se a retirar o cobre depositado em tecidos do organismo: associa-se ao cobre (e outros metais pesados) para formar complexos estáveis que são expelidos pela urina. Entretanto, "é um medicamento com alta incidência de efeitos indesejáveis, alguns dos quais podem ser graves", conforme sua própria bula. Sua ingestão deve ser seguida pelo médico especialista. Costuma-se acompanhá-la de vitamina B6, que parece proteger o sistema nervoso dos efeitos colaterais desta medicação.

O acetato de zinco (GALZIN) foi o mais recente medicamento a ser aprovado pela FDA. Ele age bloqueando a absorção de cobre pelo trato intestinal; sua ação remove o cobre acumulado (embora lentamente) e previne um novo acúmulo. Sua maior vantagem é a ausência de efeitos colaterais. A eficácia do acetato de zinco tem sido demontrada há quinze anos, com experiências internacionais; constitui-se em uma alternativa efetiva para a manutenção do tratamento, logo após a retirada do cobre acumulado anteriormente.Pode ser tomado durante toda a gravidez sem causar anomalias no feto; pode também ser usado mesmo por crianças pequenas. O acetato de zinco é particularmente interessante para os pacientes que tenham desenvolvido reações adversas aos agentes quelantes. Ele parece induzir a produção intestinal de metalotionina, uma proteína com grande afinidade com o cobre; essa ação bloqueia a absorção de cobre envolvendo-o com enterócitos. Isto quer dizer que novas ingestões de cobre não atingem o sistema circulatório, sendo excretado.

O trientine é um quelante que está sendo utilizado nos Estados Unidos com bons resultados. Pacientes que não toleraram a penicilamina têm, muitas vezes, se beneficiado bastante com o uso do trientine. Ainda não está à venda no Brasil. Para utilizá-lo aqui, é preciso importá-lo.

Há uma outra substância sob investigação inicial para o tratamento da Doença de Wilson: o Tetrathiomolybdate. Embora seus efeitos colaterais não estejam ainda claramente estabelecidos, as indicações são de que é bastante seguro.Tem-se a esperança de que não cause uma piora no quadro neurológico, como pode ocorrer com a penicilamina.

Pacientes portadores de hepatite grave podem precisar de um transplante de fígado.

A interrupção completa do tratamento resultará em morte, algumas vezes num prazo de tres meses. A diminuição da dosagem pode resultar numa progressão desnecessária da doença.

ATENÇÃO

Todas essas informações são apenas uma apresentação da Doença de Wilson e seu tratamento. Não substituem, de maneira nenhuma, uma orientação médica.

Consulte sempre o seu médico.

Diagnóstico

O diagnóstico da Doença de Wilson é feito de maneira relativamente simples.Os exames de laboratório são, principalmente: nível de cobre na urina de 24 horas (maior do que 100 microgramas/24hs), cobre no sangue, contagem de ceruloplasmina no sangue; verificação da existência do anel de Kaiser-Fleischer nos olhos (nem sempre presente).Esse anel, quando presente, é sinal decisivo da doença de Wilson; pode ser invisível a olho nu, por isso é necessário o exame com lâmpada de fenda por um oftalmologista. Estes exames são os principais, e muitos vezes bastam para o diagnóstico.

Se muito necessário, faz-se uma biópsia do fígado (que revelaria mais que 250mg/grama de tecido hepático seco no caso de existir a doença). Frequentemente, anormalidades no cérebro podem ser diagnosticadas pelo exame de ressonância magnética: os gânglios da base e o putâmen são os mais comumente lesados; cerebelo, córtex cerebral e substância branca podem também estar envolvidos. Existem também alterações no PET scan envolvendo uma diminuição do consumo de glicose. Existem também alterações microscópicas características (presença de glicogênio nuclear, esteatose macro e microgoticular e fibrose). Quando há uma hepatite fulminante na doença de Wilson, estão presentes Corpúsculos de Mallory e necrose hepática submaciça.

Os testes podem diagnosticar a doença tanto em pacientes com sintomas, como naqueles que não apresentam nenhum sinal da doença.É muito importante fazer o diagnóstico da Doença de Wilson o mais cedo possível, para evitar sérios danos no fígado mesmo antes de quaisquer sinais da doença se manifestarem. Pessoas com a Doença de Wilson podem falsamente aparentar excelente saúde.

Para os parentes não afetados (assintomáticos), um exame de urina deve ser feito aos cinco e outro aos quinze anos de idade.A averiguação para um baixo nível de ceruloplasmina e de um funcionamento anormal do fígado pode ser feita aos dois anos de idade. 20% dos heterozigotos (portadores), também têm baixo nível de ceruloplasmina no sangue, como os doentes de Wilson.

Todos os irmãos, tios, tias, filhos, sobrinhas, sobrinhos e primos devem fazer o teste para a Doença de Wilson. Os doentes de Wilson podem não apresentar nenhum sinal, sintomas ou evidências da doença.No entanto, todas eles, com traços mínimos ou não aparentes da doença, sempre acabarão ficando muito doentes e eventualmente morrerão se não forem tratados.

Os testes são simples e seguros.Há excelentes tratamentos disponíveis.

O descaso com o tratamento da Doença de Wilson provoca deficiências graves e eventualmente até a morte.

ATENÇÃO

Todas essas informações são apenas uma apresentação da Doença de Wilson e seu tratamento. Não substituem, de maneira nenhuma, uma orientação médica.

Consulte sempre o seu médico.

Genética

A Doença de Wilson é uma doença hereditária recessiva. Isto significa que uma pessoa precisa receber um gene anormal do pai e da mãe para ser um doente de Wilson: a doença só acontece se a pessoa tiver dois genes anormais. Cada um dos pais tem que ser um portador do gene anormal.

Se ambos os pais forem portadores do gene da Doença de Wilson, então a chance de a criança ter a doença é de 25%.

O gene responsável está localizado precisamente no cromossomo 13. O gene é chamado de ATP7B.

Muitos casos da Doença de Wilson ocorrem devido à mutação espontânea do gene. Muitos são simplesmente transmitidos de geração para geração. Um número significativo de casos não tem uma história familiar da doença.

As pessoas com apenas um gene anormal são chamadas de portadoras. 

Elas não desenvolvem a doença e nem precisam de tratamento.

Mais de trinta mutações foram identificadas. Por isso, tem sido difícil encontrar um único teste genético para diagnosticar a doença. Mas se em uma determinada família a mutação for identificada, um diagnóstico genético é possível. Isso pode ajudar no caso de um parente assintomático, de modo que possa ser tratado antes que fique doente ou que seja fisicamente prejudicado.

No futuro, um teste genético possibilitará um diagnóstico pré-natal.

Detalhes genéticos:

 1 em cada 100 pessoas da população são portadoras do gene da Doença de Wilson.Os portadores têm um gene normal e um anormal.  

100% dos pacientes da Doença de Wilson receberam dois genes da Doença de Wilson.

• 50% das crianças portadoras receberão o gene da Doença de Wilson, desde que o portador tenha um gene normal e um anormal.
•  Irmãos de pacientes doentes de Wilson têm uma chance de 25% de ter a doença. Desde que ambos os pais de um irmão de paciente sejam portadores, ¼ dessas crianças terão a Doença de Wilson, ½ (2/4) serão portadores e ¼ não terão a doença e nem o gene da doença
• Crianças filhas de pacientes têm 1 chance em 200 de terem a doença.
• Do paciente, seus filhos terão 100% de chance de terem o gene anormal.O cônjuge do paciente, sendo uma pessoa normal, tem 1 chance em 100 de ser portador do gene e metade disto de transmiti-lo.
• Netos de pacientes têm uma chance em 400 de ter a doença.
•  Dos filhos de pacientes, seus netos têm 50% de chance de terem o gene, já que todos os filhos de pacientes são portadores.Do outro pai/mãe eles têm 1 chance em 200 de receber o gene:1/2 vezes (1/2 vezes 1 em 100) do pai/mãe normal 1 vez em 400.
•  Sobrinhos e sobrinhas de irmãos que não têm a Doença de Wilson, têm 1 chance em 600 de terem a doença.
•  2/3 dos irmãos não afetados são portadores do gene.Portanto, o risco de ambos os irmãos se tornarem portadores é de 2/3 vezes 1 em 100 =1em 150; o risco de seus filhos terem a doença é de ¼ vezes 1/150 = 1/600.
•   Primos têm 1 chance em 800 de terem a doença.
•  50% dos tios e tias são portadores. No entanto, ½ vezes 1/100 = 1/200 são casais em que cada um é um portador e ¼ de seus filhos – 1/800 – serão afetados.

ATENÇÃO

Todas essas informações são apenas uma apresentação da Doença de Wilson e seu tratamento. Não substituem, de maneira nenhuma, uma orientação médica.

Consulte sempre o seu médico.