Doença de Wilson

A Doença de Wilson é uma disfunção genética que provoca um acúmulo excessivo de cobre no organismo.Deve ser diagnosticada e tratada antes que o envenenamento por cobre provoque danos graves e até mesmo a morte.

O cobre está presente na maioria dos alimentos, e pequenas parcelas dele são tão essenciais quanto as vitaminas.Às vezes se ingere mais cobre do que se necessita; as pessoas saudáveis eliminam o cobre de que não precisam, mas os doentes de Wilson não fazem isso espontaneamente.

Nos doentes de Wilson, o cobre começa a se acumular logo após o nascimento.Seu excesso ataca o fígado e o cérebro, provocando hepatite e sintomas neurológicos e psiquiátricos.

Os sintomas geralmente aparecem no fim da adolescência. Os pacientes podem apresentar doença do fígado ou anomalias na função hepática, icterícia, inchaço do abdome, vômito de sangue ou dor de estômago. Podem apresentar anomalias motoras várias: tremores ou descoordenação motora (ex: para escrever à mão), dificuldade para caminhar, descoordenação no andar, enrijecimento ou rigidez (distonia), reflexos anormais, dificuldade para falar e para engolir, baba, reações oculares anormais (sintoma incomum). Podem desenvolver alguma doença mental: depressão, agressividade, comportamento anti-social que pode levar até o aprisionamento; a impulsividade pode, inclusive, levar ao suicídio ou ao homicídio.

O sintoma pode ser uma anemia hemolítica ou sintomas semelhantes aos do parkinsonismo. As mulheres podem apresentar irregularidade na menstruação, períodos de ausência de menstruação, infertilidade ou abortos múltiplos. Não importa como a doença começa, ela é sempre fatal se não for diagnosticada e tratada. Por outro lado, é importante se saber que os sintomas podem ser revertidos quando a doença é tratada.

O primeiro lugar do corpo que o cobre ataca, é o fígado. Em cerca de metade dos pacientes de Wilson, o fígado é o único órgão afetado. As alterações nas células do fígado são visíveis apenas no microscópio. Quando a doença evolui, costuma-se pensar que se trata de uma hepatite infecciosa ou de uma mononucleose infecciosa, quando na verdade o que eles têm é a hepatite da doença de Wilson. Um resultado inexplicável em um teste de fígado deve sempre levar a se pensar em um diagnóstico de Doença de Wilson. 

ATENÇÃO

Todas essas informações são apenas uma apresentação da Doença de Wilson e seu tratamento. Não substituem, de maneira nenhuma, uma orientação médica.

Consulte sempre o seu médico.

UM RESUMO SOBRE A DOENÇA DE WILSON - O quê é, Sintomas, Diagnóstico e Tratamento.

Olá amigos, companheiros de luta contra a Doença de Wilson. Há algum tempo não posto algo aqui. Hoje senti vontade. Especialmente porque é uma doença desconhecida, quando buscamos no "Dr. Google" as informações são alarmantes e assustadoras... Outro dia uma mãe desesperada me procurou para falar da suspeita de sua filha de pouco mais de um ano ser portadora. Ela estava realmente assustada.

Lembro-me quando fui diagnosticado... Os artigos que lia me deixavam muito preocupado também. À época do meu diagnóstico meu fígado estava muito mal,  e isso porque não bebia bebida alcoólica, se bebesse, segundo palavra da minha própria hepatologista: "Já teria morrido com a fama de bêbado..." Teria morrido pela Doença de Wilson e ninguém saberia. Meu fígado estava a um ponto de fazer uma Hepatite. Níveis de funções hepáticas elevadíssimas, algumas três vezes mais o valor da normalidade.

Encontrava-me com grave depressão, síndrome do pânico, agorafobia... Não saia de casa. Para ir aos médicos (sim, médicos, pois fiz um tour por vários médicos até que uma me diagnosticou), tinha que ir acompanhado.

Comecei a ter tremores, similares ao Mal de Parkinson, descer escada? Só um passo de cada vez. Me tremia todo. Até para digitar no celular não conseguia. Para levantar da posição de deitado me tremia mais que pessoa com frio sem agasalho ou com febre alta.

As preocupações foram imediatas. E eu que já estava em depressão me afundei mais ainda em pensamentos mórbidos. Mas com os tratamentos certos, hoje me encontro bem, os sintomas controlados, já consigo até descer escadas normalmente e já voltei até a trabalhar. Meus níveis de cobre no sangue já se encontram estabilizados.

Se você chegou até este blog é porque você ou é parente de um portador buscando informações, o próprio portador, ou algum estudante de medicina. Se você ler as matérias anteriores vai ler muitas informações. Casos tristes e felizes. Mas todos de pessoas guerreiras. Encontrará detalhadamente minha história. Minha via crucis até ser diagnosticado. E todos os Protocolos Clínicos do Ministério da Saúde sobre a Doença de Wilson - O que é, Diagnóstico e Tratamento. 

Para que você não tenha que ler muitas coisas vou fazer um breve resumo sobre o quê é, como se diagnosticar a Doença de Wilson, seus sintomas e tratamento.

Antes quero escrever o que minha hepatologista me disse no dia 15/03/2013, quando me diagnosticou: "Calma. A Doença de Wilson hoje em dia é perfeitamente tratável. O governo estadual fornece gratuitamente o remédio (no meu caso o Cuprimine ou Penicilamina). Vamos fazer exames de sangue regularmente para vermos como está a ação do remédio e uma dieta pobre em cobre." É isso, calma! Sei que há estados onde é um custo para conseguir o remédio, etc. Mas este blog tem um grupo no Facebook: "Doença de Wilson e Amigos Solidários" onde buscamos nos ajudar mutuamente, deste grupo faz parte a ABDW (Associação Brasileira de Doentes de Winson) que nos ajuda bastante na pessoa de seu vice-presidente, o Sr. Lúcio Mazza. Temos conseguido muita ajuda deles e dos membros deste grupo. Portanto, mais uma vez, calma. Você achou as pessoas certas para te ajudar. Em tempo, não sou médico, sou leigo, sou apenas um portador que gosta de ler, de pesquisar e com facilidade de escrita, se comunicando com seus iguais.

Bom, como é resumo vamos por pontos:

1. O que é a Doença de Wilson? É uma doença rara que acomete uma pessoa em cada trinta mil. É de origem genética recessiva, isto quer dizer que para uma pessoa ser portadora tanto o pai, quanto a mãe precisam ter um gene defeituoso que passaram para o filho. Os pais podem nem ser portadores da doença, basta terem um defeito genético. Irmãos de portadores tem 50% de chance de também desenvolverem a doença. Filhos, 25% e assim por diante. Por isso recessiva. Ela é caracterizada pela incapacidade do organismo do portador eliminar o cobre contido nos alimentos. Cobre este que não eliminado pelo portador se torna um veneno, como qualquer outro metal ingerido pelo ser humano. Portanto, sim, infelizmente é uma doença fatal. SE NÃO TRATADA.

2. Quais os sintomas? O cobre não eliminado pelo portador pode se acumular em qualquer parte do corpo, em teoria e começar a afetá-lo. Mas o que ocorre é que por razões que a própria razão desconhece o cobre prefere dois órgãos em primeiro lugar, o fígado e o cérebro, depois pode passar para mais dois, os olhos e os rins. Isto não quer dizer que não possa se depositar em outros órgãos. Isto com base em estudos realizados. O primeiro órgão atacado depende da idade do portador. O Fígado fica reservado para crianças a partir dos 5 anos e adultos a partir dos 40 anos. O Cérebro geralmente fica reservado aos adolescentes, a partir da puberdade e casos que ficam à margem do que é esperado, como um portador com 20 e poucos anos ou até 30 e poucos... 

Sintomas no Fígado: Acometimento hepático. Sem tratamento, a doença evolui para insuficiência hepática, falência hepática e morte. As manifestações hepáticas podem variar de um quadro assintomático (sem sintomas aparentes) até cirrose descompensada. Alguns casos podem se apresentar

como hepatite fulminante. 

Sintomas no Cérebro: As manifestações clínicas devem-se, principalmente, ao acometimento do sistema nervoso central, sendo extremamente variável. A doença evolui para doença neuropsiquiátrica. As manifestações clínicas do sistema nervoso central podem, em algumas situações, ser a forma de apresentação da doença. Os sinais e sintomas mais frequentes são anormalidades motoras similares às da doença de Parkinson, incluindo distonia, hipertonia, rigidez, tremores e disartria. Até 20% dos pacientes podem ter sintomas exclusivamente psiquiátricos, muito variáveis, incluindo depressão, fobias, comportamento compulsivo, agressivo ou antissocial.

Sintomas Oculares: Quando o cérebro está comprometido, ou seja o órgão já apresenta cobre, isto se reflete nos olhos, causando o aparecimento de anéis normalmente escuro-avermelhados (podendo apresentar colorações amarelo-esverdeada, marrom-esverdeada, amarelo-dourada ou marrom-dourada) ao redor da íris chamados de anéis de Kayser-Fleischer. A presença dos anéis de Kayser-Fleischer configura uma manifestação oftalmológica característica de pacientes com Doença de Wilson. Outra importante é a chamada Catarata em Girassóis.

Sintomas Renais: Nefrocalcinose, hematúria, Proteinúria e aminoacidúria.

Outros sintomas correlacionados: Hemólise, hipoparatireoidismo, artrite, artralgias, osteoartrose, miocardiopatias e arritmias.

3. Qual o Tratamento? O tratamento medicamentoso e transplante hepático são as opções terapêuticas. Também deve ser adotada dieta com baixa quantidade de cobre, principalmente nas fases iniciais da doença. Os alimentos com quantidade mais elevada de cobre são frutos do mar, chocolate, amêndoas, café, feijão, fígado, cogumelos e soja. Contudo, a dieta isoladamente não é suficiente para o tratamento.

O transplante deve ser reservado para pacientes com doença hepática terminal ou fulminante.

O tratamento medicamentoso é baseado na administração de quelantes e sais de zinco. Os quelantes são penicilamina e a trientina. Agem removendo e destoxificando o cobre intra e extracelular. Os sais de zinco diminuem a absorção intestinal de cobre.

Normalmente o tratamento é iniciado com os quelantes, associados ou não aos sais de zinco, para a remoção do excesso de cobre depositado. Alguns autores recomendam que, após a remoção deste excesso pelos quelantes, os sais de zinco poderiam ser utilizados em monoterapia para prevenir o reacúmulo do metal. Contudo, esta conduta não é uniforme, pois há relatos na literatura de casos de piora neurológica e de descompensação hepática progressiva refratária à reinstituição do tratamento causadas pela interrupção dos quelantes.

A identificação da doença em seu estágio inicial e o encaminhamento ágil e adequado para o atendimento especializado dão à Atenção Básica um caráter essencial para um melhor resultado terapêutico e prognóstico dos casos.

5. Como diagnosticar? A Doença de Wilson  deve ser especialmente considerada em pacientes:

1. Jovens com sintomas extrapiramidais;

2. Nos com doença psiquiátrica atípica;

3. Naqueles com hemólise inexplicada;

4. Com manifestação de doença hepática sem outra causa aparente. 

Segundo o Ministério da Saúde o diagnóstico é feito pela soma dos achados clínicos e laboratoriais. Tendo o portador que apresentar pelo menos dois dos indicativos abaixo:

1. A presença de anéis de Kayser-Fleisher na córnea (Com Exame com Lâmpada de Fenda feito pelo Oftalmologista);

2. Níveis de ceruloplasmina sérica baixos (< 20 mcg/g - Quanto menor, mais sugestivo);

3. Concentração hepática de cobre elevada (acima de 250 mcg/g de tecido hepático seco) em Biópsia do Fígado - Este é o padrão ouro, dando positivo, nem é preciso os demais, mas é o mais invasivo e traumático para o paciente, reservado só para casos extremos.

4. Excreção urinária de cobre elevada (cobre urinário basal de 24 horas acima de 100 mcg);

5. Sintomas neuropsiquiátricos sugestivos ou ressonância magnética cerebral típica, onde apareçam as chamadas "Faces do Panda";

6. Cobre sérico livre acima de 25 µg/dl (calculado da seguinte forma: cobre sérico total - (ceruloplasmina em mg/dl x 3,15)).

Bom espero com este texto ter-lhe ajudado. Qualquer dúvida é só solicitar entrar no Grupo Doença de Wilson e Amigos Solidários no Facebook (https://www.facebook.com/groups/176755042445493/?fref=ts) e estaremos prontos a lhe ajudar no que você precisar. Não se esqueça "JUNTOS SOMOS MAIS!" Após o texto vou deixar a imagem do "Homem de Wilson" para que você possa ter uma imagem para fixar o texto.

Força Sempre!

Hiran Barreto.

Portador da Doença de Wilson.

Doença de Wilson- (degeneração hepatolenticular)

 (degeneração hepatolenticular)

É uma doença metabólica onde ocorre redução do cobre, através da bile e este metal acumula-se, inicialmente, no fígado e depois no cérebro, córnea e rim.
O quadro clínico é complicado, ocorrem manifestações de cirrose. Em raras ocasiões de forma aguda “doença de Wilson Fulminante”.
A evolução leva a degeneração progressiva dos centros motores do cérebro. Acomete pessoas entre 10 e 30 anos.
Aspectos clínicos:
Hepatoesplenomegalia
Hemólise
Síndrome Neurológica:
falta de apetite,
déficit de crescimento e maturidade,
icterícia,
retenção de líquidos (ascite),
crescimento das mamas no homem,
atraso ou ausência de menstruação nas meninas.
Quadro neurológico:
Síndrome de Tremor e rigidez, “Parkinsionismo Juvenil”. Com alterações da fala e salivação.
Intenso tremor intencional, síndrome coreiforme com movimentos espontâneos. Este tipo de apresentação possui prognóstico muito ruim.
O clássico sinal físico desta doença é o anel da córnea de Kayser-fleischer, presente em todos os casos de acometimento cerebral.
É um depósito de cobre na membrana da córnea.
Diagnóstico laboratorial: irá ocorrer uma redução do cobre sérico e da ceruloplasmina sérica e aumento do cobre urinário.
Tratamento:
O objetivo é manter o balanço negativo do cobre.
Agentes quelantes farmacológicos: penicilamina. A penicilamina é agente mais eficaz para mobilizar o metal.
Emprego do zinco pode ser usado com eficaz agente ante cobre.
Nas fases associadas à cirrotização, o transplante de fígado está indicado.

Fonte:http://www.doencasdofigado.com.br/metabolicas_01.html

O que é Doença de Wilson?

A Doença de Wilson é uma disfunção genética que provoca um acúmulo excessivo de cobre no organismo. A Associação Brasileira de Doentes de Wilson www.doencadewilson.org dá um alerta: a doença deve ser diagnosticada e tratada antes que o envenenamento por cobre provoque danos graves e até mesmo a morte.

Como se ingere o cobre?
Há cobre na maioria dos alimentos, e ingeridas em pequenas quantidades, são tão essenciais quanto as vitaminas. Às vezes, se ingere mais cobre do que se necessita; as pessoas saudáveis eliminam o excesso, mas os doentes de Wilson não fazem isso espontaneamente.

O que acontece no organismo dos doentes de Wilson?
O cobre começa a se acumular logo após o nascimento. Em excesso, ataca o fígado e o cérebro, provocando hepatite e sintomas neurológicos e psiquiátricos.Os sintomas geralmente aparecem no fim da adolescência.Os pacientes podem apresentar doença do fígado ou anomalias na função hepática, icterícia, inchaço do abdome, vômito de sangue ou dor de estômago.

Que outras anomalias podem ser apresentadas?
Os doentes de Wilson podem apresentar anomalias motoras como tremores ou descoordenação motora (ex: para escrever à mão), dificuldade para caminhar, descoordenação no andar, enrijecimento ou rigidez (distonia), reflexos anormais, dificuldade para falar e para engolir, baba, reações oculares anormais (sintoma incomum). Podem desenvolver alguma doença mental: depressão, agressividade, comportamento anti-social que pode levar até o aprisionamento; a impulsividade pode, inclusive, levar ao suicídio ou ao homicídio. O sintoma pode ser uma anemia hemolítica ou sintomas semelhantes aos do parkinsonismo.As mulheres podem apresentar irregularidade na menstruação, períodos de ausência de menstruação, infertilidade ou abortos múltiplos.

Quanto mais cedo descobrir que tenho a doença, mais chances de evitar tais sintomas?
Segundo a Associação Brasileira de Doentes de Wilson, não importa como a doença começa, ela é sempre fatal se não for diagnosticada e tratada. Por outro lado, é importante se saber que os sintomas podem ser revertidos quando a doença é tratada.

É muito importante fazer o diagnóstico da Doença de Wilson o mais cedo possível, para evitar sérios danos no fígado mesmo antes de quaisquer sinais da doença se manifestarem. Pessoas com a Doença de Wilson podem falsamente aparentar excelente saúde.

Todos os irmãos, tios, tias, filhos, sobrinhas, sobrinhos e primos devem fazer o teste para a Doença de Wilson. Os doentes de Wilson podem não apresentar nenhum sinal, sintomas ou evidências da doença.No entanto, todas eles, com traços mínimos ou não aparentes da doença, sempre acabarão ficando muito doentes e eventualmente morrerão se não forem tratados.

Como se faz o diagnóstico?
O diagnóstico da Doença de Wilson é feito de maneira relativamente simples.Os exames de laboratório são, principalmente: nível de cobre na urina coletada em 24 horas (maior do que 100 microgramas/24hs), cobre no sangue, contagem de ceruloplasmina no sangue; verificação da existência do anel de Kaiser-Fleischer nos olhos (nem sempre presente).Esse anel, quando presente, é sinal decisivo da doença de Wilson; pode ser invisível a olho nu, por isso é necessário o exame com lâmpada de fenda por um oftalmologista. Estes exames são os principais, e muitos vezes bastam para o diagnóstico.

Se muito necessário, faz-se uma biópsia do fígado (que revelaria mais que 250mg/grama de tecido hepático seco no caso de existir a doença). Frequentemente, anormalidades no cérebro podem ser diagnosticadas pelo exame de ressonância magnética: os gânglios da base e o putâmen são os mais comumente lesados; cerebelo, córtex cerebral e substância branca podem também estar envolvidos.Existem também alterações no PET scan envolvendo uma diminuição do consumo de glicose. Existem também alterações microscópicas características (presença de glicogênio nuclear, esteatose macro e microgoticular e fibrose).Quando há uma hepatite fulminante na doença de Wilson, estão presentes Corpúsculos de Mallory e necrose hepática submaciça.

Como é o tratamento?
A Doença de Wilson é facilmente tratável. Com a terapia adequada, o desenvolvimento da doença pode ser interrompido e muitas vezes os sintomas podem ser revertidos. O tratamento visa remover o excesso de cobre acumulado e prevenir um novo acúmulo. É importante que o tratamento seja mantido para o resto da vida.

O tratamento consiste em medicação associada a uma dieta alimentar com o mínimo possível de ingestão de cobre, pelo menos na fase da retirada do metal acumulado antes do diagnóstico. No momento, os médicos escolhem uma dentre tres substâncias para tratar a doença: a penicilamina; o trientine (ainda não disponível no Brasil); o acetato de zinco (no Brasil, manipulado)

Pacientes portadores de hepatite grave podem precisar de um transplante de fígado. Consulte um especialista.

Dica Medicinal:
A Doença de Wilson foi um dos temas mais pedidos pelos internautas, nos últimos tempos. A maioria, reclamando da precariedade de informações disponíveis sobre a doença. Procurando saber mais sobre o problema, chegamos à Associação Brasileira de Doentes de Wilson www.doencadewilson.org que gentilmente nos cedeu as informações aqui presentes. Para contatar a entidade, o mail é associação@doencadewilson.org