Exame de Adeildo Carlos

Laudo da Ressonância Magnética 05/02/04

Solicitante : Marcelo Moraes Valença

Exame: R.M.CRÂNIO-ENCEFÁLICA

TÉCNICA DE EXAME:

A. Axial e Coronal, "Fast Spin Echo", poderado em T2.
B. Axial e Sagital,"Spin Echo, ponderado em T1.
C. Axial, sequência Echo Planar "FLAIR".
D. Axial, " Gradiente Echo" ponderado em T2*.
E. Axial sequência difusão.
F. Axial, Sagital e Coronal, Spin Echo", ponderado em T1 durante e após a infusão do gadolínio.

OS SEGUINTES ASPECTOS FORAM OBSERVADOS:

Nas sequências com TR longos T2/FLAIR observamos hiperintensidade de sinal das porções anteriores notadamente da cabeça do núcleo caudado principalmente de sua cabeça e nos putamens de forma bilateral e simétrica, porém de forma não homogênea, pois notamente na sequência T2* observamos focos de hiperintensidade de sinal nestes núcleos da base indicativos de depósitos de substãncia para magnéticas, que se estende até os pendúculos cerebrais.

Notamos ainda hiperintensidade de sinal nas porções mais inferiores da ponte tanto ventral quanto dorsalmente e nas porções mais superiores esta alteração é principalmente dorsal, envolvendo inclusive a substância cinzenta peri-arquedutal, essas alterações se mostram tenuamente hipointensas em T1, não apresentam efeitos de expansão como também não se modificam após o uso do gadolínio.

Notamos ainda na sequência difusão notadamente ao nível do tronco cerebral que essas alterações são hiperintensas, indicativas de áreas de restrição a difusão, sendo esse aspecto observado apenas nas margens laterais dos putaméns.

Notamos incremento nas dimensões dos ventrículos supratentoriais, de forma mais significativa das porções anteriores dos ventrículos laterais, aspecto que poderia ser em decorrência da redução volumétrica dos núcleos caudados, pois as alterações descritas poderiam estar relacionadas com gliose/necrose, edema, desmielinização e/ou degeneração.

Observamos ainda foco de hiperintensidade de sinal em T2/FLAIR não ultrapassando 0,3 cm no seu maior diâmetro comprometendo a substãncia branca adjacente ás porções posteriores do ventrículo lateral esquerdo (lobo parietal).

Não observamos outras alterações na intensidade de sinal no parênquima encefálico supra e infratentorial.

Ausência de ventriculomegalia hipertensiva.

Presença de fluxo nos grandes que compõem o sistema vértebro-basilar e carotídeo, segundo os critérios "Spin Echo"

Órbitas e conteúdos sem alterações.

Boa transparência dos seios paranasais edas células das mastóides, notando-se apenas pequeno acúmulo de secreção em células etmoidais anteriores à direita e formação lobulada acolada a parede lateral das porções mais inferiores do seio frontal deste lado.

Não observamos nenhuma área com impregnação anômala pelo agente paramagnético.

Transição crânio-cervical de aspecto normal.

CONCLUSÃO

Avaliação por ressonância magnética crânio-encefálica, em paciente com história clínica de dormência em dedo anular direito, distúrbio na fala, movimentos lentos o olhar ausente revela:

Alteração na intensidade de sinal (hipointensa em T1 e hiperintensa em T2) ao nível da região da ponte, substância cinzenta peri-arquedutal, núcleos caudados e putaméns de forma bilateral e simétrica, associado com focos hipointensos nestes núcleos da base em T2* que se estende até os pendúculos cerebrais, inferindo depósitos de substâncias paramagnéticas nestes níveis, associado ainda a incremento nas dimensões dos ventrículos supratentoriais de forma mais evidente nas porções anteriores dos ventrículos laterais e e a foco de hiperintensidade de sinal na substãncia branca parietal posterior esquerda, com as demais características axima mencionadas podendo essas alterações está relacionadas com gliose/necrose, edema, desmielinização e/ou degeneração.

Devido a essas alterações não serem específicas, algumas possibilidades diagnósticas devem ser lembradas como alterações metabólicas/tóxicas, como também deve ser lembrada as arteriopatias microvasculares que podem dar alterações semelhantes, como também deve ser lembrada da doença de Wilson e apesar de estar fora da faixa etária mais frequente as alterações mitocondriais (sindrome de Leigh).

A correlação com dados clínicos e outros exames complementares é de fundamental importãncia.

Ficaríamos extremamente gratos com o follow up do caso.

Dr. Stepheson Santana CRN 8656
Santa Joana Diagnóstico.
Esse exame foi documentado em 10 filmes

Anel de Kayser-Fleisher,

Exame oftalmológico de Adeildo Carlos

Manifestações oftalmológicas: a mais comum e importante é o anel de Kayser-Fleisher, que se forma na membrana de Descemet. Pode estar ausente em até cerca de 50% dos casos com manifestações exclusivamente hepáticas, de instalação na infância ou na adolescência. Como regra pode-se afirmar que nas formas neurológicas o anel está sempre presente;

O início de nova etapa da minha vida

No final de ano de 2003 fui convidada por uma amiga (Sandra Mucarbel) para participar do ECC, não sou muito chegada a esse tipo de evento, mas aceitei em consideração a minha amiga. Quando terminou o encontro eu estava em paz com Deus e com o mundo.
Deus encaminha as coisas direitinho, ele sabia o que estava por vir, eu não. O encontro aconteceu em outubro, num dos pós encontros os palestrantes disseram que tinha uma senhora e um filho pequenino no pátio da igreja e que precisavam de uma casa para passar a noite (ele deu várias opções, mas não vou entrar em detalhes). Falei para o meu marido que aceitaria que eles passassem a noite na minha casa. Fomos chamados até o altar, já fui chorando, imaginei que iam me dá uma criança pra adoção uma vez que sabiam que eu tinha perdido um filho. Chegando ao altar me entregaram uma caixa e disseram que o endereço dele estava ali e que eu seria madrinha dele. Não me preocupei com o conteúdo da caixa e fui procurar o endereço, não tinha nada de papel. Então a palestrante disse: está ai, foi então que resolvi desembrulhar o pacote que tinha dentro da caixinha, era uma imagem de nossa senhora, segurando o seu filho (era uma dinâmica, mas ninguém sabia). Fui pra casa, fiquei até as 3 da madrugada acordada, chorei muito nessa noite e pensado no recado que eu havia recebido. Conversei com meu filho durante a noite, ele concordou que era um recado muito forte.
Nesse período, Adeildo começou a ficar diferente, a voz estranha, se queixava de caimbras.e fazia um barulho estranho quando estava se alimentando. O pai começou a pegar no pé dele para que corrigisse a forma de falar. Nesse período comecei a fazer caminhadas com ele, estava com 22 anos e 144 kg, nas nossas caminhadas ele disse que não iria, mais falar perto do pai dele, sugeri que ele cantasse e assim fizemos, em nossas caminhadas ele cantava. Ele se afastou dos amigos, perguntei o por quê ele disse q estava dando um tempo. Chegou o final do ano e nada tinha mudado. No dia 30 na véspera de ano senti uma tristeza profunda e não entendia aquele sentimento tão forte, tinha sentido aquilo quando perdi Alexsandro. Na primeira semana de janeiro, sonhei que estava enterrando Alex, no sonho dizia como pode? Eu já enterrei meu filho.
Adeildo tinha consulta marcada no HC para 6 de janeiro de 2004 com Dr Marcelo Valença neurologista, ele solicitou os exames, dentre eles uma ressonância magnética. No dia marcado acompanhamos Adeildo até o Hospital Santa Joana para fazer o exame de ressonância, depois do exame feito o médico nos procurou, queria saber como tudo começou, e nos pediu um prazo de três dias para o resultado. Falei para o meu marido : tem coisa errada ai, ou ele não sabe o que é ou é algo muito sério. Fomos pegar o resultado e eu abri o exame , não entendia, mas percebi que tinha uma parte do cérebro necrosada e o médico sugeria investigação em 5 tipos de doença cada uma pior que a outra, dentre elas a DW. O médico também solicitava que quando fosse confirmado o diagnóstico que os colegas dessem retorno pra ele (esse retorno nunca foi dado).
Ligamos para o Dr. Ivaldo Valença pai do Dr Marcelo, e ele pediu que lesse o resultado, em seguida ele pediu que ligasse para o Dr. Marcelo quando na ocasião informou que no dia seguinte estivéssemos as 7 hs no HC para internar Adeildo Carlos para investigação, nessa hora meu mundo acabou, a tristeza foi geral em nossa casa. Passamos dois meses no HC, mas esse relato eu faço depois.

Depoimentos

Quando Vivian escreveu esse depoimento tinha 7 anos

Quando meu pai adoeceu eu me senti muito mal,e pensei:Meu Deus será que o meu pai pode morrer? Pensei que ele seria excluido das coisas, não arranjaria emprego, não teria mais amigos,me senti culpada por alguma coisas, tipo quando eu brigava com ele por besteiras e o deixava triste,quando mamãe e ele brigavam por minha causa, essas coisas. Agora depois de 2 anos de tratamento meu pai agora é um grande vencedor e eu tenho orgulho de dizer isso. Estamos vencendo a doença a cada dia.
20/12/06


Meu marido, meu filho
JESUS Venceu Por Mim

Minha mãe atribue muito da minha vitória a mim mesmo,a minha vontade de viver, minha perseverança, minha força, meu amor, minha FÉ. Só que ela não entende uma coisa: Todas essas qualidades não são meras qualidades;são virtudes. Virtudes essas que não provêm de mim, mas provêm de DEUS. Hoje, estou caminhando para os braços do meu Pai e Só com a ajuda Dele eu estou conseguindo. Como o Ap.Paulo disse: "Não me julgo ter alcançado".Esse deve ser o lema dos Cristãos de verdade
30/12/06


Minha nora e minha neta

Sempre confiei em Deus, e quando Adeildo adoeceu pedi socorro a Ele, que Ele conduzisse da maneira que Ele desejasse. Confesso que algumas vezes eu fiquei meio atordoada, sabia que a minha vida seria diferente prá sempre, mas sempre estive disposta a tudo por Adeildo. Os dois meses de internamento me mostraram a vida de outra forma.
1. O meu amor por Adeildo é incondicional, não abro mão dele por nada nesse mundo, percebi que essa enfermidade veio pra tornar mais sólido ainda o nosso amor.
2. Os que eu achava que não eram amigos foram os amigos verdadeiros e os amigos "verdadeiros", bom, deixa pra lá...
E por fim o Senhor Deus me mostrou que valeu a pena e vale, confiar nele, hoje Adeildo é um vencendor e a nossa vida está muito melhor que antes. Agora ele é um discípulo do Senhor ( como eu ), funcionário público e dá mais valor a vida que antes.
é isso...
O que tenho a dizer a vcs é que confiem sempre no Senhor, Ele nunca abandonará vcs.
06/01/07

Que posso dizer...São tantas as emoções!!!!
Sao tantas as experiências vividas e celebradas e choradas, mas nunca lamentadas.
Cresci através da dor, da alegria,do amor. Só tenho que agradecer a Deus por ter me dado a oportunidade de ter dois filhos amados e amigos.Que me trouxeram alegrias, felicidades,preocupação, tristezas, mais acima de tudo que vieram dar sentido a minha vida e amor muito amor.

"Se chorei ou se sorri o importante é que emoções eu vivi".
07/01/07

Esses depoimentos estão na Comunidade Vencendo Desafios
http://www.orkut.com.br/Main#Community?cmm=24783302

Marlene

Perdi meus 2 tesouros

Meu nome é Marlene, sou... ou era a filha do meio. Eu não sou portadora da doença de wilson, mas tenho que fazer exames a cada 6 meses e fazer uma dieta alimentar para evitar o acúmulo de cobre no fígado pois infelizmente perdi minhas 2 irmãs com essa doença, a mais velha quando veio a falecer tinha 22 anos de idade e tinha 2 filhas, uma com 5 anos e a outra com 2 anos, hj 2 lindas moças.
E a mais nova foi em 2004 com 29 , ela tinha uma filha de 8 anos, foi quando viemos a descobrir essa doença tão malvada. No primeiro caso nem sabíamos o que era, achávamos que era hepatite fulminante que ocorreu em 1989, mas infelizmente (ou felizmente) em 2004 com o segundo caso viemos a ter conhecimento dessa doença. Infelizmente porque perdi minha única irmã e amiga que amo de coração e felizmente pois agora temos o conhecimento e sabemos que com um tratamento adequado e quanto mais cedo descoberta a d.w mais fácil fica o tratamento sem conseqüências tão graves como no caso das minhas irmãs.
Os médicos dizem ser uma doença rara mas na minha opinião não é tão rara assim pois hoje conheço muitas pessoas com essa doença e sei que como a minha irmã mais velha faleceu e os médicos disseram ser hepatite muitas outras pessoas chegam a falecer sem o conhecimento desta terrível doença.
Hoje bem como eu, meu filho e minhas sobrinhas fazem exames periódicos .
Nós dois casos era um quadro grave de hepatite, com a pele esverdeada, urina muito escura, alucinações.
No primeiro caso foram 3 meses de sofrimento e no segundo foram 8 meses até minha irmã entrar em óbito. Ela já estava fazendo o tratamento com cumprimine já faziam 5 meses, foi quando veio uma infecção que os médicos não controlaram e ela faleceu.

Infecção essa que os médicos explicaram ser por causa do comprometimento do fígado dela.

Minha mãe e eu sofremos demais, mas com a Graça de Jesus cada dia vivido é uma vitória, fazemos de nossa dor um fortalecimento para nossa alma, tem dias que parece não ter fim, a saudade é malvada e machuca intensamente, mas neste momento louvamos a Deus


Eu recebi esse depoimento de Marlene no dia 25/01/07
Na comunidade Vencendo Desafios
http://www.orkut.com.br/Main#Community?cmm=24783302

Hoje ele me mandou o seguine recado:

Deus te abençõe, desde já agradeço muito por td, ahhh agora a batalha é com meu filhote que está ai na foto, porq ue os exames dele já deram alteração e ele vem com uns sintomas estranhos, mes que vem vai refazer uma bateria de exames pra ver se da alteração novamente.

Cid Moreira - Desiderata (portugues)

Styves-Vencendo desafios

Devido a doença dos meus filhos, começamos a pesquisar tudo sobre a doença de Wilson, uma vez que percebemos que alguns médicos desconheciam a doença.
Em julho de 2006 meu filho insistiu para que eu conhecesse a história de um rapaz do Paraná, me acovardei, na tinha coragem de entrar no site, Tinha medo de enfrentar a realidade. Até que em agosto de 2006 fui conhecer a história do Styves.

O Styves caiu da escada da casa onde morava em Itajaí - SC, fazendo um TCE(traumatismo crânio encefálico) no dia 05 de dezembro de 1996. Ficando 10 dias na UTI , permanecendo por 5 meses em coma vigil Ficou 11 meses se alimentando por uma sonda nasogastrica e 1 ano numa cama, praticamente imóvel.

Com a sua fé em Deus , força, determinação e coragem resolveu viver e superar os obstáculos, O Styves é um exemplo de vida, de superação e de vontade de viver.

Essa foto foi tirada em junho de 1997
(primeira foto pós TCE)


Essa foto foi tirada em novembro de 1997
(já estava sem sonda)

Fotos e comentários do Styves
Na garagem do meu prédio no dia em que ganhei a bicicleta


Toda pessoa tem sonhos, metas... Algumas pessoas, quando esbarram em pedras, desistem e outras não. As fotos que voces verão a seguir, mostram mais uma vitoria minha. Ganhei uma bicicleta no dia 26/10/2002 e desde esse dia venho pedalando aos sábados ou domingos num parque perto da minha casa.

Já havia andado de bicicleta antes, mas nenhuma vez foi como essa. Dessa vez subi na bicicleta e sai pedalando, foi automático.

Pegando uma cor na Praia de Armação - Florianópolis - SC (sul da ilha)02/01/2002

Praia de Armaçao - Florianópolis - SC (sul da ilha) - 18/09/2001

Jogando Poli Bat na ADFP(Associação dos Deficientes Físicos do Paraná)

No Bosque do Alemão Curitiba - PR 09/07/2002


No Bosque do Alemão Curitiba - PR 09/07/2002

Caso queira saber mais visite www.vencendodesafios.org

Conquistando o impossivel-Jamyle

Tente Outra Vez - Raul Seixas

Força da superação! Emocionanteeeeeeee!!!

Artigo-Doença de Wilson

Dra. Adriana Maria Alves De Tommaso

Introdução

Descrita, pela primeira vez, em 1912, por Wilson;

Também denominada degeneração hepatolenticular;

Distúrbio primário do metabolismo do cobre, localizado no fígado, leva ao acúmulo desse metal, inicialmente no hepatócito e posteriormente em diversos órgãos e tecidos, particularmente no cérebro, córnea e rins;

Metabolismo do cobre: O cobre, absorvido no intestino, ao alcançar os hepatócitos liga-se à apotioneína para formar a Cu-metalotioneína ou é incorporado à ceruloplasmina, retornando à circulação, ou é excretado na bile. Os dois últimos passos estão alterados na Doença de Wilson. Na bile, o cobre liga-se a diferentes substâncias, estando associado a substâncias derivadas ou semelhantes à ceruloplasmina;

Incidência ( doença= 30:1000000, portador heterozigoto= 1:100);

Herança autossômica recessiva => cromossomo 13, locus 13ql4.3 => ATP7B => excreção biliar de cobre está marcadamente diminuída e o metal não pode ser incorporado adequadamente à ceruloplasmina. Conseqüentemente, o cobre em excesso distribui-se inicialmente no citoplasma, provavelmente ligado a uma forma não-tóxica de metalotioneína, e posteriormente aparece em densos grânulos nos lisossomos. O cobre livre (não ligado à ceruloplasmina), liberado na circulação a partir de hepatócitos lesados, passa então a se acumular em diversos órgãos;

Mais de 40 mutações descritas.

Quadro clínico

Variável;
Habitualmente no final da infância e na adolescência;

Cerca de 40% inicia-se com doença hepática, várias formas de apresentação (hepatite crônica ativa, hepatite fulminante, cirrose assintomática, elevação de transaminases);

Insuficiência hepática fulminante => sinais de alerta => anemia hemolítica com Coombs negativo, FALC baixa em contraste com altos níveis de bilirrubina, pouca elevação de transsaminases (sendo AST>ALT);

Manifestações neurológicas: as estruturas mais atingidas são os gânglios da base. Podem também estar acometidos o córtex cerebral, a substância branca subcortical, o tálamo, o núcleo subtalâmico, a substância negra e o cerebelo. Quadro Clínico: As anormalidades neurológicas são predominantemente motoras e representadas por distúrbios do movimento tais como distonia, diversos tipos de tremor (postural ou de repouso), rigidez, bradicinesia, Coréia, atetose, ataxia e instabilidade postural. A fala e a marcha estão freqüentemente afetadas. A quase totalidade dos pacientes com quadro neurológico, apresenta cirrose estabelecida. Há ampla faixa de idade de aparecimento dos sintomas (entre 8 e 50 anos). Na maioria, a idade de apresentação encontra-se na primeira e segunda décadas de vida, sendo excepcional acima de 40 anos;

Manifestações oftalmológicas: a mais comum e importante é o anel de Kayser-Fleisher, que se forma na membrana de Descemet. Pode estar ausente em até cerca de 50% dos casos com manifestações exclusivamente hepáticas, de instalação na infância ou na adolescência. Como regra pode-se afirmar que nas formas neurológicas o anel está sempre presente;

Manifestações osteoarticulares: geralmente relacionadas à lesão tubular renal com perda de cálcio e fósforo, a mais comum é a osteoporose, que pode determinar fraturas espontâneas. Outros tipos de acometimento são osteomalácia, osteoartrite e osteocondrite dissecante;

Manifestações renais: predominam as decorrentes de lesão tubular, tais como hiperaminoacidúria, hiperfosfatúria, hipercalcíuria renal e hiperuricosúria;

Manifestações hematológicas: hiperplenismo, relacionado à hipertensão portal, e a anemia hemolítica, decorrente de altos níveis de cobre sérico livre;

Manifestações dermatológicas: sem gravidade, podem estar presentes sob a forma de hiperpigmentação nos membros inferiores, lúnula azulada e acantose nigricans.

Diagnóstico
Não há um único teste => clínica, bioquímica, história familiar;

Ceruloplasmina: níveis séricos baixos são encontrados em 90% a 95% dos pacientes. Por outro lado, 20% dos heterozigotos têm níveis séricos baixos de ceruloplasmina, mas não evoluirão com a doença. Valores baixos também são encontrados em outras situações;

Anel de Kayser-Fleischer: é visto quando há manifestações neurológicas. Por outro lado, quando há lesão hepática, está presente em 55-70% casos;

Cobre sérico total: avalia, também, o cobre sérico ligado à ceruloplasmina. Portanto, se esta estiver com níveis muito baixos, o cobre total estará diminuído;

Cobre urinário: quase todos os pacientes sintomáticos apresentarão níveis elevados (>100mcg/d). Também é importante para acompanhar a aderência ao tratamento, bem como a eficácia da medicação. Pode ocorrer em outras doenças hepatobiliares. Sensibilização com a D-penicilamina;

Dosagem de cobre no tecido: padrão-ouro. Concentração normal = 20-40mcg/g de peso seco. Na doença, costuma ultrapassar 250 mcg/g;

Coloração rodanina: tecido hepático. Presente em outras doenças colestáticas;

Pesquisa de cobre com radioisótopo: há diminuição da incorporação de cobre radioativo pela ceruloplasmina. Os testes oferecem grandes dificuldades técnicas para sua execução e por essa razão são pouco utilizados. Ademais existe uma sobreposição considerável entre heterozigotos e pacientes;

Diagnóstico genético: inconveniente de só ser aplicável a familiares de pacientes com Doença de Wilson já diagnosticada. Como vantagem sobre as demais,permite o diagnóstico logo no primeiro ano de vida;

Ressonância magnética: parecem ser sensíveis para detectar alterações precoces em pacientes com a doença. Mostram alterações localizadas com predileção para os gânglios da base nos casos com manifestações neurológicas. Essas anormalidades embora não sejam específicas, são altamente sugestivas. Um sinal considerado característico é o chamado "face do panda gigante" (mesencéfalo). Outra alteração recentemente descrita em pacientes com sintomas neurológicos é a presença do claustrum brilhante.

Tratamento

O objetivo é promover o balanço negativo de cobre, com a finalidade de remover os depósitos anormais desse metal no organismo. Com essa finalidade, as estratégias de tratamento empregadas são:

1.Redução da ingestão de cobre (com os meios farmacológicos disponíveis atualmente,restrições dietéticas drásticas são dispensáveis);
2.Aumentar a excreção de cobre (principal forma de tratamento).

Dieta: alimentos ricos em cobre (chocolate, nozes, castanhas, cogumelos, cacau, frutos do mar). Ideal ingerir menos de 0,6mg/dia (normal= 1-5mg/d).

Agentes quelantes

D-penicilamina (distribuída no Brasil pela Merck Sharp & Dohme, com o nome de CUPRIMINER). Tem sido usada desde 1956 e é a forma mais importante de quelação do cobre, com aumento da excreção urinária. Dose: 20mg/kg/d. Duas a quatro doses diárias são administradas, com dose total variando de 1-2 g/dia. Plaquetopenia e leucopenia são complicações importantes, ocorrendo também anemia aplástica e agranulocitose. Toxidade renal (proteinúria e hematúria) é reversível. Em algumas situações, mesmo após a suspensão da droga, ocorre progressão para síndrome nefrótica e glomerulonefrite membranosa. Em caso de piora dos sintomas neurológicos, o tratamento consiste na redução da dose da medicação. Pode ser necessária a troca da medicação por outro agente quelante ou sais de zinco, todavia as manifestações neurológicas nem sempre regridem. A medicação é segura durante a gravidez.

Trientine (trietilenotetramina): do mesmo laboratório, nome comercial= SYPRINER, ainda não disponível no Brasil. É uma alternativa bem razoável para os pacientes com reações colaterais importantes à D-penicilamina. Também aumenta a excreção urinária, porém é menos potente. É efetivo por via oral, com dose máxima de 2 g por dia para adultos e 1,5 g para crianças, divididas em duas a quatro tomadas, em jejum. Infelizmente, pacientes que apresentam reações adversas à D-penicilamina, como formas graves de lúpus e lesões renais, podem também ser suscetíveis ao trientine.

Acetato ou Sulfato de Zinco: age bloqueando a absorção de cobre pelo trato intestinal. Sua maior vantagem é a ausência de efeitos colaterais. O zinco induz a síntese de metalotioneína (proteína carreadora de metais que oferece sítios de ligação para o cobre livre). Acredita-se que a diminuição da absorção do cobre deva-se à indução da metalotioneína intestinal , que se ligaria ao cobre absorvido na mucosa intestinal. Em conseqüência à descamação da mucosa intestinal, o cobre seria eliminado nas fezes. Poderia também ocorrer indução de uma metalotioneína hepática, que transformaria o cobre tissular em não-tóxico. Os sais de zinco devem ser reservados para tratamento de manutenção, após o paciente ter sido eficazmente tratado com quelantes de cobre. Há quem o considere indicado no tratamento inicial de pacientes assintomáticos e de mulheres grávidas. A dose de sulfato de zinco é de cerca de 200 mg, três vezes ao dia (75-300 mg/dia do zinco elemento), 30-60 minutos antes das refeições. A administração com o estômago vazio justifica-se porque muitas substâncias presentes na dieta previnem a eficácia da medicação. O efeito colateral mais comumente observado com o uso do sal sulfato é a irritação gástrica, que pode ser contornada com sua substituição pelo sal acetato, que é melhor tolerado e deve ser empregado também em três doses diárias de 170 mg cada.

Transplante Hepático: reservado para os casos onde não há resposta ao tratamento.

http://www.hepcentro.com.br/wilson.htm

O que é Doença de Wilson?

A Doença de Wilson é uma disfunção genética que provoca um acúmulo excessivo de cobre no organismo. A Associação Brasileira de Doentes de Wilson www.doencadewilson.org dá um alerta: a doença deve ser diagnosticada e tratada antes que o envenenamento por cobre provoque danos graves e até mesmo a morte.

Como se ingere o cobre?
Há cobre na maioria dos alimentos, e ingeridas em pequenas quantidades, são tão essenciais quanto as vitaminas. Às vezes, se ingere mais cobre do que se necessita; as pessoas saudáveis eliminam o excesso, mas os doentes de Wilson não fazem isso espontaneamente.

O que acontece no organismo dos doentes de Wilson?
O cobre começa a se acumular logo após o nascimento. Em excesso, ataca o fígado e o cérebro, provocando hepatite e sintomas neurológicos e psiquiátricos.Os sintomas geralmente aparecem no fim da adolescência.Os pacientes podem apresentar doença do fígado ou anomalias na função hepática, icterícia, inchaço do abdome, vômito de sangue ou dor de estômago.

Que outras anomalias podem ser apresentadas?
Os doentes de Wilson podem apresentar anomalias motoras como tremores ou descoordenação motora (ex: para escrever à mão), dificuldade para caminhar, descoordenação no andar, enrijecimento ou rigidez (distonia), reflexos anormais, dificuldade para falar e para engolir, baba, reações oculares anormais (sintoma incomum). Podem desenvolver alguma doença mental: depressão, agressividade, comportamento anti-social que pode levar até o aprisionamento; a impulsividade pode, inclusive, levar ao suicídio ou ao homicídio. O sintoma pode ser uma anemia hemolítica ou sintomas semelhantes aos do parkinsonismo.As mulheres podem apresentar irregularidade na menstruação, períodos de ausência de menstruação, infertilidade ou abortos múltiplos.

Quanto mais cedo descobrir que tenho a doença, mais chances de evitar tais sintomas?
Segundo a Associação Brasileira de Doentes de Wilson, não importa como a doença começa, ela é sempre fatal se não for diagnosticada e tratada. Por outro lado, é importante se saber que os sintomas podem ser revertidos quando a doença é tratada.

É muito importante fazer o diagnóstico da Doença de Wilson o mais cedo possível, para evitar sérios danos no fígado mesmo antes de quaisquer sinais da doença se manifestarem. Pessoas com a Doença de Wilson podem falsamente aparentar excelente saúde.

Todos os irmãos, tios, tias, filhos, sobrinhas, sobrinhos e primos devem fazer o teste para a Doença de Wilson. Os doentes de Wilson podem não apresentar nenhum sinal, sintomas ou evidências da doença.No entanto, todas eles, com traços mínimos ou não aparentes da doença, sempre acabarão ficando muito doentes e eventualmente morrerão se não forem tratados.

Como se faz o diagnóstico?
O diagnóstico da Doença de Wilson é feito de maneira relativamente simples.Os exames de laboratório são, principalmente: nível de cobre na urina coletada em 24 horas (maior do que 100 microgramas/24hs), cobre no sangue, contagem de ceruloplasmina no sangue; verificação da existência do anel de Kaiser-Fleischer nos olhos (nem sempre presente).Esse anel, quando presente, é sinal decisivo da doença de Wilson; pode ser invisível a olho nu, por isso é necessário o exame com lâmpada de fenda por um oftalmologista. Estes exames são os principais, e muitos vezes bastam para o diagnóstico.

Se muito necessário, faz-se uma biópsia do fígado (que revelaria mais que 250mg/grama de tecido hepático seco no caso de existir a doença). Frequentemente, anormalidades no cérebro podem ser diagnosticadas pelo exame de ressonância magnética: os gânglios da base e o putâmen são os mais comumente lesados; cerebelo, córtex cerebral e substância branca podem também estar envolvidos.Existem também alterações no PET scan envolvendo uma diminuição do consumo de glicose. Existem também alterações microscópicas características (presença de glicogênio nuclear, esteatose macro e microgoticular e fibrose).Quando há uma hepatite fulminante na doença de Wilson, estão presentes Corpúsculos de Mallory e necrose hepática submaciça.

Como é o tratamento?
A Doença de Wilson é facilmente tratável. Com a terapia adequada, o desenvolvimento da doença pode ser interrompido e muitas vezes os sintomas podem ser revertidos. O tratamento visa remover o excesso de cobre acumulado e prevenir um novo acúmulo. É importante que o tratamento seja mantido para o resto da vida.

O tratamento consiste em medicação associada a uma dieta alimentar com o mínimo possível de ingestão de cobre, pelo menos na fase da retirada do metal acumulado antes do diagnóstico. No momento, os médicos escolhem uma dentre tres substâncias para tratar a doença: a penicilamina; o trientine (ainda não disponível no Brasil); o acetato de zinco (no Brasil, manipulado)

Pacientes portadores de hepatite grave podem precisar de um transplante de fígado. Consulte um especialista.

Dica Medicinal:
A Doença de Wilson foi um dos temas mais pedidos pelos internautas, nos últimos tempos. A maioria, reclamando da precariedade de informações disponíveis sobre a doença. Procurando saber mais sobre o problema, chegamos à Associação Brasileira de Doentes de Wilson www.doencadewilson.org que gentilmente nos cedeu as informações aqui presentes. Para contatar a entidade, o mail é associação@doencadewilson.org

História Clinica- Adeildo Carlos

Previamente são, o paciente relata ter notado certa dormência limitada ao quarto quirodáctilo da mão direita, a qual desapareceu espontaneamente em poucos dias ( há apenas dois meses e meio) Nega qualquer alteração perceptível anteriormente.

Em seguida, iniciou demonstrar dificuldades na fala, com voz “abafada” e por vezes, incompreensível, de aparecimento insidioso (porém rápida evolução).

Sua mãe notou também que o paciente apresentava períodos de hipoatividade com atitude estática e olhar distante, sem razão aparente.

Não demonstrava alterações do nível de consciência (respondia aos estímulos, sem limitações).

Não obstante, há cerca de um mês evoluiu com progressiva lentificação psicomotora, apresentando dificuldade para iniciar execução de movimentos simples e retardo de reação ao ambiente, o que o impedia de realizar tarefas rotineiras como dirigir sua moto.

Segundo relato, na semana anterior à admissão suas queixas motoras progrediram. Demonstrava tendência a manutenção de postura contrátil não objetiva em membros (mais à esquerda), com fadiga muscular secundária do MIE após algum tempo.

Eventualmente referia também contração muscular sustentada involuntária de seu pé esquerdo, com hiperflexão dorsal do hálux e plantar dos artilhos (simultâneas).

A genitora também refere ter notado uma tendência ao riso fácil; aparente atitude pueril salientada pela boca entreaberta constante.
Negava queixas álgicas, alterações sensoriais, sensitivas ou esfincterianas no momento da admissão.

Interrogatório Sintomatológico: Hiporexia: Perda de peso 17 Kg em dois meses.Siaborréia, Disfagia para líquidos (limitada).

Relato de Adeildo Carlos

Na ocasião do ocorrido com o meu irmão, eu estava com 17 anos, a partir daí eu comecei a engordar, em outubro de 2003 estava pesando 144 kgs obesidade grau III, e com 22 anos.

Eu sempre fui saudável, festivo, feliz,cheio de "amigos",comunicativo, tive uma banda de rock,tenho uma filha linda, hoje com 8 anos,foi ai que a minha vida começou a mudar.

Em 2001 tive um desmaio sem causa aparente.
Em agosto de 2003 comecei a sentir caimbras nas pernas. No final de outubro de 2003 iniciou uma dormência no dedo anelar, com medo e achando que era problema de coração e para me sentir motivado fiz uma aposta com "amigos"(Claudio e Capa) que perderia 30 kgs em 3 meses. Iniciei a dieta por conta própria, sem orientação médica ou da nutricionista, ajudado apenas por minha mãe.

Na primeira semana perdi 5 kg,em 2 meses já tinha perdido 17kg. Nesse período o meu pai percebeu que eu estava com alteração na voz, que foi ficando cada dia mais abafada e por vezes incompreensível era uma voz emboloada, e fazia um barulho estranho quando ia me alimentar. Me afastei um pouco do convivio social alegando estar dando um tempo, eu sabia que havia algo errado, mais não sabia o que era.

Chegamos ao final do ano de 2003. Eu estava diferente, já não era o mesmo,chegaram a pensar que eu estava fazendo uso de drogas, um "amigo"(croato)me encontrou as 7h da manhã e disse:tu já estás bêbado? e os comentários começaram a surgir que só me encontravam bêbado. Sendo que eu tive uma inflamação no dente e comecei a associar o problema da voz ao problema do dente.

No dia 4 de janeiro Jemede meu brother de infância me ligou e ficou pertubando por causa da minha voz. No dia seguinte ele veio me visitar, foi quando percebeu que não era brincadeira, que realmente eu apresentava dificuldades para falar,imediatamente Jemede ligou para o seu pai e pediu para que ele falasse com o seu outro filho que é neurocirurgião do HC e ficou marcada a consulta para o dia 06 de Janeiro de 2004.

Em principio pensou-se na posibilidade do problema de saúde estar relacionado por carência de vitaminas B6 devido a dieta. Foram solicitados alguns exames, entre eles eletroencefalograma e ressonância magnética.

A cada dia o quadro evoluia, apresentava períodos de hipoatividade com atitude estática e olhar distante sem razão aparente, eu não pestanejava, lentificação psicomotora, fadiga muscular, riso fácil, boca entreaberta constante com muita cealorrea, não demonstrava alterações do nível de consciência, respiração alterada e chorava com muita facilidade.

Com o resultados dos exames, os médicos chegaram a um consenso da necessidade do internamento para investigação, eu já estava em processo depressivo.

Me internei no HC no dia 13/02/04, com 23 anos. Ao saber da história do meu irmão os médicos conduziram a investigação para doença de Wilson.

Uma parte da minha história

Casei aos 17 anos, fui mãe aos 19 anos, meu primeiro filho, Alexsandro nasceu em 01-08-74, aos 25 anos tive o meu segundo filho, Adeildo nasceu no dia 15-01-81. Deus me concedeu a graça de cuidar de duas jóias raras, mas as jóias tiveram problemas na sua criação e necessitariam de cuidados redobrados, esse detalhe eu desconhecia. Só vim saber anos mais tarde e assim relato parte da minha história de vida, de experiências e de muita dor. Que o meu relato sirva de exemplo para os pais, para que não aceitem tudo que os médicos dizem como verdades únicas, na dúvida, busquem outros profissionais e para que os médicos não se acomodem em seus diagnósticos , investiguem , salvem vidas. Em 1985, aos 11 anos Alexsandro teve uma hepatite, diagnosticada como medicamentosa, devido à quantidade de corticóides que tomava para alergia. Os médicos sempre deixavam claro que ele tinha o fígado com volume acima do normal, mas associavam ao uso da medicação. No dia 01 de janeiro de 1995, meu filho tentou o suicídio por causa de uma namorada, pedia que eu ajudasse pois não conseguiria viver sem ela, foi socorrido em tempo, mas fomos avisados que ele estava com depressão. Ele me prometeu que jamais voltaria a fazer tal coisa e realmente cumpriu. Em 1997 ele teve um desmaio sem causa aparente, e apresentava dores nas juntas, fadiga muscular, abdomem crescido. Mais uma vez foi atribuído ao uso do corticóide. Na verdade o ano de 1997 foi muito difícil, perdi um irmão e minha mãe , tivemos um Natal e um Ano Novo muito triste, o último Natal do meu filho, ah! Se eu imaginasse. Em 10-01-98 perdi um tio, eu não conseguia me recuperar de uma perda e vinha outra, mas o que eu não sabia era que o pior estava por vir. Alexsandro estava no último ano de Patologia (curso técnico). Os sintomas de fraqueza nas pernas, mal estar, abdomem sempre crescido e perdendo peso, tudo que ele comia, em seguida vomitava. Numa dessas vezes saiu um pouco de sangue, Foi ao médico e ele pediu que internasse imediatamente Ele internou-se em um "Hospital" público aqui em Paulista-PE , a única coisa que a médica sabia fazer era perguntar se ele bebia. Mesmo sem apresentar melhoras, oito dias após o internamento ela deu alta alegando que o caso dele era para ser tratado em ambulatório. Não apresentando melhoras levamos ele para o Dr. Flávio Medeiros que pediu alguns exames e o diagnóstico foi hepatite já em estágio avançado. No dia 04-06 ele vomitava verde, a urina muito escura e febre. Levamos Sandrinho para o Oswaldo Cruz, foi feita uma avaliação pela equipe médica e pediram que voltássemos no dia seguinte que eles iriam conseguir uma vaga para interná-lo. No dia seguinte ao acordarmos nos deparamos com um quadro assustador a cor dele era verde, a sensação que tive foi, perdi o meu filho. Ele deu entrada no Oswaldo Cruz no dia 05-06 ficando na ala de doenças infecto-contagiosas, essa noite foi a mais angustiante e mais longa de toda minha vida. Eu ia olhar a papeleta dos médicos e via que a pressão arterial caia, ele estava gelado, quando vinha contração ele mudava de cor, a última vez que levei Sandro ao banheiro quase caímos, foi a última vez que ele levantou, tomava bastante água.. Ele disse: mainha já que não consigo dormir vamos conversar. Na parede da enfermaria havia três pregos na parede, ele falou estou vendo uma mãe, um filho e um homem com uma metralhadora, depois falou cuidado com as abelhas, ele estava tendo alucinações, naquele momento desejei ser totalmente leiga para não entender o que estava acontecendo. As 7:hs houve a troca de plantão e fui procurar o médico , ele fez as perguntas de praxe, aplicou soro muito rápido ( tiveram que dissecar a veia) ele me implorava não deixe fazer isso se obstruir eu morro, colocaram a sonda a urina era escura, aplicaram uma injeção e ele pedia mainha não deixem aplicar esse medicamento por favor( ele sabia, ele conhecia o remédio eu não). Perguntei a enfermeira o nome do remédio, ela não respondeu , só disse que o meu filho estava delirando.Quando perdeu a voz, gesticulava dizendo que me amava, gesticulava perguntando porque Adeildo estava chorando, eu respondi porque se ele tivesse no seu lugar você também estaria chorando , ele fez sinal que tinha entendido. Nesse momento chegou um médico e falou que ia removê-lo para a UTI, porque todo mundo merece uma chance e ele é muito jovem precisa ter a dele também. Acompanhei a maca até a UTI chegando lá olhei para o meu filho e aqueles olhos verdes lindos olhando pra mim e falei: só saio daqui com você. Passei esses dias no banco do hospital ,na segunda feira a noite olhei para o céu e falei com Deus, se o meu filho for ficar comigo espero o tempo que for necessário mas se for teu leve.Meu filho faleceu no dia 09 de junho de 1998. Laudo do óbito : Pneumonia Lombaria Bilateral+Icterícia+Cirrose hepática Micronodular. Após seis anos e saindo da depressão, resolvi voltar a viver, foi quando o meu segundo filho adoeceu, DW mas essa história será contada por ele. Apesar de tudo não sou uma pessoa amarga e procuro ser feliz do meu jeito. A esperança que tenho é que um dia irei reencontrar o meu filho, o meu amigo, o meu confidente.

CARACTERÍSTICA DE UMA DOENÇA RARA

Quais são as características mais frequentes das doenças raras?

São doenças crônicas, graves e degenerativas e colocam, muitas vezes, a vida em risco;
Manifestam-se na idade adulta;
Apresentam uma grande diversidade de distúrbios e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente;
Têm associado um déficit de conhecimentos médicos e científicos;
São muitas vezes incapacitantes, comprometendo a qualidade de vida;
Muitas não têm tratamento específico, sendo que os cuidados incidem, sobretudo, na melhoria da qualidade e esperança de vida;
Implicam elevado sofrimento para o doente e para a sua família.
Que problemas enfrentam os doentes?
A natureza das doenças raras – falta de conhecimentos científicos e médicos – cria problemas específicos:
Dificuldades de diagnóstico – muitas vezes é feito tardiamente;
Escassez de informação;
Dificuldades na orientação para profissionais de saúde qualificados;
Problemas no acesso a cuidados de saúde de alta qualidade – pois a comunidade médica sabe relativamente pouco sobre estas doenças; há pouca investigação e o desenvolvimento de medicamentos para um número limitado de doentes é travado pelos imperativos comerciais;
Dificuldades de inserção profissional e cidadania;
Freqüente associação com deficiências sensoriais, motoras, mentais e, por vezes, alterações físicas;
Vulnerabilidade a nível psicológico, social, econômico e cultural;
Inexistência de legislação.

O que são medicamentos órfãos?
São medicamentos desenvolvidos para tratar doenças raras, ao
abrigo de legislação promotora de apoios à investigação e à exclusividade de mercado.

Como posso obter informação sobre uma doença rara?

Consulte a Orphanet. É uma base de dados de doenças raras, de acesso livre e gratuito. Contém informação sobre mais de 3.600 doenças.

Síndromes raras
http://www.orkut.com/Community.aspx?cmm=3542361

PARA QUEM FICOU....

Meu filho querido

Você partiu...
Sem um lamento.
Sem uma palavra.
Sem um sorriso.
Sem uma lágrima.
Sem um abraço.
Sem um beijo.
Sem um adeus.

Você partiu...
Após tantos anos.
Após tantas vitórias.
Após tantas alegrias.
Após tanto amor.
Após tanto carinho.

Você deixou...
Deixou tantas perguntas.
Deixou tantos anseios.
Deixou tantas incertezas.
Deixou tantas saudades.
Deixou tanto vazio.

Você levou...
Levou um pedaço de m'alma.
Levou um pedaço do meu coração.
Levou um pedaço de minha ilusão.
Levou um pedaço da minha vida.
Levou um pedaço de mim mesma.

E eu chorei...
Chorei pela sua vida.
Chorei pela sua falta.
Chorei pelos seus sonhos.
Chorei por tantas saudades.
E de tanto chorar por ti,
chorei por mim mesma
.

Conquistando o Impossível