Glossário

Acetato de zinco

Droga usada na  terapia de manutenção na doença de Wilson que age bloqueando a absorção de cobre pelo aparelho digestivo, prevenindo qualquer novo acúmulo de cobre. O doente precisa antes ser “limpo”de cobre  com o uso de um agente quelante. Nome comercial Galzin.

Anéis de Kaiser-Fleisher

Descoloração da membrana externa da íris causada pelo depósito de cobre. Embora os anéis nem sempre sejam visíveis em todos os pacientes, nunca aparece numa pessoa sem a doença de Wilson. Os anéis não são visíveis a olho nu.Veja fotos  (foto 1 olho sadio e foto 2 olho com os anéis).

Anemia hemolítica

Anemia causada pela destruição (e também pela sub-produção) dos glóbulos vermelhos do sangue.

Assintomático

Algumas pessoas com a doença de Wilson nunca apresentam sintomas característicos da doença.  Essas pessoas são as consideradas assintomáticas.

BAL (British anti-Lewisite)

A primeira droga descoberta para o tratamento da doença de Wilson. É administrada por meio de uma série de injeções dolorosas. O Bal foi desenvolvido originariamente como um antídoto para Lewisite (uma arma química similar ao gás mostarda) .

Biópsia do fígado

Procedimento feito, geralmente com o paciente acordado, em que uma porção minúscula do fígado é extraída com uma agulha especial.

Ceruloplasmina

Uma proteína simples encontrada no sangue que se gruda ao cobre, de tal  maneira que o cobre pode ser removido do corpo através do aparelho circulatório. Mais de 90% dos pacientes de Wilson têm um  índice de ceruloplasmina no sangue abaixo do normal.

Cirrose

Doença do fígado em que as células normais são substituídas por  tecido necrosado, que inibe várias funções do órgão.

Disfagia

Dificuldade para engolir. É comum que o reflexo de engolir seja dificultado nas pessoas com a doença de Wilson. Alimentos e a salivação   “descem pelo tubo errado”

Distonia

Movimentos involuntários e prolongadas contrações musculares. O tipo de distonia provocado pela doença de Wilson  obriga os doentes de Wilson  a assumirem posições não naturais.

Doença de Menkes

Outra desordem genética no metabolismo do cobre em que há um excessivo acúmulo de cobre no fígado e uma  absorção de cobre deficiente na maior parte dos outros tecidos do corpo.

Doença autossomica recessiva

Anomalia hereditária que  pode ocorrer a ambos os sexos. A doença de Wilson é uma doença autossômica recessiva.

Gastroenterologia

Diagnóstico e tratamento de doenças do aparelho digestivo.

Gene

Parte da molécula do DNA que é responsável pelo desenvolvimento de certas características.

Icterícia

Amarelamento da pele e da parte branca dos olhos,  usualmente causada por doenças do fígado ou dos canais condutores da bile.

Penicilamina

Possivelmente a droga mais comumente utilizada no tratamento da doença de Wilson. É uma variante da penicilina e também utilizada no tratamento de artrite reumatóide. Marcas comerciais Cuprimine e Depen .( Vide também Trientine.)

Piredoxina

Veja vitamina B6.

Quelante

Agente que provoca uma reação química com um metal (como o cobre).  Muitas drogas usadas no tratamento da doença de Wilson “reagem” com o cobre de tal maneira que o corpo do paciente possa eliminá-lo.

Renal

Relativo ao rins. A doença de Wilson algumas vezes provoca o mal funcionamento dos rins.

Trientine

Um quelante do cobre algumas vezes usado no tratamento da doença de Wilson. Nome comercial Syprine – disponível no Brasil somente através de importação dos USA.

Vitamina B6

Utilizada sob prescrição médica para combater os efeitos colaterais da Penicilamina