ESTA MINHA HISTORIA DE VIDA

Eu sou Maria Claudia Moreira
 

Eu adoeci quando completei nove anos, foi ai que tudo começou em minha vida, sentia muita dores nas pernas, comecei andar com dificuldades, para chegar a escola eu tinha que sair mas cedo de casa pra chegar a tempo de assistir as aulas. Ficava pior a cada dia.
Meus pais nunca se descuidaram de mim, me levavam no pediatra mas ele não encontrava nada. Para piorar mais ainda a situação minha mãe tinha acabado de ter nenê, o pediatra disse para os meus pais que eu estava era com manha e ciúmes da minha irmã, que logo passava tudo.
O pediatra falou que era para o meu pai me colocar para correr todos dias as 7 horas da manhã, um dia não dei conta de correr porque sentia muitas dores nas pernas, meu pai me bateu mas eu não corri , ai perceberam que não era manha e nem ciúmes da minha irmã.
Minha mãe teve que deixar minha irmã recém nascida aos cuidados da minha tia, para cuidar de mim. Meus pais decidiram me levar pra Goiânia pra ver se descobriam a causa da minha doença. durante esse tempo passei por vários hospitais em Goiânia.
Infelizmente não tive a melhor fase de criança que é a infância e adolescência, passei internada aniversario, dia das crianças, natal, enfim, todas as festas que criança gosta, minha casa era nos hospitais.
Um dia estava brincando em casa quando de repente cai fraturei a perna perto do joelho quase fratura exposta tive que colocar platina e fiquei por 90 dias engessada pois estava com osteoporose gravíssimo, tirei o gesso tornei a cair e fraturar meu tornozelo, mas 60 dias no gesso e nada de descobrir o que eu tinha, afinal durante esse tempo a minha vida era de hospital em hospital.
Sofri muito pois fiquei sem andar por 2 anos e meio, também fiquei sem falar, a única coisa que eu falava era mãe. Fiquei dentro do hospital sem saber o que tinha, babava muito, meus nervos começou trabalhar tudo ao contrario, não ficava sentada em cadeiras, onde nos íamos tinham que levar um sofá de braço pra mim sentar, sabe, podia tomar água no solado dos meus pés pois viraram para cima.
Dentro de um dos muitos hospitais que passei comecei a urinar sangue vivo, minha mãe ficou louca de preocupação, pois os médicos queriam me colocar na hemodiálise, minha mãe não quis, meus pais me tiraram do hospital a forca por que os médicos não queriam me liberar.
Nessa ocasião meu tio ficou sabendo que em Pau Melo tinha um medico espírita que estava fazendo milagres, fui la tomei uma formula de remédio e já parei de urinar sangue, marcou pra me operar no outro dia logo cedo ( a cirurgia foi nos rins).
Depois de um ano voltei sentir dor nos rins de novo mas durante esse tempo nunca deixei de ir nos hospitais em busca do meu tratamento pra saber o que eu tinha afinal.
Fui pra Brasília 3 vezes, no melhor hospital, eles não sabiam o que eu tinha, me mandaram voltar pra Goiânia pois estava em um dos melhores hospital do centro oeste que é o INSTITUTO NEUOROLÓGICO, que lá iam descobri o que eu tinha.
Eu passava meses e meses internada pra investigar a minha doença, e nada de descobrir, vinha medico de São Paulo, Rio de Janeiro, Brasília e ai estudavam meu caso me fechavam numa sala, me examinavam dos pés a cabeça e não descobriam nada. Após algum tempo que estava internada pra investigar minha doença, minha medica disse pra nos irmos pra casa descansar, lembro como se fosse hoje, era véspera de ano novo, fomos pra casa pra ficar uma semana, mas quando foi na segunda feira eu já estava de volta no hospital, ai minha medica disse que enquanto nos estávamos em casa descansando, ela não descansou ficou procurando alguma coisa que se parecesse com minha doença e encontrou um caso de uma menina de São Paulo, os sintomas eram os mesmos , disse que tinha surgido mais 3 exames, se não fosse ela estaria comigo ate o final, que iria fazer tudo por mim , tudo que tivesse ao alcance dela.
Graças a DEUS A Dra. Denise Sisterolli Diniz Carneiro descobriu que eu estava com a Doença de Wilson, mas infelizmente a doença conseguiu matar uma boa parte dos meus neurônios, meu raciocino é lento só isto, comecei tomar os remédios fui só melhorando cada vez mais, comecei a estudar de cadeira de rodas, faziam assim comigo: o coletivo parava na porta de casa pegava minha cadeira fechava e colocava dentro coletivo, chegava na escola descia, isto foi mais de anos todos os meus colegas me incentivavam muito, mas como sempre, tinha aqueles que gostavam de fazer graça também.
Engatinhava em casa sabe, tinha muita vergonha do meu pai me carregar nos braços para todos os lugares, eles saiam pra trabalhar eu ficava em casa sozinha, um dia coloquei na cabeça que tinha que andar, então tinha dois sofás perto um do outro me levantei e comecei a andar segurando nos sofás, quando meus pais chegaram mostrei para eles e ficaram super felizes Passei por 7 cirurgias de correção ortopédicas mas hoje em dia levo uma vida normal vou onde quero faço o que quero sem depender de ninguém, sou mulher independente consegui fazer faculdade e terminar tenho que agradecer isto tudo primeiramente a DEUS aos meus médios e a Dra Denise neurologista esses dois são ortopedista Dr Alor e Ricardo depois ela, meus pais que estiveram comigo o tempo, depois que esses anjos apareceram em minha vida tudo mudou, meu tratamento foi muito caro meus pais gastaram tudo o que tinha e o que não tinha comigo.
Sabendo da nossa condição financeira pagamos só inicio do tratamento depois correu tudo por conta deles. Durante esses tempos de hospital era só eu mamãe os médicos , mas ninguém sabe o hospital virou nosso lar nós saiamos a noite pra ir a igreja depois voltávamos novamente conheci muita gente boa mesmo se eu pudesse gostaria muito de fazer uma homenagem a todos que passaram em minha vida durante esses tempo.
Quando comecei a fazer tratamento com a doutora Denise ela era residente, ainda da ultima vez que fui a ela estávamos relembrando disto, hoje em dia ela professora no Hospital das Clínicas aqui em Goiânia ai desta vez ela me filmou, fotografou. entrevistou para levar para seus alunos.
Para 0s meus pais sou como um presente de DEUS na vida deles, sentem muito orgulho de mim e eu deles se não fosse eles que tivessem lutado para descobrir o que eu tinha, talvez eu não estaria aqui pra lhes contar esta historia.
Tenho a doença de Wilson, a 25 anos que convivo com ela e não sinto nada, levo uma vida de uma pessoa comum mas ando com um pouco de dificuldades apenas, mas não impedi de fazer nada a única coisa que sofro muito é com o preconceito das pessoas isto sim dói muito mesmo, procuro não me importar com isto . Apesar disto tudo sou mulher super feliz tenho muitos objetivos ainda a ser conquistados

O que é Distonia?

Entrevista com o Dr. Luiz Augusto Franco de Andrade no site abaixo

Fonte:http://www.distonia.org.br/pt-br/site.php?secao=distonia
                       

É Professor Livre Docente de Neurologia e Doutor em Neurologia. É colaborador da ABPD.
Mais informações acesse o site:


Por que ocorrem as distonias?
Ao contrário do que possa parecer, a grande maioria dos movimentos que realizamos em nossa vida diária, são automáticos e não voluntários. Quase todas as tarefas que realizamos são compostas por movimentos que já foram aprendidos, treinados e executados, ao longo de nossa existência. Apenas o início das atividades tem o desencadeador voluntário, mas toda a seqüência de atos motores que se desenvolve é composta de movimentos automáticos. Andar, falar, escrever, correr, enfim tudo acaba se compondo de uma mescla de interferências voluntárias com atos motores seqüenciais automáticos, que não dependem de uma atenção para cada contração muscular. Imaginem se precisássemos pensar e atuar voluntariamente em cada movimento muscular que compõem uma tarefa, por mais simples que seja. Os sistemas que iniciam, formulam, regulam, coordenam e integram os movimentos, trabalham de maneira conjunta, simultânea e se espalham por vastas áreas do nosso cérebro e medula espinhal, utilizando os nervos como terminais que acionam os músculos. Uma vasta área da córtex cerebral e de núcleos de substância cinzenta localizados no interior do cérebro, denominado de sistema extrapiramidal, é o responsável por estes movimentos automáticos. A região destes núcleos, também chamados de gânglios basais, porque estão situados na base do cérebro, pode ser afetada por uma série de distúrbios que vão ocasionar sintomas motores, em sua maioria. Assim, em determinado local podemos desencadear parkinsonismo, em outros, a existência de movimentos involuntários de vários tipos e em alguns, a produção de movimentos distônicos que compõem o quadro das distonias. O interessante é que uma boa parte das distonias não apresenta lesões celulares em qualquer destas estruturas, como vemos na doença de Parkinson, nas coréias não desencadeadas por drogas, etc. Um distúrbio em nível bioquímico, sem lesão das células, pode ser a causa de muitas distonias.

Como é feito o diagnóstico de distonia?
0 diagnóstico da existência da distonia é essencialmente clínico, pois depende da observação do tipo de movimento involuntário que definimos como sendo distônico. Desta maneira classificamos as distonias segundo a área de acometimento corporal (focais: blefarospasmo, distonia oromandibular, cervical, câimbra do escrivão, etc.; segmentares: síndrome de Meige, torcicolo espasmódico com distonia cranial ou laríngea ou do membro superior, etc.; generalizadas: acometendo os dois membros inferiores, três membros ou mais segmentos corporais), segundo o grupo etário em que está ocorrendo (infância, adolescência, vida adulta, idosos) e, finalmente, segundo a origem (etiologia) da distonia. Este aspecto do diagnóstico é que exige uma série de investigações complementares, como exames de sangue, tomografia computadorizada do cérebro, ressonância magnética cerebral, pesquisas específicas de algumas enfermidades metabólicas, etc. É a parte mais trabalhosa do diagnóstico, que podei resultar em não encontrarmos nenhum elemento que defina a origem, como nos casos de distonia primária.

Existe algum fator hereditário?
Sim. Existem pelo menos sete categorias diferentes de distonias em que um gen específico já está sendo procurado ou já foi mapeado em nosso genoma. A distonia de torção idiopática, que ocorre geralmente nos judeus ashkenazi (mas não apenas neste grupo étnico), está ligada ao gen DYTI, mapeado no cromossomo. Outras formas, cromo a doença de Segawa (distonia com flutuações diurnas e parkinsonismo), as distonias paroxísticas, a doença de Wilson e muitas outras enfermidades com distonia também estão ligadas a um gen defeituoso, de localização diferente. Ainda não se conhece a localização ou o tipo de defeito protéico produzido pelo gen defeituoso na maioria dos casos de distonia, que sejam de transmissão genética.

Qual a relação das distonia com problemas emocion
ais?
0 problemas emocionais não são causa de distonia, a não ser nos casos de falsa distonia, em que um fenômeno de tipo histérico ou conversivo, se apresente. Entretanto, todas as distonias sofrem a ação de um estado de ansiedade, de emoção, de estresse, com uma acentuação da sua manifestação.

Pode-se adquirir a doença por causa do trabalho?
O trabalho não é causa habitual de distonias. Entretanto, existem formas de distonias que são específicas para determinadas atividades. São chamadas de distonias ocupacionais ou de tarefa específica, como a câimbra do escrivão, a distonia dos digitadores de computador, a distonia dos músicos (pianista, violinista, etc.),
a distonia de alguns desportistas, em que a utilização repetitiva, com grande ênfase para atingir um perfeccionismo de execução exigida aos profissionais, favorece o aparecimento do fenômeno distônico. É lógico que isto só ocorre nos indivíduos que tenham alguma forma de predisposição para desencadear a distonia, senão todos os profissionais que exercem estas atividades estariam a risco do problema. Ainda não conseguimos identificar esta predisposição com algum teste, para que pudéssemos prever quais indivíduos estariam arisco.

O uso de tranqüilizantes ou medicações contra náuseas que bloqueiam a dopamina (substância química presente no cérebro). É uma das mais importantes causas da distonia. Cite-nos exemplos de produtos farmacêuticos que podem ter a distonia como efeito colateral.
Uma série de medicamentos podem produzir uma distonia, na maioria das vezes transitória, com a interrupção do uso. Todos os medicamentos que produzem um bloqueio nos receptores dopaminérgicos da região dos gânglios da base podem ser origem de reações distônicas. As reações distônicas podem ser agudas, logo nos primeiros dias do uso de alguns medicamentos, ou tardias, após meses ou anos de uso. Os neurolépticos, drogas usadas como antipsicóticos, são os mais importantes causadores de reações distônicas. Drogas como Amplictil, Haldol, Orap, Pipotil, Neozine, Neuleptil, Anatensol, Stelazine, Stelapar, Melleril e outras, são exemplos destas drogas. Medicamentos de outro tipo, que também agem bloqueando os receptores dopaminérgicos, causando distonias, são a sulpirida (Equilid, Dogmatil) e a tiaprida (Tiapridal), a metoclopramida (Plasil, Eucil). Um outro grupo de drogas, com ação parecida, usada em tratamento de distúrbios labirínticos ou como ativadores da circulação cerebral, podem produzir distonia tardia. São a cinarizina (Stugeron, Antigeron) e a flunarizina (Vertix, Flunar, Flunarin, Vertizine, Sibelium).
Os pacientes com a doença de Parkinson e que são tratados com a levodopa (Prolopa, Sinemet, Cronomet), podem desencadear movimentos involuntários do tipo coreico ou distônico, indistinguíveis das coréias ou distonias.

A distonia pode desaparecer por algum tempo e depois voltar?
Sim. Alguns pacientes podem ter uma remissão espontânea completa e após meses ou anos, voltar a apresentar a distonia. Já tive alguns pacientes nos quais a distonia cervical (torcicolo espasmódico) se resolveu completamente, independentemente do tipo de tratamento que vinha utilizado( alguns com aplicações de toxina botulínica). Em uma paciente que havia tido este tipo de melhora espontânea, voltou a ter torcicolo durante a gravidez de seu primeiro filho, voltando a ficar "curada", após o nascimento do nenê. Um músico profissional teve uma resolução completa da sua distonia de ação específica por vários anos e, após um distúrbio vascular cerebral voltou a ter uma distonia no mesmo membro.

Procedimentos fisioterapêuticos, massagens, acupuntura, ajudam, no tratamento?
De modo geral, exercícios ativos, ginástica ou musculação, tendem a acentuar a distonia, pois aumentam a estimulação muscular que já se encontra em excesso. Não tenho experiência com a acupuntura, porém já tive ocasião de ouvir de um outro paciente, que este procedimento foi seguido de melhora das contrações, porém com duração de horas ou poucos dias. A prática de atividades que levam a descontração psíquica e muscular, como a meditação ou a yoga, poderiam ter algum efeito benéfico, porém não tenho qualquer análise objetiva a este respeito.

A Toxina Botulínica tem trazido bons resultados?
A Toxina Botulínica do Tipo A (Botox®) foi grande avanço dos últimos anos no tratamento das distonias focais, localizadas. Trata-se da mais eficaz medida terapêuticas nestes casos. A injeção no músculo afetado (em casos de músculos de grande tamanho, como no pescoço, nos membros) ou subcutânea (nos músculos faciais), produz uma desenervação química destes músculos, como se tivéssemos cortado cirurgicamente uma parte da inervação, trazendo uma diminuição da contração excessiva, com algum grau de fraqueza, que depende da quantidade de toxina injetada. Isto permite o desaparecimento parcial ou completo da distonia, num grau melhor do que se obtém com outras drogas. Os casos de blefarospasmo, distonia oromandibular, distonia cervical e distonia espasmódica são os que melhor respondem ao tratamento. Outras formas de distonia focal ou segmentar podem ser tratadas. O efeito transitório, em torno de 12 a 16 semanas, com recuperação gradual da distonia, pode ser considerado como desejável (se o efeito foi excessivo, por dose maior do que a necessária) ou indesejável (se o efeito foi exatamente o que se esperava). O tratamento tem de ser repetido indefinidamente, em períodos variáveis, enquanto o paciente mantiver a resposta ao medicamento. Poucos casos podem mostrar uma inativação da toxina, por formação de anticorpos. O custo do procedimento é alto, porém a Secretaria da Saúde e o Ministério da Saúde já estão custeando o tratamento, em algumas instituições de grande experiência, como a Universidade de São Paulo, a Escola Paulista de Medicina, a AACD, etc.

Fale da importância do eletromiograma para a aplicação do Botox®.
As aplicações de toxina botulínica só requerem a utilização do eletromiograma em algumas circunstâncias: a) em casos complexos de distonias cervical, com movimentos caóticos, onde a seleção dos músculos a serem injetados seja difícil ou em casos que já tenham sido injetados e o efeito não foi satisfatório; b) em pacientes com distonias da mão, como na cãimbra do escrivão, com vários músculos acometidos: c) na disfonia espasmódica, quando se faz injeção percutânea (através da pele do pescoço) e não por via endoscópica, quando vemos diretamente a corda vocal, há a necessidade da eletromiografia, para indicar ao médico que a ponta da agulha está na corda vocal. Nos demais casos, a seleção clínica dos musculos a serem injetados é suficiente para termos bons resultados.

Existem contra indicações ao uso do Botox®?
Pacientes que tenham demonstrado uma reação alérgica ao produto, como já presenciei uma só vez, não devem mais ser injetados. Pacientes com doenças neuromusculares, como a miastenia grave, também não devem receber a toxina. Crianças de tenra idade ou mulheres gestantes não foram testadas com o medicamento e não devem ser tratadas com o produto.

Existem alternativas cirúrgicas?
Existem vários procedimentos cirúrgicos que ao longo dos anos toram sendo propostos como alternativa para o tratamento das distonias. Muitos deles foram abandonados simplesmente pela sua ineficácia ou pelas complicações pós-cirurgicas que podiam ocorrer. Com o surgimento de drogas mais potentes e, especialmente. da toxina botulínica, as indicações de tratamento cirúrgico se escassearam. Hoje em dia, apenas consideramos a cirurgia em casos resistentes de distonia cervical, onde uma ramiscectomia cervical bilateral assimétrica (cortando as raízes dos nervos cervicais) ou mesmo, uma talamotomia, podem ser lembradas. ou nos casos de hemidistonia (distonia em todo um lado do corpo) onde esta mesma talatomia pode ser benéfica.

O tratamento para as distonias primárias e secundárias como é feito?
O tratamento do tenômeno distônico, isto é. do movimento anormal em s:. se¡a ele primário ou secundário a doenças de várias naturezas. será tratado da mesma maneira. com os recursos a que já aludimos nas perguntas anteriores, acrescidos dos medicamentos que tem ação na distonia. Dentre estes. citamos o trihexifenidil (Artane), o baclofen (Lioresal), o diazepan (Valium) e a tetrabenazina (Nitoman). Todos estes medicamentos devem ser usados em doses gradualmente crescentes e sua ação só costuma aparecer quando se atinge um patamar muito elevado. Logicamente, apenas indivíduos jovens ou crianças conseguem os melhores resultados com as drogas. mas devemos tentar. dentro da capacidade de tolerância de cada paciente, o seu uso. Outras drogas tem sido empregadas, mas seus efeitos são menos expressivos. Nos casos secundário, entra em cena a doença básica que desencadeou a distonia, que pode necessitar um procedimento terapêutico especifico.

Quais os medicamentos mais usados e eficazes para o tratamento das distonias generalizadas?
O tratamento das distonias generalizadas se faz com as mesmas drogas já citadas na pergunta anterior. Ocasionalmente, podere-se utilizar a Toxina Botulínica Tipo A, quando um determinado setor necessita um alívio mais acentuado, como para resolver um grande desvio da cabeça, um retrocolo, por exemplo.

De que maneira o sono influi nos movimentos anormais?
De modo geral, os movimentos involuntários anormais, como a Distonia muscular, desaparecem durante o sono. Logo após o despertar, pode haver um período com menores manifestações, acentuando-se a medida que avança o dia. Casos em que os sintomas sejam flutuantes ao longo do dia, especialmente em crianças, devem ser tratados com a levodopa (medicamento antiparkinsoniano), que poderá, em pequenas doses, produzir uma melhora completa. Trata-se dos casos de distonia dopa rensponsiva, raros, porém muito recompensantes quando identificados.

Existe algum tipo de terapia gênica para o tratamento de distonia?
Ainda não existe nenhum tipo de terapia gênica disponível para o tratamento das distonias, o que se espera venha ocorrer no futuro, tão logo haja um melhor esclarecimento dos mecanismos básicos ice ocorrem nos Bens envolvidos e as maneiras de

O Brasil possui grupos de pesquisa em distonia?
Sim. Vários grupos de pesquisa clínica em distonias se estabeleceram ao longo dos anos. Os do Departamento de Neurologia da Universidade de São Paulo e da Disciplina de Neurologia da Universidade Federal de São Paulo (Escola Paulista de Medicina da Santa Casa e do Hospital dos Servidores Públicos do Estado de São Paulo. Na UNICAMP (Campinas) e no Hospital das Universidade Estadual do Rio de Janeiro (Hospital Pedro Ernesto) e na Universidade Federal do Rio de Janeiro (Hospital Universitário Clementino Fraga Jr.). Em Belo Horizonte, na Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais. Em Fortaleza na Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Ceará. Em Curitiba, no Hospital das Clinicas, da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Paraná.

Qual a importância na criação de grupos de apoio inclusive com o envolvimento de familiares, a fim de manter atividades de integração social e profissional dos portadores de distonias?
Os grupos de apoio, de longa data existentes em todos os países desenvolvidos do hemisfério norte, e já em pleno desenvolvimento em nosso país, são de fundamental importância. Evidentemente eles não se destinam a fornecer tratamento à comunidade dos portadores de distonias. pois isto é da competência dos médicos neurologistas. São muito importantes no sentido de congregar esforços no sentido de formar um grupo de pacientes, familiares, amigos e simpatizantes de causa, que exercem pressão política sobre as autoridades constituídas no sentido de favorecer o atendimento dos pacientes, de legislar no sentido dos benefícios que devem ser trazidos aos mesmos, de estimular os médicos e as instituições, no sentido de se aperfeiçoarem mais no assunto, de atuar junto aos órgãos da mídia, trazendo uma maior divulgação sobre os temas relacionados às distonias além de promover encontros de pacientes com especialistas de todas a áreas médicas ou paramédicas envolvidas. Estes grupos, ademais, promovem reuniões científicas e a divulgação de material científico, divulgando nesta comunidade os avanços da ciência nesta área, com material coletado por colaboradores ou peles convênios que se estabelecem com organizações similares nos países mais evoluídos. Finalmente, quando conseguem angariar verbas, estimular pesquisas científicas, financiando grupos de pesquisa organizados. Esta é a maneira que entendo deva ser o funcionamento das associações de pacientes.não rivalizando cem os centros médicos e os neurologistas que atuam na faixa estritamente assistencial e investigativa.
Quando as associações são eticas e não interferem no direito soberano da escolha médica feita pelo próprio pacente ou seus familiares, não favorecendo determinados nomes ou grupos, elas passam a ser respeitada por todos os médicos, que indicam a seus próprios pacientes que se associem a ela, de modo a aumentar a representatividade da associação Isto permitiria aos pacientes a atenção em nível médico assistencial. social, previdenciário,trabalhista e humane, como seria e desejável e de pleno direito de todos.

Do ponto de vista da pesquisa médica. congressos de neurologias trazem algum avanço para melhorar a qualidade de vida dos portadores de distonias?
Os congressos médicos são fundamentais para que os especialistas possam receber as informações mais recentes das pesquisas, das novidades sobre medicamentos ou procedimentos de tratamento. As revistas medicas, tradicionalmente a fonte mais atualizada, demoram até dois anos para que uru fato seja publicado. Desta maneira, os congressos são mais ages, pois permitem que as pessoas, além dos ternas que são oferecidos, possam conversar diretamente com os diferentes autores e trocar experiências. Desde o aparecimento da mídia eletrônica e da Internet. a divulgação instantânea de cacos de pesquisa tem tornado ainda mais dinâmica e veloz a transmissão de conhecimento, apesar que o sistema aberto facilite divulgação de dados não comprovados ou especulativos, as vezes inexistentes fruto da imaginação criativa menos responsável.

Existe estatística mundial para sabermos os números dos portadores de distonias?
Não existem estatísticas mundiais e sim estatísticas regionais, especialmente nos países desenvolvidos. Mesmo nestes países,não existem levantamentos populacionais globais e sim estimativas derivadas de estudos institucionais. Desta maneira, Eldridge R. e seus colaboradores, estimaram para o global dos Estados Unidos uma prevalência de 3 casos em 1 milhão de habitantes de distonia de torção e, na população judia ashkenazi, uma prevalência de 25 casos em 1 milhão de habitantes. Sabemos que esta forma de distonia primária é pouco frequente no cômputo geral das distonias, que podem ser estimadas em 10 casos em cada 100 mil habitantes, ou mesmo mais. No Brasil, não existe qualquer estudo epidemiológico populacional ou mesmo sugestão de prevalência na população geral. Temos estudos que fazem correlação do número total de distonias atendidas em um ambulatório universitário com o número total de pacientes atendidos. Isto não reflete a prevalência real das enfermidades, pois há muitos reveses encaminhamento.

Dr. Luiz Augusto Franco de Andrade é Professor Livre Docente de Neurologia e Doutor em Neurologia. É colaborador da ABPD.

Fonte:http://www.distonia.org.br/pt-br/site.php?secao=distonia

Hepatite Fulminante

Insuficiência Hepática Aguda Grave (IHAG)
ou Hepatite Fulminante

Definição

É a alteração aguda e grave da função hepatocelular secundária à Toxicidade hepatocitária ou colestase.
Insuficiência hepática fulminante refere-se a insuficiência hepática aguda complicada por encefalopatia. Tem um início rápido e segue um curso curto e severo.
O termo hepatite fulminante foi introduzido por Trey e Davidson em 1970, ao descrever “a condição potencialmente reversível, em conseqüência de dano hepático severo, com um início do quadro de encefalopatia dentro de 8 semanas após o aparecimento dos primeiros sintomas e na ausência de doença hepática pré - existente”.
Mais tarde sugeriu-se que o termo fulminante deveria ser confinado aos pacientes que desenvolvem a icterícia seguida de encefalopatia dentro de duas semanas.
A recuperação espontânea da função hepática é de 70% na encefalopatia hepática graus I e II, e menor que 20% nos graus III e IV. A mortalidade se aproxima de 80% sem o transplante hepático.


Ocorre mais comumente nas crianças com determinadas doenças e defeitos metabólicos que danificam e destroem o tecido do fígado. As crianças que fazem uso de drogas imunossupressoras ou têm uma doença que comprometa o sistema imune possuem risco mais elevado para hepatite fulminante, como por exemplo: decorrente de complicações do vírus do herpes.

Causas não tóxicas
Hepatite viral aguda
Fígado gorduroso agudo da gravidez
Hepatite crônica auto-imune
Síndrome de Budd-Chiari e doença veno-oclusiva
Hipertermia
Hipoxia
Infiltração maligna
Síndrome de Reye
Sepsis
Doença de Wilson

Causas Tóxicas

Acetaminofem (paracetamol)
Etanol
Amanita phalloides
Metotrexate
Ferro
Fósforo
Arsênico
Tetracloreto de Carbono (e outros hidrocarbonetos clorados)
Cobre
Hepatotoxinas intrínsicas
Hepatotoxinas idiosincrásicas
Alopurinol
Amiodarona
Clorpromazina
Clorpropamida
Dissulfiram
Estolato de eritromicina
Ouro
Haloalcanos: halotano, isofluorano e enflurano
Isoniazida
Cetoconazol
Metildopa
Inibidores da monoamino oxidase
Nitrofurantoína
Drogas antiinflamatórias não-esteróides
Fenitoína
Propiltiuracil
Rifampicina
Sulfonamidas
Tetraciclina
Ácido valpróico

Para acompanhar a matéria acesse o site
http://www.doencasdofigado.com.br/doencas_do_figado_60.html

Doença de Wilson- (degeneração hepatolenticular)

 (degeneração hepatolenticular)

É uma doença metabólica onde ocorre redução do cobre, através da bile e este metal acumula-se, inicialmente, no fígado e depois no cérebro, córnea e rim.
O quadro clínico é complicado, ocorrem manifestações de cirrose. Em raras ocasiões de forma aguda “doença de Wilson Fulminante”.
A evolução leva a degeneração progressiva dos centros motores do cérebro. Acomete pessoas entre 10 e 30 anos.
Aspectos clínicos:
Hepatoesplenomegalia
Hemólise
Síndrome Neurológica:
falta de apetite,
déficit de crescimento e maturidade,
icterícia,
retenção de líquidos (ascite),
crescimento das mamas no homem,
atraso ou ausência de menstruação nas meninas.
Quadro neurológico:
Síndrome de Tremor e rigidez, “Parkinsionismo Juvenil”. Com alterações da fala e salivação.
Intenso tremor intencional, síndrome coreiforme com movimentos espontâneos. Este tipo de apresentação possui prognóstico muito ruim.
O clássico sinal físico desta doença é o anel da córnea de Kayser-fleischer, presente em todos os casos de acometimento cerebral.
É um depósito de cobre na membrana da córnea.
Diagnóstico laboratorial: irá ocorrer uma redução do cobre sérico e da ceruloplasmina sérica e aumento do cobre urinário.
Tratamento:
O objetivo é manter o balanço negativo do cobre.
Agentes quelantes farmacológicos: penicilamina. A penicilamina é agente mais eficaz para mobilizar o metal.
Emprego do zinco pode ser usado com eficaz agente ante cobre.
Nas fases associadas à cirrotização, o transplante de fígado está indicado.

Fonte:http://www.doencasdofigado.com.br/metabolicas_01.html

Cirrose/ Doença de Wilson

Essa informação é muito importante para os pacientes da Doença de Wilson

Cirrose é uma doença crônica do fígado que se caracteriza por fibrose e formação de nódulos que bloqueiam a circulação sanguínea. Pode ser causada por infecções ou inflamação crônica dessa glândula. A cirrose faz com que o fígado produza tecido de cicatrização no lugar das células saudáveis que morrem. Com isso, ele deixa de desempenhar suas funções normais como produzir bile (um agente emulsificador de gorduras), auxiliar na manutenção dos níveis normais de açúcar no sangue, produzir proteínas, metabolizar o colesterol, o álcool e alguns medicamentos, entre outras.
A cirrose é mais comum em homens acima dos 45 anos, mas pode acometer também as mulheres. O uso abusivo de álcool fez crescer o número de portadores da doença nos últimos anos.
Causas
O abuso do álcool é a principal causa da cirrose. Como o fígado é responsável pela metabolização dessa substância, quando exposto a doses excessivas de álcool, sofre danos em seus tecidos vitais que comprometem seu funcionamento.
Também são causas de cirrose as hepatites crônicas provocadas pelos vírus B e C, pelo uso de determinados medicamentos e pela hepatite auto-imune.
Sintomas
Os principais sintomas da cirrose são: náuseas, vômitos, perda de peso, dor abdominal, constipação, fadiga, fígado aumentado, olhos e pele amarelados (icterícia), urina escura, perda de cabelo, inchaço (principalmente nas pernas), ascite (presença de líquido na cavidade abdominal), entre outros. Em casos mais avançados pode ocorrer a encefalopatia hepática (síndrome que provoca alterações cerebrais provocadas pelo mau funcionamento do fígado).
No entanto, durante muito tempo a doença pode evoluir sem causar sintomas.
Tratamento
Cirrose é um processo patológico irreversível que pode ser fatal. Portanto, é importante fazer o diagnóstico precoce para iniciar o mais depressa possível o tratamento que pode adiar ou evitar que surjam complicações mais graves.
A primeira coisa a fazer diante do diagnóstico de cirrose é eliminar o agente agressor, no caso de álcool e drogas, ou combater o vírus da hepatite.
Para casos mais graves, o transplante de fígado pode ser a única solução para a cura definitiva da doença.
Fatores de Risco
* Uso excessivo de álcool;
* Infecção pelos vírus da hepatite B ou C;
* Algumas doenças genéticas (por exemplo, Doença de Wilson);
* Hepatite auto-imune;
* Cirrose biliar primária.
Recomendações
* Evite o uso abusivo de álcool;
* Utilize preservativo nas relações sexuais e seringas descartáveis para evitar a contaminação pelos vírus das hepatites B e C;
* Não descuide do tratamento para as hepatites B e C crônicas a fim de que não provoquem cirrose;
* Procure vacinar-se contra hepatite B para evitar o risco de contrair essa doença.


Fonte:http://drauziovarella.com.br/dependencia-quimica/alcoolismo/cirrose/

Encontrei o Depoimento dessa jovem no site

http://www.doe-vida.com/depoimentos/


Juliana Marques Lopes
 Transplantada de fígado dia 13 de dezembro de 2003.

Em novembro de 2003, então com 19 anos de idade, comecei a me sentir mal ao realizar as atividades cotidianas e simples, como ao me levantar da cama, tomar banho, escovar os dentes... Sentia fraqueza e tontura. Ao mesmo tempo minha mãe notou um amarelado nos meu olhos, característica de icterícia, e sinal de que alguma coisa não estava bem.

Realizei muitos exames, que excluíam as principais causas dos sintomas. Não era Hepatite A, nem B, nem C nem nenhuma das doenças do fígado mais conhecidas.

Dia 04/12/2003, em mais uma consulta médica, durante o exame clínico a médica solicitou minha internação.

Sem diagnósticos, no dia seguinte fui encaminhada de Rio Claro, interior de SP, onde morava para o Hospital da Unifesp, na capital.

Lá diagnosticaram meu problema: Doença de Wilson, uma doença congênita, cuja principal característica é o acúmulo nocivo de cobre no fígado. As pessoas que não possuem a doença eliminam o cobre ingerido nos alimentos normalmente, mas o meu acumulava a substância, e estava me causando uma falência hepática. Eu estava com hepatite fulminante e a única maneira de me salvar a esta altura era com um transplante de fígado.

De lá fui encaminhada ao Hospital Albert Einstein, onde fiquei na UTI, praticamente desacordada até o dia 13 de dezembro, quando finalmente apareceu um fígado compatível para realização do meu transplante.

Por estar numa situação de risco de morte, eu havia sido colocada no início da fila. Assim, não tive a angústia das pessoas que passam tanto tempo à espera de uma cirurgia, pelo contrário, mal tive tempo de assimilar na época tudo que estava acontecendo comigo.

Em questão de 2 meses, minha vida mudou.

Hoje levo uma vida totalmente normal. Estudo, trabalho, pratico atividades físicas, posso comer de tudo. Os medicamentos imunossupressores fazem parte da rotina.

Mas não estaria mais aqui se não fosse a generosidade e desprendimento de uma pessoa. De quem fez a doação. Sou e serei eternamente grata à essa pessoa e sua família, mesmo sem conhecê-los. Não deixe para pensar no assunto DOAÇÃO DE ÓRGÃOS apenas quando ele estiver batendo à sua porta, através de uma pessoa querida que necessita ou de um pedido no hospital. Converse com sua família e deixe claro o desejo de ser um doador. Essa é a única maneira de você realmente salvar a vida de alguém."

DOENÇA DE WILSON NA SÉRIE DR. HOUSE (1/2)

Pessoal, sou muito fã da série Dr. House. Como vocês já sabem, sou portador da DW como a maioria de vcs. Antes de postar o vídeo, gostaria de escrever algumas palavras.

A primeira vez que ouvi fal...ar nesta doença foi em um dos episódios desta série. Operei a vesícula e passei por uma fase de não adaptação à sua retirada, passei muito mal durante aproximadamente dois meses após a cirurgia. Até que um dia não aguentei mais e fui à emergência de um hospital. Eles fizeram uma bateria de exames de sangue e o resultado das funções hepáticas vieram alteradíssimos: ALP - 185, Gama-GT - 141, TGP - 201, TGO - 43. Me pediram para ir num gastro, e foi o que fiz, dentre as baterias de exames que ele me passou, passou também a dosagem de Ceruloplasmina e uma USG Abdominal. Resultados: Ceruloplasmina 13 e Fígado com hepatomegalia e esteatose. Pesquisei na internet e me veio logo de cara na pesquisa: "Doença de Wilson". Lembrei logo da série Dr. House....

Fui ao meu gastro com os resultados, inclusive o da Ceruloplasmina, ele disse para eu não me preocupar, afinal estava recém operado, os exames poderiam estar dando um falso positivo para DW, que nosso problema maior era tratar o problema pós-operatório que estava tendo. Que depois de seis meses ele iria repetir os exames para ver os resultados. Todos os exames foram feitos em 10/2012.

Ocorre que no decorrer dos meses minha cabeça não estava legal, andava deprimido, com medo de sair de casa, com uma angústia cada vez maior... Fui buscar um psicólogo e um psiquiatra. Só consegui consultas para 01/2013. Os dois profissionais concordaram em seus diagnósticos: Síndrome do pânico, agorafobia e depressão. Comecei a usar os remédios que o psiquiatra me passou, só que todo remédio que ele me passava fazia efeito por curto espaço de tempo, foi uma luta. De 15 em 15 dias tinha que mudar os remédios. Era insônia, medo de sair de casa, tristeza profunda que não cediam...

Enfim o gastro pediu nova dosagem de Ceruloplasmina, que dessa vez veio em 6, não pediu USG pois os níveis de função hepática embora estivessem elevados, já tinham diminuído bastante até aquele momento. Bom, seguindo a orientação de um amigo médico, de posse desse novo exame, procurei um hepatologista. Graças à Deus foi a minha salvação. Fui na internet e dentre a rede credenciada do meu plano de saúde e escolhi à sorte... Sem referências, sem nada. Como já havia estudado muito sobre a DW na internet, me propus uma estratégia para ver se o médico era bom. Iria passar a dosagem de ceruloplasmina, os dois exames, a USG e os demais exames que tinha comigo até então. Função hepática, hemogramas e outros... Se ela não tocasse na suspeita de DW iria procurar outro. Para minha feliz surpresa, o local onde fui era referência em DW e a doutora que escolhi fazia parte do grupo que trabalhava especificamente no acompanhamento dos portadores da DW. Não preciso nem dizer que ela passou no meu "teste", rs. Pediu cobre urinário, cobre sérico livre, RM do abdome e do Cérebro e Pesquisa dos anéis de KF.

A DW foi confirmada com a Ceruloplasmina em 6, Cobre livre em 90,4, RM fígado com esteatose e nódulos, e... Histórico psiquiátrico. Isso ocorreu em 03/2013. Comuniquei à psicóloga e ao psiquiatra. O psiquiatra ligou logo a ineficácia dos remédios ao nível de cobre livre no meu sangue e fez o diagnóstico psiquiátrico por motivos orgânicos (DW). Comecei o tratamento em 28/04/2013. Vai fazer 3 meses, ainda não estou bem, passei a apresentar tremores nas mãos; tremores ao forçar a musculatura, ao descer escadas; estou com artrite e artrose; além de estar com dificuldade de concentração e com a memória horrível. A Hepatologista disse que isso é assim mesmo e que provavelmente após os 3 meses de tratamento as coisas vão começar a melhorar...

Me desculpem por digitar demais. Mas o caso é que hoje pesquisei e encontrei quais os episódios que a série Dr. House trataram da DW, e achei não um, mais dois episódios. Todos dois com doenças psiquiátricas latentes. Hoje, vendo como portador da DW, pude me identificar muito com os pacientes. É claro que em algumas partes, mas a sensação de alívio por saber que você não está ficando louco e que há esperança, isso foi igual.

Achei bom postar aqui para quem quiser ver. Agora postarei o primeiro e no outro post o segundo. (Caso não apareçam no link, direto é só ir na série Dr. House e procurar 1ª Temporada ep. 06 e 6ª Temporada ep. 11 (no site, no box 12)

Um grande abraço a todos os amigos desta página. Feliz dia do amigo.

EPISÓDIOS - FILMESONLINEGRATIS.NET

www.filmesonlinegratis.net

Postagem realizada por

Hiran Braga Barreto compartilhou um link.  em nossa página

https://www.facebook.com/DoencaDeWilson?filter=2