PORTARIA SAS/MS nº 844, de 31 DE OUTUBRO DE 2002. (REVOGADA PELA PORTARIA Nº 848, DE 5 DE DEZEMBRO DE 2011, ACIMA)

PROTOCOLO CLÍNICO E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS

DOENÇA DE WILSON

Penicilamina, Trientina e Acetato de Zinco.

Portaria SAS/MS nº 844, de 31 de outubro de 2002.

Equipe Técnica: Guilherme Becker Sander, Paulo D. Picon e Karine Medeiros Amaral

Consultor: Angelo Alves de Mattos

Editores: Paulo Dornelles Picon e Alberto Beltrame

1. INTRODUÇÃO

A doença de Wilson (DW) é uma doença genética que produz um defeito no metabolismo do cobre. Foi descrita pela primeira vez por Kinnear Wilson2 em 1912. Caracteriza-se por ter uma herança autossômica recessiva, sendo o gene envolvido o ATP7B, situado no braço longo do cromossoma 13. Aproximadamente 1 em 30.000 indivíduos são homozigotos para essa doença, sendo que os heterozigotos não a desenvolvem e não precisam ser tratados. O gene ATP7B está contido em uma área do DNA de aproximadamente 80 kb,

contém 22 éxons transcritos em um RNA mensageiro de aproximadamente 7,8 kb que tem alta expressão no fígado. Diversos tipos de mutações nesse gene podem causar a DW. A absorção de cobre proveniente da dieta excede as quantidades diárias necessárias. Sua excreção pelos hepatócitos na bile é essencial para a manutenção da homeostase deste metal. Aparentemente o produto do gene ATP7B está presente no aparato de Golgi e é fundamental para o transporte do cobre através das membranas das organelas intracelulares. A ausência ou função diminuída do ATP7B reduz a excreção hepática de cobre e causa o acúmulo deste metal na DW.

A ceruloplasmina é uma glicoproteína sintetizada no fígado que contém 6 átomos de cobre por molécula. O defeito no transporte intra-celular de cobre leva a uma diminuição na incorporação de cobre na ceruloplasmina. Acredita-se que a ausência de cobre na ceruloplasmina deixe a molécula menos estável, sendo o motivo pelo qual o nível circulante de ceruloplasmina nos pacientes com doença de Wilson está diminuído. Quando a capacidade de acúmulo de cobre no fígado é excedida ou quando há dano hepatocelular, há a liberação de cobre na circulação e o nível de cobre sérico não ligado à ceruloplasmina torna-se elevado. O cobre circulante deposita-se em tecidos extrahepáticos, e um dos principais locais para a sua deposição é o cérebro, causando dano neuronal e sendo responsável pelas manifestações neurológicas e psiquiátricas da DW.

As manifestações clínicas da DW devem-se, principalmente, ao acometimento hepático e do sistema nervoso central, sendo extremamente variáveis. Sem tratamento, a doença evolui para insuficiência hepática, doença neuropsiquiátrica, falência hepática e morte. As manifestações hepáticas podem variar de um quadro assintomático até casos com cirrose descompensada. Alguns indivíduos podem se apresentar com hepatite fulminante.

As manifestações clínicas do sistema nervoso central podem, em alguns casos, ser a forma de apresentação da doença. Os sinais e sintomas mais freqüentes são anormalidades motoras similares às da doença de Parkinson, incluindo distonia, hipertonia, rigidez, tremores e disartria. Em até 20% dos casos, os pacientes podem ter sintomas exclusivamente psiquiátricos, sendo estes muito variáveis e incluindo depressão, fobias, comportamento compulsivo, agressivo ou anti-social. A DW também pode causar dano renal (nefrocalcinose, hematúria, aminoacidúria), hemólise, hipoparatireoidismo, artrite, artralgias, osteoartrose, cardiomiopatia e arritmias.

A DW deve ser especialmente considerada em pacientes jovens com sintomas extrapiramidais, em pacientes com doença psiquiátrica atípica e naqueles com hemólise inexplicada ou manifestações de doença hepática sem outra causa aparente. O diagnóstico é feito pela soma dos achados clínicos e laboratoriais. São indicativos da doença, além dos sinais e sintomas expostos acima, a presença de anéis de Kayser-Fleisher na córnea, ceruloplasmina sérica baixa, concentração hepática de cobre elevada e excreção urinária de cobre elevada.

As opções para o tratamento são farmacológicas e o transplante hepático. Também se deve seguir dieta com baixa quantidade de cobre, principalmente nas fases iniciais da doença. Os alimentos com quantidade mais elevada de cobre são os frutos do mar, chocolate, amêndoas, café, feijão, fígado, cogumelos e soja. Contudo, a dieta isoladamente nunca é suficiente para o tratamento. 

O transplante deve ser reservado para pacientes com doença hepática terminal ou fulminante. O tratamento farmacológico é baseado em quelantes e sais de zinco. Os quelantes são a penicilamina, a trientina e o tetratiomolibdato, que agem removendo e detoxificando o cobre intra e extracelular, sendo que a maior experiência de uso é com a penicilamina. O tetratiomolibdato ainda não foi incorporado à prática clínica. Os sais de zinco agem diminuindo a absorção intestinal de cobre. Normalmente o tratamento é iniciado com os quelantes que são usados, associados ou não aos sais de zinco, na remoção do excesso de cobre depositado. Alguns autores recomendam que, após a remoção pelos quelantes do excesso de cobre depositado, os sais de zinco poderiam ser utilizados em monoterapia para prevenir o reacúmulo de cobre. Contudo essa conduta não é uniforme, pois existem relatos na literatura de casos de piora neurológica e também de descompensação hepática progressiva refratária à reinstituição do tratamento causadas pela interrupção dos quelantes.

2. CLASSIFICAÇÃO CID 10

E83.0 Distúrbios do Metabolismo do Cobre

3. CRITÉRIOS DE INCLUSÃO

Serão incluídos pacientes enquadrados em um dos seguintes casos:

a) presença de pelo menos 2 dos seguintes critérios: (1) Presença de anéis de Kayser-Fleischer em exame de lâmpada de fenda realizado por oftalmologista; (2) concentração sérica de ceruloplasmina reduzida; (3) cobre sérico livre acima de 25 μg/dl (calculado da seguinte forma: cobre sérico total - (ceruloplasmina em mg/dl x 3,15));

b) cobre urinário basal de 24 h acima de 100 μg associado a ceruloplasmina reduzida;

c) concentração hepática de cobre acima de 250 μg por grama de tecido hepático seco.

4. CRITÉRIOS DE EXCLUSÃO

Não deverão ser incluídos pacientes que:

a) tiverem contra-indicação ao uso das medicações propostas neste Protocolo;

b) não concordarem com os termos do Consentimento Informado.

5. SITUAÇÕES ESPECIAIS

5.1. Pacientes gestantes

A penicilamina foi teratogênica em ratas quando usada em doses seis vezes superiores às maiores doses recomendadas para uso humano, enquanto a trientina foi teratogênica em ratas com doses similares às usadas em humanos. O emprego de quelantes em mulheres gestantes deve contemplar a relação riscobenefício, pois a parada do tratamento durante a gestação pode ter efeitos deletérios na saúde materna.

Caso se opte pelo seu uso, as doses não devem ir além de 1g por dia, sugerindo-se não ultrapassar a dose de 500 mg/dia durante o segundo trimestre e os dois primeiros meses do terceiro trimestre. Deve-se utilizar 250 mg/dia nas últimas seis semanas de gestação, sendo que nos casos em que o parto foi cesáreo devese manter esta dose até a cicatrização da ferida operatória. Mulheres em uso de penicilamina não devem amamentar. Não se sabe se a trientina é excretada no leite materno, recomendando-se cautela na

administração deste medicamento para mulheres durante a amamentação.

Por causa dos efeitos teratogênicos dos quelantes, alguns autores têm sugerido o uso de zinco durante a gestação, sendo que outros sugerem a manutenção dos quelantes nas doses preconizadas acima pelo risco do desencadeamento de anemia hemolítica ou de insuficiência hepática aguda com a interrupção do tratamento.

6. TRATAMENTO

6.1. Fármacos

6.1.1. Primeira linha

A penicilamina é considerada o quelante de primeira escolha para a DW. Até 30% dos pacientes desenvolvem efeito adverso sério com o uso desse medicamento, o que requer a sua substituição por um quelante alternativo. As manifestações neurológicas de alguns pacientes tendem piorar após o início da penicilamina devido à realocação dos depósitos de cobre, podendo haver recuperação dessa piora inicial com o uso continuado.

6.1.2. Segunda linha

A trientina é considerada o agente de escolha para ser usado por pacientes que não tolerarem o uso de penicilamina. Esse medicamento parece ter uma ação quelante menor do que a penicilamina, mas tem um menor número de efeitos adversos. Seu uso continuado pode causar anemia ferropriva, pela ação quelante sobre o ferro da dieta.

6.1.3. Terceira linha

O acetato de zinco tem sido utilizado como terapia de manutenção para evitar o reacúmulo de cobre em pacientes que já responderam à penicilamina ou para potencializar os quelantes em casos sem adequada resposta ao tratamento, principalmente neuropsiquiátricos. Também pode ser uma opção para pacientes intolerantes tanto à penicilamina quanto à trientina ou nos diagnosticados por rastreamento e que nunca tiveram sinais e sintomas da doença.

Observação: Não existe apresentação comercial disponível do medicamento acetato de zinco; ele pode ser produzido em farmácias de manipulação.

6.2. Esquemas de Administração

6.2.1. Penicilamina

Inicia-se com 250 mg/dia, aumentando-se a dose em 250 mg/dia semanalmente até se atingir 1.000 a 1.500 mg/dia divididas em 3 a 4 doses diárias. A penicilamina deve ser sempre administrada em jejum (uma hora antes ou duas horas depois das refeições).

A dose pediátrica é de 20 mg/kg/dia igualmente fracionados. Recomenda-se a utilização simultânea de piridoxina 25 mg por dia a fim de evitar a deficiência dessa vitamina.

6.2.2. Trientina

Inicia-se com 500-750 mg por dia para crianças e 750-1000 mg para adultos divididos em 3 a 4 doses diárias (250 mg de 6 em 6 h ou de 8 em 8 h). O medicamento deve ser sempre tomado em jejum (uma hora antes ou duas horas depois das refeições), sendo que a cápsula não pode ser partida, aberta ou mastigada, mas tomada inteira.

As doses máximas permitidas são de 1.500 mg por dia para crianças e de 2.000 mg por dia para adultos. O medicamento deve sempre ser mantido sobre refrigeração.

6.2.3. Acetato de zinco

Iniciar com 50 mg de zinco elementar de 8 em 8 h. Preferencialmente deve ser usado pelo menos uma hora antes ou uma hora depois das refeições, o que pode, por vezes, ocasionar sintomas dispépticos. Nesses casos, sugere-se que a dose de zinco seja tomada junto às refeições, mas devendo-se titular a necessidade de aumento de dose através da medida do cobre sérico livre.

6.3. Tempo e Critérios de Interrupção do Tratamento

O tratamento da DW deve ser contínuo e ininterrupto. O principal fator do qual dependerá o sucesso do tratamento é a adesão adequada do paciente ao esquema farmacológico proposto. Alguns desenvolvem uma reação febril, com rash cutâneo e proteinúria, nos primeiros 7 a 10 dias de tratamento com penicilamina, sendo indicada sua interrupção. Embora seja possível a retomada do tratamento com penicilamina, usando-se doses menores associadas a corticóide, a troca para trientina parece ser mais segura. 

Ao longo do tratamento com penicilamina também podem ocorrer proteinúria, leucopenia, trombocitopenia, anemia aplásica, síndrome nefrótica, síndrome de Goodpasture, síndrome miastênica, síndrome semelhante ao lúpus eritematoso sistêmico e reações alérgicas com febre, artralgias e linfadenopatia generalizada. Em todas essas situações a penicilamina deve ser substituída por um dos medicamentos alternativos propostos.

Os pacientes que após o início de quelantes estiverem com cobre urinário de 24 h abaixo de 500 μg associado a um cobre livre sérico abaixo de 10 μg/dl, podem ter a dose de quelante reduzida ou substituída por doses de manutenção de acetato de zinco, sendo mantida a monitorização com cobre sérico livre para certificação da adesão à prescrição do medicamento e da dieta. Com a interrupção dos quelantes, pode haver piora neurológica e descompensação hepática progressiva refratária à reinstituição do tratamento.

7. MONITORIZAÇÃO

O benefício do tratamento pode ser monitorado através da melhora dos sinais e sintomas clínicos e da adequada excreção de cobre urinário e redução no cobre sérico livre (não ligado à ceruloplasmina).

A dosagem do cobre urinário de 24 horas dever ser avaliada ao final do primeiro mês, esperando-se encontrar valores superiores a 2.000 μg por dia para se considerar uma excreção urinária de cobre adequada.

Este valor começa a diminuir em aproximadamente 3 meses de uso do medicamento, após os quais a medida do cobre sérico livre passa a ser a principal medida da adesão ao tratamento. Espera-se que, com o uso adequado da medicação, o cobre sérico livre fique abaixo de 10 μg/dl10. Após o correto ajuste da dose, a monitorização através do cobre sérico livre deve ser feita a cada 6 a 12 meses.

Não há indicação de repetição de biópsia hepática para monitorização do tratamento. Devido aos potenciais efeitos adversos hematológicos e renais sérios envolvendo o uso de penicilamina, recomendam-se exame qualitativo de urina e hemograma completo com plaquetas a cada duas semanas nos primeiros seis meses de tratamento e, após, mensalmente. 

Testes de função hepática devem ser realizados a cada seis meses enquanto o paciente estiver em uso do medicamento.

8. BENEFÍCIOS ESPERADOS

Os benefícios esperados com o tratamento da DW são aumento da expectativa de vida e diminuição da sintomatologia com melhora na qualidade de vida.

9. CONSENTIMENTO INFORMADO

É obrigatória a cientificação do paciente, ou de seu responsável legal, dos potenciais riscos e efeitos colaterais relacionados ao uso dos medicamentos preconizados neste Protocolo, o que deverá ser formalizado por meio da assinatura de Termo de Consentimento Informado.

10. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Schilsky ML, Tavill AS. Wilson´s Disease. In: Schiff ER, Sorrel MF, Maddrey WC. Schiff´s Disease of the Liver. 8ª ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins;1998. pp. 1091-1106.

2. Wilson SAK. Progressive lenticular degeneration: a familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver. Brain 1912;34:295.

3. Cox DW, Roberts EA. Wilson´s Disease. In: Feldman M, Scharschmidt BF, Sleisenger MH. Sleisenger & Fordtrans´s Gastrointestinal and Liver Disease. 6ª ed. Philadelphia: WB Saunders Company;1998. pp.1104-12.

4. Martins Costa C, Baldwin D, Portmann B, Lolin Y, Mowat AP, Mieli-Vergani G. Value of urinary copper excretion after penicillamine challenge in the diagnosis of Wilson´s disease. Hepatology 1992;15:609-15.

5. Anderson LA, Hakojarvi SL, Boudreaux SK. Zinc acetate treatment in Wilson’s disease. Ann Pharmacother 1998;32:78-87

6. Czlonkowska A, Gajda J, Rodo M. Effects of long-term treatment in Wilson’s disease with D-penicillamine and zinc sulphate. J Neurol 1996;243:269-73.

7. Walshe JM. Treatment of Wilson’s disease with trientine (triethylene tetramine) dihydrochloride. Lancet 1982;1:643-7.

8. Dubois RS, Rodgerson DO, Hambidge KM. Treatment of Wilson’s disease with triethylene tetramine hydrochloride (Trientine). J Pediatr Gastroenterol Nutr 1990;10:77-81

9. Sturniolo GC, Mestriner C, Irato P, Albergoni V, Longo G, D’Inca R. Zinc therapy increases duodenal concentrations of metallothionein and iron in Wilson’s disease patients. Am J Gastroenterol 1999;94:334-8.

10. PDR – Physician´s Desk Reference. 55ª ed. Montvale, NJ: Medical Economics Co.,2001. pp1909-12.

11. Brewer GJ, Johnson VD, Dick RD, Johnson VD, Fink JK, Kluin KJ, et al. Treatment of Wilson´s disease with zinc. XVII: Treatment during pregnancy. Hepatology 2000;31:364.

12. Sternlieb I. Wilson´s disease and pregnancy [editorial]. Hepatology 2000;31:531.

13. Brewer GJ, Terry CA, Aisen AM, Hill GM. Worsening of neurological symptoms in patients with Wilson´s disease with initial penicilamina therapy. Arch Neurol 1987;44:490.

Uma Poema Que Pode Nos Ensinar Muito....

A Vida me Ensinou 

(Charles Chaplin)

A vida me ensinou...

A dizer adeus às pessoas que amo, sem tirá-las do meu coração;

Sorrir às pessoas que não gostam de mim,

Para mostrá-las que sou diferente do que elas pensam;

Fazer de conta que tudo está bem quando isso não é verdade, para que eu possa acreditar que tudo vai mudar;

Calar-me para ouvir; aprender com meus erros.

Afinal eu posso ser sempre melhor.

A lutar contra as injustiças; sorrir quando o que mais desejo é gritar todas as minhas dores para o mundo.

A ser forte quando os que amo estão com problemas;

Ser carinhoso com todos que precisam do meu carinho;

Ouvir a todos que só precisam desabafar;

Amar aos que me machucam ou querem fazer de mim depósito de suas frustrações e desafetos;

Perdoar incondicionalmente, pois já precisei desse perdão;

Amar incondicionalmente, pois também preciso desse amor;

A alegrar a quem precisa;

A pedir perdão;

A sonhar acordado;

A acordar para a realidade (sempre que fosse necessário);

A aproveitar cada instante de felicidade;

A chorar de saudade sem vergonha de demonstrar;

Me ensinou a ter olhos para "ver e ouvir estrelas",

embora nem sempre consiga entendê-las;

A ver o encanto do pôr-do-sol;

A sentir a dor do adeus e do que se acaba, sempre lutando para preservar tudo o que é importante para a felicidade do meu ser;

A abrir minhas janelas para o amor;

A não temer o futuro;

Me ensinou e está me ensinando a aproveitar o presente,
como um presente que da vida recebi, e usá-lo como um diamante que eu mesmo tenha que lapidar, lhe dando forma da maneira que eu escolher.

COBRE = METAL PESADO = HEAVY METAL

Amigos, criei esta poesia no auge dos efeitos psicológicos da Doença de 
Wilson. O nome refere-se ao COBRE que é um metal pesado.

HEAVY METAL
Autor: Hiran Barreto

Meus sentimentos estão tão confusos,

Num mesmo dia vou da euforia à angústia,

Numa “montanha russa” de emoções.

Sinto a boca seca,

Falta-me o apetite,

Minhas forças se esvaem...

É tão difícil me concentrar em algo.

Minha mente não tem descanso...

É uma época difícil quando não se tem controle sobre o que se sente...

Até quando ficarei assim,

Preso em minha própria mente,

Enquanto um metal pesado corre em minhas veias,

Levando consigo as chaves da minha liberdade?

AMIGOS DO BLOG DOENÇA DE WILSON, me chamo Hiran Braga Barreto, fui convidado pela querida Vaneide Freitas para ser um dos colaboradores deste blog, tenho quarenta e um anos, nasci em Brasília no dia oito de fevereiro de 1972, mas moro no Rio de Janeiro desde os meus dois anos de idade.  Portanto, carioca de coração, sotaque e costumes, rs. Sou casado há vinte e um anos com meu primeiro e grande amor, minha primeira e única namorada, Rosana Gonçalves Barreto. Tenho duas filhas lindas, a Jéssica de dezessete anos e a Thaís de catorze. Sou Chefe de Departamento Pessoal numa empresa de Construção Civil, aqui no Rio de Janeiro. Estou licenciado pelo INSS desde outubro de 2012. Motivo? Sou portador da Doença de Wilson e desde esta data me vi numa luta contra tantas enfermidades até que por fim em quinze de março de 2013, fui diagnosticado com essa doença.

Quero neste primeiro post compartilhar com vocês o caminho que percorri até este diagnóstico. Creio que nós, com nossos testemunhos, poderemos ajudar a muitas pessoas que sem saber, são como nós,  portadores da Doença de Wilson.

Tudo começou com uma operação até certo ponto simples, retirada de vesícula feita em agosto de 2012. A recuperação deveria ser simples, quinze dias de pós-operatório, depois vida normal, com ajuste na dieta até uma média de seis meses e pronto. Ocorre que comigo não foi assim, desde que operei, mesmo obedecendo religiosamente à dieta prescrita pelo médico, eu não me recuperava, emagreci dez quilos. Tudo que eu comia não parava no estômago, aguentei até o dia primeiro de outubro de 2012. 

Neste dia estava tão mal que procurei a emergência do Hospital Pasteur, no Méier. Exames feitos, surpresa da médica que me atendeu: Funções hepáticas todas elevadíssimas. Ela ficou sem saber o que fazer e pediu para que eu procurasse um Gastro, e foi o que fiz. Fui ao Doutor João Autran Nebel, Gastro que já me acompanhava há algum tempo. Primeira suspeita, algum tipo de Hepatite. Fiz exames para todos os tipos, além de vários outros exames, incluindo dosagem de Ceruloplasmina e USG Abdominal total. Os resultados para as Hepatites e demais exames vieram normais, menos as Funções Hepáticas, ainda elevadas, mas menores do que os valores apontados na emergência à qual tinha ido, dosagem de Ceruloplasmina em treze e resultado da USG de Abdome: "Fígado aumentado de volume, textura heterogênea, hiperecogênica apresentando esteatose".

Tenho uma característica, sou um pesquisador nato. Desde criança tenho esta característica, na escola era "rato" de biblioteca, quando minha mãe me deu um aquário, comprei um livro sobre aquarismo e por aí vai... Não poderia ser diferente com estes resultados que recebi. A Primeira coisa que pesquisei foi, o que significa dosagem de Ceruloplasmina baixa? Fui no "Doutor Google", resposta: Doença de Wilson. Entrei no primeiro link que apareceu, comecei a ler sobre a doença e me identifiquei em vários sintomas, inclusive os hepáticos. Sabedor disso, voltei ao meu Gastro. Ele viu os exames, viu a dosagem de Ceruloplasmina baixa e disse que eu havia operado a vesícula recentemente, então meus exames de sangue poderiam apresentar resultados que não correspondiam à realidade. Continuaríamos na investigação do por que de eu não estar me adaptando sem a vesícula e que depois de três meses nós repetiríamos o exame da Ceruloplasmina.

Enquanto esse tempo passava eu me afundava na depressão, fui ficando cada vez mais deprimido à ponto de não conseguir ir na padaria, na esquina da minha casa! Ciente do meu estado psicológico, procurei no plano de saúde que tenho, um Psicólogo. Não encontrei nenhum, todos com agenda lotada, vagas só em janeiro de 2013 e mesmo assim ligando em Janeiro, não poderia deixar agendado antes...

O gastro enfim chegou ao seu diagnóstico sobre o meu problema com a retirada da vesícula: Como eu já tinha SII (Síndrome do Intestino Irritável) e Intolerância à lactose e pelos sintomas que eu estava apresentando, eu estava com Síndrome Pós-Colecistectomia (retirada da vesícula)...

Passaram-se os três meses, chegamos a Janeiro de 2013. Primeira coisa que fiz, mais afundado em depressão que eu estava, foi voltar a ligar pro plano de saúde. Resposta, vagas só em março!!! Graças a Deus uma amiga minha, a Cida, que havia se formado em 2012 em Psicologia e precisava cursar mais um ano para poder clinicar, me perguntou se eu me importava em ser seu paciente na faculdade em que ela estudava. Disse que não e que estava até agradecido por alguém poder cuidar do meu lado psicológico. Ela também em indicou um ótimo Psiquiatra, o Doutor Marcello Rocha Miranda de Carvalho. Bom, diagnóstico dos dois: "Depressão, Síndrome do Pânico e Agorafobia". Comecei a tomar antidepressivos. A data de voltar ao Gastro chegou. Ele pediu alguns exames de sangue e refez o pedido de dosagem de Ceruloplasmina. Resultado Funções Hepáticas ainda alteradas e dosagem de Ceruloplasmina em seis. Ele disse que o exame deveria estar errado, pois com a minha idade se eu tivesse doença de Wilson, já era para eu estar com cirrose e que eu não apresentava os anéis de Kayser-Fleicher nos olhos... Não discuti. Fui procurar um especialista em doenças Hepáticas. 

Antes pesquisei mais ainda sobre a doença de Wilson. Vi que além do comprometimento hepático, tinha os problemas psicológicos e outros sintomas... Vi que o médico especializado em doenças hepáticas era um HEPATOLOGISTA. Fui no site do meu plano de saúde e procurei um... Nenhum amigo conhecia algum para me indicar. Então fui à caça de um com o seguinte medidor de capacidade. Como li tudo sobre a doença de Wilson, sabia bastante coisa inclusive os exames que se faziam para diagnosticá-la. Me propus o seguinte: Se ao chegar no Hepatologista e ele mesmo diante de dois exames de sangue com Ceruloplasmina baixa, USG com problemas no fígado e apresentando problemas psicológicos, ele nem citasse a possibilidade de Doença de Wilson, o ouviria, sairia de seu consultório e procuraria outro, até que achasse um que levantasse esta possibilidade e passasse os exames para pesquisar a existência da Doença de Wilson...

Bom, achei uma médica em Ipanema, a Doutora Zulane Veiga, do Centro de GastroHepatologia. Ela viu meus exames, a USG, e... Me disse: O senhor já ouviu falar em Doença de Wilson? pensei: Bingo! Ela me explicou o que era, muito atenciosa, me passou dosagem de cobre total no sangue, de cobre urinário 24/h e RM do Abdome e Pelve, além de exame das funções hepáticas. Resultado: Urina 24/h normal, cobre total: 109,3 μg/dl, funções hepáticas ainda alteradas e RM de Abdome com o seguinte laudo: "Esteatose hepática de distribuição heterogênea. Destaca-se imagem nodular com presença de maior quantidade de gordura na projeção do segmento VIII. Esteatose focal? Recomendamos controle evolutivo por imagem". Já sabia calcular o cobre livre que é: Cobre livre = Cobre total - (ceruloplasmina em mg/dl x 3,15). Se o resultado fosse maior que 25 μg/dl, somado a dosagem de Ceruloplasmina baixa, a pessoa era considerada portadora da Doença de Wilson. Eu já sabia o meu diagnóstico, só ainda não sabia se a doutora saberia... Lá fui eu com meu "método de controle de competência médica" para o consultório da Hepatologista... Ela disse que eu estava incluído em dois critérios clínicos da Doença de Wilson e me mandou fazer o exame com lâmpada de fenda para ver seu possuía os anéis de Kayser-Fleicher nos olhos, eu argumentei o que o Gastro havia falado. Ela disse que nem sempre é visível à olho nu, apesar de eu ter olhos claros, o que facilitaria um diagnóstico à olho nu... Além de uma TC de crânio... Fiz os exames e deram negativos. O que eu particularmente já sabia, pois os referidos anéis estão presentes em acometimentos cerebrais (degeneração), como minha TC de crânio deu normal... Não era de se esperar que eu possuísse o anel, e ainda bem, senão o Smigol iria querer me matar, rs... (essa piadinha é para quem já viu ou leu "O Senhor dos Anéis")...

Quando voltei com estes exames à Hepatologista, ela disse que já era esperado isso, mas o fez para desencargo de consciência. E mais, ela havia se reunido com a junta médica do Centro GastroHepatológico e todos inclusive o diretor, haviam me diagnosticado como portador da Doença de Wilson com acometimento hepático e psicológico. Minha reação? Alívio por enfim ter tido uma resposta à essa minha rotina de exames e se confirmado o que eu já sabia. Mas triste por também saber o que me esperava... Quando encontrei minha esposa na sala do consultório me esperando, quando disse o diagnóstico, engoli o choro... Não queria preocupá-la, pois meu sogro havia falecido de um câncer "Linfoma Não-Hodgkin" há menos de um ano...

Fui ao meu psiquiatra e contei o diagnóstico e descobrimos o por que de nenhum antidepressivo estar funcionando comigo, funcionava 15 dias e depois era como se eu não estivesse tomando nada. Ele ligou meu problemas psicológicos à Doença de Wilson, minha psicóloga também, e mudamos nossa linha de tratamento.

Agora o desafio era conseguir o CUPRIMINE 250 mg de forma gratuita pela farmácia do governo do estado do RJ, a RioFarmes, e toma papelada para preencher... Burocracia necessária, entendo... Bateu uma ansiedade, um medo de ser recusado, de cair em exigência, de não concordarem com o diagnóstico. Para minha surpresa em 15 dias eles me ligaram, e pediram para eu comparecer à RioFarmes. Fui tenso, pois por telefone eles não me informaram se o resultado foi positivo ou negativo. Graças a Deus foi positivo! Consegui o CUPRIMINE 250 mg custeado pelo governo do estado do RJ. Por sinal é um órgão estadual que funciona e bem. Por mais cheio que esteja, você comparece em dia e hora marcados e não demora mais do que meia hora para ser atendido e sair. Enfim comecei meu tratamento para a Doença de Wilson.

Minha hepatologista me disse que ele demorava uns três meses para fazer efeito. Fui percebendo que há algum tempo, antes mesmo de operar a vesícula eu já vinha presentando um leve tremor nas pernas, com o passar do tempo e agora com a manifestação da Doença de Wilson, isso aumentou. Passei a descer escadas com as pernas trêmulas, as mãos também ficaram trêmulas para movimentos finos, como digitar num celular ou pegar uma caixa de remédios, por exemplo. A parte psicológica não se ajustou, passei a apresentar mudanças de humor enormes num mesmo dia. Ia da Euforia à depressão num piscar de olhos e no mesmo dia, sem falar da insônia, mesmo tomando antidepressivos. Pensei várias vezes em tirar minha vida. Não o fiz pois olhava para minhas filhas, minha esposa, minha mãe, minhas irmãs, sobrinhos e sobrinhas, meus amigos... E não achava justo deixar este legado para eles. Mas acima de tudo minha fé em Cristo, mesmo nestes momentos de angústia, me segurou firme na rocha...

Neste meio tempo minha esposa começou um tratamento com uma psicóloga, pois eu a orientei, ela havia perdido o pai de forma sofrida e agora eu estava neste estado... Ela foi e gostou muito. Me pediu para eu ir conhecê-la... E fui. Então passei a me consultar com duas psicólogas, agora também, a Dra. Karla Malheiros. As duas muito boas.

Meu tratamento com o CUPRIMINE 250 mg seguiu... Comecei a fazer exames de sangue regulares a princípio quinzenalmente, depois mensalmente. Comecei com um comprimido de 250 mg, pois minha Hepatologista disse que seria cautelosa para eu não apresentar nenhum efeito colateral indesejado e ter que parar com o medicamento que é o padrão ouro do tratamento. Logo passei a dois comprimidos e cheguei a três. Neste período somente uma vez minhas funções hepáticas regularizaram, mas hoje ainda estão levemente aumentadas, depois de dois meses consegui expelir o cobre pela urina e o cobre livre baixou um pouco... Mas Minha CPK e meu Perfil Lipídico estão aumentados. Além da minha Dosagem de Creatinina estar no limite e de ureia bem próximo a isso. De uns tempos pra cá, também bem antes de eu ser diagnosticado com a Doença de Wilson, venho tendo dores nos ossos, e na coluna. Já tinha até duas hérnias na cervical. Depois do diagnóstico da Doença de Wilson as coisas pioraram, procurei um reumatologista, o Dr. Antonio Luiz Lima Carrilho, que me examinou e passou alguns exames para confirmar sua suspeita... Meu fator reumatoide deu positivo, compatível com o que ele já achava, artrite. Além de radiculopatia nos membros inferiores causados por quatro hérnias lombares e três vértebras dorsais degeneradas. No joelho degeneração do menisco e artrose. Ele disse que a degeneração da coluna também é por conta da artrose. Tudo isso, segundo ele, com relação de causa e efeito da Doença de Wilson. Segundo ele meus ossos estão como se tivesse entrando na terceira idade.

Com o passar do tempo e uso do CUPRIMINE 250 mg somado ao uso de antidepressivos, fui dando uma estabilizada na parte psicológica, entenda-se isso como: Já consigo sair de casa, porém sem comer, criei uma muleta mental... também comecei a me estabilizar no seguinte, uma semana estava em depressão, desanimado, querendo morrer... Na outra estava eufórico, parecia que tudo tinha acabado, que não passava de um pesadelo... E fiquei nessa gangorra. As duas psicólogas começaram a suspeitar de um diagnóstico... Falei com o psiquiatra que a princípio disse que poderia ser por causa do antidepressivo, mudou mais uma vez... Só que a gangorra não parava... Até que um dia, cheguei eufórico na Dra. Karla e ela disse: "Hiran, hoje você está radiante, você diria que está com depressão?", fui sincero e disse que não. Ao que ela respondeu: "Mas você está! Sugiro que você procure o seu psiquiatra e diga isso que ocorreu aqui e levante aquela suspeita..." Foi o que fiz. Ele concordou com ela ou com elas dessa vez e me propôs um teste, aumentou a dose do antidepressivo que estava tomando e disse que se eu tivesse algum "surto" de euforia ou de depressão, estaria confirmada a suspeita, mas que imediatamente ligasse para ele...

Dez dias depois deste teste, numa sexta-feira, tive um "surto" de destemor. Mesmo com a tremedeira no meu corpo, subi no telhado da minha casa para ver um problema na caixa d'água, mexi na fiação elétrica do chuveiro que não estava funcionando, peguei a bicicleta (que não estava mais usando) e sai de casa, em todo tempo pensando: "Se cair do telho, o que que tem? Se tomar um choque e morrer, o que que tem? Se eu agora bater de frente com um ônibus, quem além da minha família sentiria minha falta?" Passei em todos os cruzamentos até a casa de ferragens que fui sem olhar se vinha carro... A noite tomei oito comprimidos de Rivotril de 0,25 e não consegui dormir... Foi quando me toquei: "Estou surtando!" Procurei o psiquiatra ele me atendeu em seu consultório, tive uma conversa ampla com ele, contei toda minha vida, da infância à fase adulta. Disse-lhe que tive quatro episódios de depressão profunda num ciclo, aproximadamente, de dez em dez anos, e quando não estava deprimido, sempre fui uma pessoa elétrica, bem humorada, piadista... Mas deprimido era o oposto total, e que comigo tudo era muito "oito ou oitenta" não havia meio-termo. Ele olho para mim e disse: "Já tenho um diagnóstico para você: Bipolaridade, provavelmente em razão de causa e efeito com a Doença de Wilson". Ele disse que meu organismo vem acumulando cobre desde meu nascimento e isso vem afetando meu lado psicológico há anos e agora com a manifestação da Doença de Wilson, isso se manifestou de forma intensa, assim como os outros problemas de saúde que venho tendo. Passei a tomar medicação "do momento", segundo ele, para o tratamento da bipolaridade.

Até então não havia contado para minha família a gravidade da Doença de Wilson e agora tinha que informá-los da Bipolaridade... Como fazer? Convoquei uma reunião de família. Eu, minha esposa e filhas. Comecei falando do diagnóstico da bipolaridade. Fui no Youtube e mostrei a elas um documentário muito bom sobre o tema. Depois falei sobre a seriedade da Doença de Wilson. Foi um momento muito íntimo. Muito forte e para minha surpresa elas não desabaram... Mas me abraçaram e me apoiaram... Um peso de uma tonelada saiu das minhas costas. Hoje me sinto mais forte.

Antes do diagnóstico da Bipolaridade, no dia anterior tinha ido à RioFarmes e recebido a notícia da falta do CUMPRIMINE 250 mg. Havia ficado muito preocupado, pois eu costumo dizer: "Todos nascemos com uma certeza na vida: Vamos morrer um dia, ninguém fica pra semente! Mas os portadores de doenças raras passam a ter prazo de validade. Estamos muito bem, até que não consigamos o medicamento para nosso tratamento..." Somando-se a isso o diagnóstico da Bipolaridade, estava, embora mais leve, mais forte por causa da verdade dita em família e a reação dela. Mas estava muito tenso por dentro... Foi quando nasceu um impulso criativo. 

Tenho feito parte de um grupo no Facebook desde que me descobri portador da Doença de Wilson. O "Doença de Wilson & Amigos Solidários", que a maioria de vocês devem conhecer, acompanhei vários casos de falta de medicamentos, pedidos de envio de quem tivesse algum sobrando. E pelo menos um caso de morte... Pensei: "Vou criar uma campanha para conscientizar as pessoas sobre as condições que os portadores da Doença de Wilson se encontram nesse país". Comecei essa campanha numa quinta-feira, pedindo ajuda, se alguém tinha algum contato com jornalistas, políticos, celebridades... Onde eu pudesse contar o que estamos passando e a falta de medicamentos. Que não precisamos de um só medicamento, e nem de um só médico... Do caso dos portadores do Sul, Norte, Nordeste e Interiores, que quase nunca conseguem o CUPRIMINE 250 mg, quanto mais acompanhamento médico... Pedindo que o Governo Federal tomasse a responsabilidade pelo fornecimento de tratamento e medicamentos para os portadores de doenças raras e que também criasse um Centro Nacional de Tratamento aos Portadores de Doenças Raras, nos moldes do que é o INCA hoje para os portadores de câncer...

Para minha surpresa, já na sexta-feira, havíamos tido quase dois mil compartilhamentos. Consegui contatos com pessoas na Argentina, Alemanha, EUA, e de alguns estados do Brasil... Incrível! Dentre estes contatos, a vice presidente da associação Argentina de portadores de doenças raras, que me deu várias dicas de onde importar o remédio. Com um médico alemão, que para minha sorte falava espanhol, e se prontificou em providenciar o envio do CUPRIMINE. De ONGs e pessoas que se ofereceram para se cotizar e comprar os remédios para quem tem urgência em tê-los e mais ainda, na quarta-feira passada (14), menos de uma semana de campanha, conseguimos gravar uma
matéria com a Rede Globo de Televisão, que será passada no BOM DIA RIO. Mas eu tive uma conversa de cerca de uma hora com o diretor de jornalismo da Globo que falou que nosso caso tem grande potencial para se fazer uma matéria a nível nacional!

Tenho um sonho em meu coração. Lançar um livro com as histórias de vários portadores da Doença de Wilson. Uma estória por capítulo. Seria um livro agridoce. Com capítulos alegres, capítulos tristes, estórias de superação e de derrota... Contei isso para o diretor de jornalismo da Globo ele me deu a maior força e falei se ele quisesse participar deste projeto, que já estava convidado. Também falei: "Só tenho um pedido a fazer, não quero nenhum centavo com a vendagem dos livros. Quero reverter tudo para criação de um centro de tratamento de portadores de doenças raras!" Esse é o meu sonho!

Ainda estou em contato para gravar um vídeo com um comediante muito famoso na internet e na TV à cabo, sobre a Doença de Wilson e as nossas dificuldades... É uma possibilidade real!

Amigos, estamos juntos nesta luta. Sei que foi um texto longo, mas quis contar minha estória para que alguém, quem sabe, um dia possa se beneficiar com ela. Quem sabe alguém, como eu um dia eu fiz, leia na internet esse relato e passe a se suspeitar portador da Doença de Wilson? E assim consiga se salvar...

Nossa luta apenas começou. Sei que Deus está conosco, e ainda vamos mudar muita coisa nessa nossa luta contra a doença de Wilson e juntos faremos a toda a diferença!

Um grande abraço em todos!

E FORÇA SEMPRE!


Hiran Braga Barreto.

ESTA MINHA HISTORIA DE VIDA

Eu sou Maria Claudia Moreira
 

Eu adoeci quando completei nove anos, foi ai que tudo começou em minha vida, sentia muita dores nas pernas, comecei andar com dificuldades, para chegar a escola eu tinha que sair mas cedo de casa pra chegar a tempo de assistir as aulas. Ficava pior a cada dia.
Meus pais nunca se descuidaram de mim, me levavam no pediatra mas ele não encontrava nada. Para piorar mais ainda a situação minha mãe tinha acabado de ter nenê, o pediatra disse para os meus pais que eu estava era com manha e ciúmes da minha irmã, que logo passava tudo.
O pediatra falou que era para o meu pai me colocar para correr todos dias as 7 horas da manhã, um dia não dei conta de correr porque sentia muitas dores nas pernas, meu pai me bateu mas eu não corri , ai perceberam que não era manha e nem ciúmes da minha irmã.
Minha mãe teve que deixar minha irmã recém nascida aos cuidados da minha tia, para cuidar de mim. Meus pais decidiram me levar pra Goiânia pra ver se descobriam a causa da minha doença. durante esse tempo passei por vários hospitais em Goiânia.
Infelizmente não tive a melhor fase de criança que é a infância e adolescência, passei internada aniversario, dia das crianças, natal, enfim, todas as festas que criança gosta, minha casa era nos hospitais.
Um dia estava brincando em casa quando de repente cai fraturei a perna perto do joelho quase fratura exposta tive que colocar platina e fiquei por 90 dias engessada pois estava com osteoporose gravíssimo, tirei o gesso tornei a cair e fraturar meu tornozelo, mas 60 dias no gesso e nada de descobrir o que eu tinha, afinal durante esse tempo a minha vida era de hospital em hospital.
Sofri muito pois fiquei sem andar por 2 anos e meio, também fiquei sem falar, a única coisa que eu falava era mãe. Fiquei dentro do hospital sem saber o que tinha, babava muito, meus nervos começou trabalhar tudo ao contrario, não ficava sentada em cadeiras, onde nos íamos tinham que levar um sofá de braço pra mim sentar, sabe, podia tomar água no solado dos meus pés pois viraram para cima.
Dentro de um dos muitos hospitais que passei comecei a urinar sangue vivo, minha mãe ficou louca de preocupação, pois os médicos queriam me colocar na hemodiálise, minha mãe não quis, meus pais me tiraram do hospital a forca por que os médicos não queriam me liberar.
Nessa ocasião meu tio ficou sabendo que em Pau Melo tinha um medico espírita que estava fazendo milagres, fui la tomei uma formula de remédio e já parei de urinar sangue, marcou pra me operar no outro dia logo cedo ( a cirurgia foi nos rins).
Depois de um ano voltei sentir dor nos rins de novo mas durante esse tempo nunca deixei de ir nos hospitais em busca do meu tratamento pra saber o que eu tinha afinal.
Fui pra Brasília 3 vezes, no melhor hospital, eles não sabiam o que eu tinha, me mandaram voltar pra Goiânia pois estava em um dos melhores hospital do centro oeste que é o INSTITUTO NEUOROLÓGICO, que lá iam descobri o que eu tinha.
Eu passava meses e meses internada pra investigar a minha doença, e nada de descobrir, vinha medico de São Paulo, Rio de Janeiro, Brasília e ai estudavam meu caso me fechavam numa sala, me examinavam dos pés a cabeça e não descobriam nada. Após algum tempo que estava internada pra investigar minha doença, minha medica disse pra nos irmos pra casa descansar, lembro como se fosse hoje, era véspera de ano novo, fomos pra casa pra ficar uma semana, mas quando foi na segunda feira eu já estava de volta no hospital, ai minha medica disse que enquanto nos estávamos em casa descansando, ela não descansou ficou procurando alguma coisa que se parecesse com minha doença e encontrou um caso de uma menina de São Paulo, os sintomas eram os mesmos , disse que tinha surgido mais 3 exames, se não fosse ela estaria comigo ate o final, que iria fazer tudo por mim , tudo que tivesse ao alcance dela.
Graças a DEUS A Dra. Denise Sisterolli Diniz Carneiro descobriu que eu estava com a Doença de Wilson, mas infelizmente a doença conseguiu matar uma boa parte dos meus neurônios, meu raciocino é lento só isto, comecei tomar os remédios fui só melhorando cada vez mais, comecei a estudar de cadeira de rodas, faziam assim comigo: o coletivo parava na porta de casa pegava minha cadeira fechava e colocava dentro coletivo, chegava na escola descia, isto foi mais de anos todos os meus colegas me incentivavam muito, mas como sempre, tinha aqueles que gostavam de fazer graça também.
Engatinhava em casa sabe, tinha muita vergonha do meu pai me carregar nos braços para todos os lugares, eles saiam pra trabalhar eu ficava em casa sozinha, um dia coloquei na cabeça que tinha que andar, então tinha dois sofás perto um do outro me levantei e comecei a andar segurando nos sofás, quando meus pais chegaram mostrei para eles e ficaram super felizes Passei por 7 cirurgias de correção ortopédicas mas hoje em dia levo uma vida normal vou onde quero faço o que quero sem depender de ninguém, sou mulher independente consegui fazer faculdade e terminar tenho que agradecer isto tudo primeiramente a DEUS aos meus médios e a Dra Denise neurologista esses dois são ortopedista Dr Alor e Ricardo depois ela, meus pais que estiveram comigo o tempo, depois que esses anjos apareceram em minha vida tudo mudou, meu tratamento foi muito caro meus pais gastaram tudo o que tinha e o que não tinha comigo.
Sabendo da nossa condição financeira pagamos só inicio do tratamento depois correu tudo por conta deles. Durante esses tempos de hospital era só eu mamãe os médicos , mas ninguém sabe o hospital virou nosso lar nós saiamos a noite pra ir a igreja depois voltávamos novamente conheci muita gente boa mesmo se eu pudesse gostaria muito de fazer uma homenagem a todos que passaram em minha vida durante esses tempo.
Quando comecei a fazer tratamento com a doutora Denise ela era residente, ainda da ultima vez que fui a ela estávamos relembrando disto, hoje em dia ela professora no Hospital das Clínicas aqui em Goiânia ai desta vez ela me filmou, fotografou. entrevistou para levar para seus alunos.
Para 0s meus pais sou como um presente de DEUS na vida deles, sentem muito orgulho de mim e eu deles se não fosse eles que tivessem lutado para descobrir o que eu tinha, talvez eu não estaria aqui pra lhes contar esta historia.
Tenho a doença de Wilson, a 25 anos que convivo com ela e não sinto nada, levo uma vida de uma pessoa comum mas ando com um pouco de dificuldades apenas, mas não impedi de fazer nada a única coisa que sofro muito é com o preconceito das pessoas isto sim dói muito mesmo, procuro não me importar com isto . Apesar disto tudo sou mulher super feliz tenho muitos objetivos ainda a ser conquistados

O que é Distonia?

Entrevista com o Dr. Luiz Augusto Franco de Andrade no site abaixo

Fonte:http://www.distonia.org.br/pt-br/site.php?secao=distonia
                       

É Professor Livre Docente de Neurologia e Doutor em Neurologia. É colaborador da ABPD.
Mais informações acesse o site:


Por que ocorrem as distonias?
Ao contrário do que possa parecer, a grande maioria dos movimentos que realizamos em nossa vida diária, são automáticos e não voluntários. Quase todas as tarefas que realizamos são compostas por movimentos que já foram aprendidos, treinados e executados, ao longo de nossa existência. Apenas o início das atividades tem o desencadeador voluntário, mas toda a seqüência de atos motores que se desenvolve é composta de movimentos automáticos. Andar, falar, escrever, correr, enfim tudo acaba se compondo de uma mescla de interferências voluntárias com atos motores seqüenciais automáticos, que não dependem de uma atenção para cada contração muscular. Imaginem se precisássemos pensar e atuar voluntariamente em cada movimento muscular que compõem uma tarefa, por mais simples que seja. Os sistemas que iniciam, formulam, regulam, coordenam e integram os movimentos, trabalham de maneira conjunta, simultânea e se espalham por vastas áreas do nosso cérebro e medula espinhal, utilizando os nervos como terminais que acionam os músculos. Uma vasta área da córtex cerebral e de núcleos de substância cinzenta localizados no interior do cérebro, denominado de sistema extrapiramidal, é o responsável por estes movimentos automáticos. A região destes núcleos, também chamados de gânglios basais, porque estão situados na base do cérebro, pode ser afetada por uma série de distúrbios que vão ocasionar sintomas motores, em sua maioria. Assim, em determinado local podemos desencadear parkinsonismo, em outros, a existência de movimentos involuntários de vários tipos e em alguns, a produção de movimentos distônicos que compõem o quadro das distonias. O interessante é que uma boa parte das distonias não apresenta lesões celulares em qualquer destas estruturas, como vemos na doença de Parkinson, nas coréias não desencadeadas por drogas, etc. Um distúrbio em nível bioquímico, sem lesão das células, pode ser a causa de muitas distonias.

Como é feito o diagnóstico de distonia?
0 diagnóstico da existência da distonia é essencialmente clínico, pois depende da observação do tipo de movimento involuntário que definimos como sendo distônico. Desta maneira classificamos as distonias segundo a área de acometimento corporal (focais: blefarospasmo, distonia oromandibular, cervical, câimbra do escrivão, etc.; segmentares: síndrome de Meige, torcicolo espasmódico com distonia cranial ou laríngea ou do membro superior, etc.; generalizadas: acometendo os dois membros inferiores, três membros ou mais segmentos corporais), segundo o grupo etário em que está ocorrendo (infância, adolescência, vida adulta, idosos) e, finalmente, segundo a origem (etiologia) da distonia. Este aspecto do diagnóstico é que exige uma série de investigações complementares, como exames de sangue, tomografia computadorizada do cérebro, ressonância magnética cerebral, pesquisas específicas de algumas enfermidades metabólicas, etc. É a parte mais trabalhosa do diagnóstico, que podei resultar em não encontrarmos nenhum elemento que defina a origem, como nos casos de distonia primária.

Existe algum fator hereditário?
Sim. Existem pelo menos sete categorias diferentes de distonias em que um gen específico já está sendo procurado ou já foi mapeado em nosso genoma. A distonia de torção idiopática, que ocorre geralmente nos judeus ashkenazi (mas não apenas neste grupo étnico), está ligada ao gen DYTI, mapeado no cromossomo. Outras formas, cromo a doença de Segawa (distonia com flutuações diurnas e parkinsonismo), as distonias paroxísticas, a doença de Wilson e muitas outras enfermidades com distonia também estão ligadas a um gen defeituoso, de localização diferente. Ainda não se conhece a localização ou o tipo de defeito protéico produzido pelo gen defeituoso na maioria dos casos de distonia, que sejam de transmissão genética.

Qual a relação das distonia com problemas emocion
ais?
0 problemas emocionais não são causa de distonia, a não ser nos casos de falsa distonia, em que um fenômeno de tipo histérico ou conversivo, se apresente. Entretanto, todas as distonias sofrem a ação de um estado de ansiedade, de emoção, de estresse, com uma acentuação da sua manifestação.

Pode-se adquirir a doença por causa do trabalho?
O trabalho não é causa habitual de distonias. Entretanto, existem formas de distonias que são específicas para determinadas atividades. São chamadas de distonias ocupacionais ou de tarefa específica, como a câimbra do escrivão, a distonia dos digitadores de computador, a distonia dos músicos (pianista, violinista, etc.),
a distonia de alguns desportistas, em que a utilização repetitiva, com grande ênfase para atingir um perfeccionismo de execução exigida aos profissionais, favorece o aparecimento do fenômeno distônico. É lógico que isto só ocorre nos indivíduos que tenham alguma forma de predisposição para desencadear a distonia, senão todos os profissionais que exercem estas atividades estariam a risco do problema. Ainda não conseguimos identificar esta predisposição com algum teste, para que pudéssemos prever quais indivíduos estariam arisco.

O uso de tranqüilizantes ou medicações contra náuseas que bloqueiam a dopamina (substância química presente no cérebro). É uma das mais importantes causas da distonia. Cite-nos exemplos de produtos farmacêuticos que podem ter a distonia como efeito colateral.
Uma série de medicamentos podem produzir uma distonia, na maioria das vezes transitória, com a interrupção do uso. Todos os medicamentos que produzem um bloqueio nos receptores dopaminérgicos da região dos gânglios da base podem ser origem de reações distônicas. As reações distônicas podem ser agudas, logo nos primeiros dias do uso de alguns medicamentos, ou tardias, após meses ou anos de uso. Os neurolépticos, drogas usadas como antipsicóticos, são os mais importantes causadores de reações distônicas. Drogas como Amplictil, Haldol, Orap, Pipotil, Neozine, Neuleptil, Anatensol, Stelazine, Stelapar, Melleril e outras, são exemplos destas drogas. Medicamentos de outro tipo, que também agem bloqueando os receptores dopaminérgicos, causando distonias, são a sulpirida (Equilid, Dogmatil) e a tiaprida (Tiapridal), a metoclopramida (Plasil, Eucil). Um outro grupo de drogas, com ação parecida, usada em tratamento de distúrbios labirínticos ou como ativadores da circulação cerebral, podem produzir distonia tardia. São a cinarizina (Stugeron, Antigeron) e a flunarizina (Vertix, Flunar, Flunarin, Vertizine, Sibelium).
Os pacientes com a doença de Parkinson e que são tratados com a levodopa (Prolopa, Sinemet, Cronomet), podem desencadear movimentos involuntários do tipo coreico ou distônico, indistinguíveis das coréias ou distonias.

A distonia pode desaparecer por algum tempo e depois voltar?
Sim. Alguns pacientes podem ter uma remissão espontânea completa e após meses ou anos, voltar a apresentar a distonia. Já tive alguns pacientes nos quais a distonia cervical (torcicolo espasmódico) se resolveu completamente, independentemente do tipo de tratamento que vinha utilizado( alguns com aplicações de toxina botulínica). Em uma paciente que havia tido este tipo de melhora espontânea, voltou a ter torcicolo durante a gravidez de seu primeiro filho, voltando a ficar "curada", após o nascimento do nenê. Um músico profissional teve uma resolução completa da sua distonia de ação específica por vários anos e, após um distúrbio vascular cerebral voltou a ter uma distonia no mesmo membro.

Procedimentos fisioterapêuticos, massagens, acupuntura, ajudam, no tratamento?
De modo geral, exercícios ativos, ginástica ou musculação, tendem a acentuar a distonia, pois aumentam a estimulação muscular que já se encontra em excesso. Não tenho experiência com a acupuntura, porém já tive ocasião de ouvir de um outro paciente, que este procedimento foi seguido de melhora das contrações, porém com duração de horas ou poucos dias. A prática de atividades que levam a descontração psíquica e muscular, como a meditação ou a yoga, poderiam ter algum efeito benéfico, porém não tenho qualquer análise objetiva a este respeito.

A Toxina Botulínica tem trazido bons resultados?
A Toxina Botulínica do Tipo A (Botox®) foi grande avanço dos últimos anos no tratamento das distonias focais, localizadas. Trata-se da mais eficaz medida terapêuticas nestes casos. A injeção no músculo afetado (em casos de músculos de grande tamanho, como no pescoço, nos membros) ou subcutânea (nos músculos faciais), produz uma desenervação química destes músculos, como se tivéssemos cortado cirurgicamente uma parte da inervação, trazendo uma diminuição da contração excessiva, com algum grau de fraqueza, que depende da quantidade de toxina injetada. Isto permite o desaparecimento parcial ou completo da distonia, num grau melhor do que se obtém com outras drogas. Os casos de blefarospasmo, distonia oromandibular, distonia cervical e distonia espasmódica são os que melhor respondem ao tratamento. Outras formas de distonia focal ou segmentar podem ser tratadas. O efeito transitório, em torno de 12 a 16 semanas, com recuperação gradual da distonia, pode ser considerado como desejável (se o efeito foi excessivo, por dose maior do que a necessária) ou indesejável (se o efeito foi exatamente o que se esperava). O tratamento tem de ser repetido indefinidamente, em períodos variáveis, enquanto o paciente mantiver a resposta ao medicamento. Poucos casos podem mostrar uma inativação da toxina, por formação de anticorpos. O custo do procedimento é alto, porém a Secretaria da Saúde e o Ministério da Saúde já estão custeando o tratamento, em algumas instituições de grande experiência, como a Universidade de São Paulo, a Escola Paulista de Medicina, a AACD, etc.

Fale da importância do eletromiograma para a aplicação do Botox®.
As aplicações de toxina botulínica só requerem a utilização do eletromiograma em algumas circunstâncias: a) em casos complexos de distonias cervical, com movimentos caóticos, onde a seleção dos músculos a serem injetados seja difícil ou em casos que já tenham sido injetados e o efeito não foi satisfatório; b) em pacientes com distonias da mão, como na cãimbra do escrivão, com vários músculos acometidos: c) na disfonia espasmódica, quando se faz injeção percutânea (através da pele do pescoço) e não por via endoscópica, quando vemos diretamente a corda vocal, há a necessidade da eletromiografia, para indicar ao médico que a ponta da agulha está na corda vocal. Nos demais casos, a seleção clínica dos musculos a serem injetados é suficiente para termos bons resultados.

Existem contra indicações ao uso do Botox®?
Pacientes que tenham demonstrado uma reação alérgica ao produto, como já presenciei uma só vez, não devem mais ser injetados. Pacientes com doenças neuromusculares, como a miastenia grave, também não devem receber a toxina. Crianças de tenra idade ou mulheres gestantes não foram testadas com o medicamento e não devem ser tratadas com o produto.

Existem alternativas cirúrgicas?
Existem vários procedimentos cirúrgicos que ao longo dos anos toram sendo propostos como alternativa para o tratamento das distonias. Muitos deles foram abandonados simplesmente pela sua ineficácia ou pelas complicações pós-cirurgicas que podiam ocorrer. Com o surgimento de drogas mais potentes e, especialmente. da toxina botulínica, as indicações de tratamento cirúrgico se escassearam. Hoje em dia, apenas consideramos a cirurgia em casos resistentes de distonia cervical, onde uma ramiscectomia cervical bilateral assimétrica (cortando as raízes dos nervos cervicais) ou mesmo, uma talamotomia, podem ser lembradas. ou nos casos de hemidistonia (distonia em todo um lado do corpo) onde esta mesma talatomia pode ser benéfica.

O tratamento para as distonias primárias e secundárias como é feito?
O tratamento do tenômeno distônico, isto é. do movimento anormal em s:. se¡a ele primário ou secundário a doenças de várias naturezas. será tratado da mesma maneira. com os recursos a que já aludimos nas perguntas anteriores, acrescidos dos medicamentos que tem ação na distonia. Dentre estes. citamos o trihexifenidil (Artane), o baclofen (Lioresal), o diazepan (Valium) e a tetrabenazina (Nitoman). Todos estes medicamentos devem ser usados em doses gradualmente crescentes e sua ação só costuma aparecer quando se atinge um patamar muito elevado. Logicamente, apenas indivíduos jovens ou crianças conseguem os melhores resultados com as drogas. mas devemos tentar. dentro da capacidade de tolerância de cada paciente, o seu uso. Outras drogas tem sido empregadas, mas seus efeitos são menos expressivos. Nos casos secundário, entra em cena a doença básica que desencadeou a distonia, que pode necessitar um procedimento terapêutico especifico.

Quais os medicamentos mais usados e eficazes para o tratamento das distonias generalizadas?
O tratamento das distonias generalizadas se faz com as mesmas drogas já citadas na pergunta anterior. Ocasionalmente, podere-se utilizar a Toxina Botulínica Tipo A, quando um determinado setor necessita um alívio mais acentuado, como para resolver um grande desvio da cabeça, um retrocolo, por exemplo.

De que maneira o sono influi nos movimentos anormais?
De modo geral, os movimentos involuntários anormais, como a Distonia muscular, desaparecem durante o sono. Logo após o despertar, pode haver um período com menores manifestações, acentuando-se a medida que avança o dia. Casos em que os sintomas sejam flutuantes ao longo do dia, especialmente em crianças, devem ser tratados com a levodopa (medicamento antiparkinsoniano), que poderá, em pequenas doses, produzir uma melhora completa. Trata-se dos casos de distonia dopa rensponsiva, raros, porém muito recompensantes quando identificados.

Existe algum tipo de terapia gênica para o tratamento de distonia?
Ainda não existe nenhum tipo de terapia gênica disponível para o tratamento das distonias, o que se espera venha ocorrer no futuro, tão logo haja um melhor esclarecimento dos mecanismos básicos ice ocorrem nos Bens envolvidos e as maneiras de

O Brasil possui grupos de pesquisa em distonia?
Sim. Vários grupos de pesquisa clínica em distonias se estabeleceram ao longo dos anos. Os do Departamento de Neurologia da Universidade de São Paulo e da Disciplina de Neurologia da Universidade Federal de São Paulo (Escola Paulista de Medicina da Santa Casa e do Hospital dos Servidores Públicos do Estado de São Paulo. Na UNICAMP (Campinas) e no Hospital das Universidade Estadual do Rio de Janeiro (Hospital Pedro Ernesto) e na Universidade Federal do Rio de Janeiro (Hospital Universitário Clementino Fraga Jr.). Em Belo Horizonte, na Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais. Em Fortaleza na Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Ceará. Em Curitiba, no Hospital das Clinicas, da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Paraná.

Qual a importância na criação de grupos de apoio inclusive com o envolvimento de familiares, a fim de manter atividades de integração social e profissional dos portadores de distonias?
Os grupos de apoio, de longa data existentes em todos os países desenvolvidos do hemisfério norte, e já em pleno desenvolvimento em nosso país, são de fundamental importância. Evidentemente eles não se destinam a fornecer tratamento à comunidade dos portadores de distonias. pois isto é da competência dos médicos neurologistas. São muito importantes no sentido de congregar esforços no sentido de formar um grupo de pacientes, familiares, amigos e simpatizantes de causa, que exercem pressão política sobre as autoridades constituídas no sentido de favorecer o atendimento dos pacientes, de legislar no sentido dos benefícios que devem ser trazidos aos mesmos, de estimular os médicos e as instituições, no sentido de se aperfeiçoarem mais no assunto, de atuar junto aos órgãos da mídia, trazendo uma maior divulgação sobre os temas relacionados às distonias além de promover encontros de pacientes com especialistas de todas a áreas médicas ou paramédicas envolvidas. Estes grupos, ademais, promovem reuniões científicas e a divulgação de material científico, divulgando nesta comunidade os avanços da ciência nesta área, com material coletado por colaboradores ou peles convênios que se estabelecem com organizações similares nos países mais evoluídos. Finalmente, quando conseguem angariar verbas, estimular pesquisas científicas, financiando grupos de pesquisa organizados. Esta é a maneira que entendo deva ser o funcionamento das associações de pacientes.não rivalizando cem os centros médicos e os neurologistas que atuam na faixa estritamente assistencial e investigativa.
Quando as associações são eticas e não interferem no direito soberano da escolha médica feita pelo próprio pacente ou seus familiares, não favorecendo determinados nomes ou grupos, elas passam a ser respeitada por todos os médicos, que indicam a seus próprios pacientes que se associem a ela, de modo a aumentar a representatividade da associação Isto permitiria aos pacientes a atenção em nível médico assistencial. social, previdenciário,trabalhista e humane, como seria e desejável e de pleno direito de todos.

Do ponto de vista da pesquisa médica. congressos de neurologias trazem algum avanço para melhorar a qualidade de vida dos portadores de distonias?
Os congressos médicos são fundamentais para que os especialistas possam receber as informações mais recentes das pesquisas, das novidades sobre medicamentos ou procedimentos de tratamento. As revistas medicas, tradicionalmente a fonte mais atualizada, demoram até dois anos para que uru fato seja publicado. Desta maneira, os congressos são mais ages, pois permitem que as pessoas, além dos ternas que são oferecidos, possam conversar diretamente com os diferentes autores e trocar experiências. Desde o aparecimento da mídia eletrônica e da Internet. a divulgação instantânea de cacos de pesquisa tem tornado ainda mais dinâmica e veloz a transmissão de conhecimento, apesar que o sistema aberto facilite divulgação de dados não comprovados ou especulativos, as vezes inexistentes fruto da imaginação criativa menos responsável.

Existe estatística mundial para sabermos os números dos portadores de distonias?
Não existem estatísticas mundiais e sim estatísticas regionais, especialmente nos países desenvolvidos. Mesmo nestes países,não existem levantamentos populacionais globais e sim estimativas derivadas de estudos institucionais. Desta maneira, Eldridge R. e seus colaboradores, estimaram para o global dos Estados Unidos uma prevalência de 3 casos em 1 milhão de habitantes de distonia de torção e, na população judia ashkenazi, uma prevalência de 25 casos em 1 milhão de habitantes. Sabemos que esta forma de distonia primária é pouco frequente no cômputo geral das distonias, que podem ser estimadas em 10 casos em cada 100 mil habitantes, ou mesmo mais. No Brasil, não existe qualquer estudo epidemiológico populacional ou mesmo sugestão de prevalência na população geral. Temos estudos que fazem correlação do número total de distonias atendidas em um ambulatório universitário com o número total de pacientes atendidos. Isto não reflete a prevalência real das enfermidades, pois há muitos reveses encaminhamento.

Dr. Luiz Augusto Franco de Andrade é Professor Livre Docente de Neurologia e Doutor em Neurologia. É colaborador da ABPD.

Fonte:http://www.distonia.org.br/pt-br/site.php?secao=distonia