Olá amigos, companheiros de luta contra a Doença de Wilson. Há algum tempo não posto algo aqui. Hoje senti vontade. Especialmente porque é uma doença desconhecida, quando buscamos no "Dr. Google" as informações são alarmantes e assustadoras... Outro dia uma mãe desesperada me procurou para falar da suspeita de sua filha de pouco mais de um ano ser portadora. Ela estava realmente assustada.
Lembro-me quando fui diagnosticado... Os artigos que lia me deixavam muito preocupado também. À época do meu diagnóstico meu fígado estava muito mal, e isso porque não bebia bebida alcoólica, se bebesse, segundo palavra da minha própria hepatologista: "Já teria morrido com a fama de bêbado..." Teria morrido pela Doença de Wilson e ninguém saberia. Meu fígado estava a um ponto de fazer uma Hepatite. Níveis de funções hepáticas elevadíssimas, algumas três vezes mais o valor da normalidade.
Encontrava-me com grave depressão, síndrome do pânico, agorafobia... Não saia de casa. Para ir aos médicos (sim, médicos, pois fiz um tour por vários médicos até que uma me diagnosticou), tinha que ir acompanhado.
Comecei a ter tremores, similares ao Mal de Parkinson, descer escada? Só um passo de cada vez. Me tremia todo. Até para digitar no celular não conseguia. Para levantar da posição de deitado me tremia mais que pessoa com frio sem agasalho ou com febre alta.
As preocupações foram imediatas. E eu que já estava em depressão me afundei mais ainda em pensamentos mórbidos. Mas com os tratamentos certos, hoje me encontro bem, os sintomas controlados, já consigo até descer escadas normalmente e já voltei até a trabalhar. Meus níveis de cobre no sangue já se encontram estabilizados.
Se você chegou até este blog é porque você ou é parente de um portador buscando informações, o próprio portador, ou algum estudante de medicina. Se você ler as matérias anteriores vai ler muitas informações. Casos tristes e felizes. Mas todos de pessoas guerreiras. Encontrará detalhadamente minha história. Minha via crucis até ser diagnosticado. E todos os Protocolos Clínicos do Ministério da Saúde sobre a Doença de Wilson - O que é, Diagnóstico e Tratamento.
Para que você não tenha que ler muitas coisas vou fazer um breve resumo sobre o quê é, como se diagnosticar a Doença de Wilson, seus sintomas e tratamento.
Antes quero escrever o que minha hepatologista me disse no dia 15/03/2013, quando me diagnosticou: "Calma. A Doença de Wilson hoje em dia é perfeitamente tratável. O governo estadual fornece gratuitamente o remédio (no meu caso o Cuprimine ou Penicilamina). Vamos fazer exames de sangue regularmente para vermos como está a ação do remédio e uma dieta pobre em cobre." É isso, calma! Sei que há estados onde é um custo para conseguir o remédio, etc. Mas este blog tem um grupo no Facebook: "Doença de Wilson e Amigos Solidários" onde buscamos nos ajudar mutuamente, deste grupo faz parte a ABDW (Associação Brasileira de Doentes de Winson) que nos ajuda bastante na pessoa de seu vice-presidente, o Sr. Lúcio Mazza. Temos conseguido muita ajuda deles e dos membros deste grupo. Portanto, mais uma vez, calma. Você achou as pessoas certas para te ajudar. Em tempo, não sou médico, sou leigo, sou apenas um portador que gosta de ler, de pesquisar e com facilidade de escrita, se comunicando com seus iguais.
Bom, como é resumo vamos por pontos:
1. O que é a Doença de Wilson? É uma doença rara que acomete uma pessoa em cada trinta mil. É de origem genética recessiva, isto quer dizer que para uma pessoa ser portadora tanto o pai, quanto a mãe precisam ter um gene defeituoso que passaram para o filho. Os pais podem nem ser portadores da doença, basta terem um defeito genético. Irmãos de portadores tem 50% de chance de também desenvolverem a doença. Filhos, 25% e assim por diante. Por isso recessiva. Ela é caracterizada pela incapacidade do organismo do portador eliminar o cobre contido nos alimentos. Cobre este que não eliminado pelo portador se torna um veneno, como qualquer outro metal ingerido pelo ser humano. Portanto, sim, infelizmente é uma doença fatal. SE NÃO TRATADA.
2. Quais os sintomas? O cobre não eliminado pelo portador pode se acumular em qualquer parte do corpo, em teoria e começar a afetá-lo. Mas o que ocorre é que por razões que a própria razão desconhece o cobre prefere dois órgãos em primeiro lugar, o fígado e o cérebro, depois pode passar para mais dois, os olhos e os rins. Isto não quer dizer que não possa se depositar em outros órgãos. Isto com base em estudos realizados. O primeiro órgão atacado depende da idade do portador. O Fígado fica reservado para crianças a partir dos 5 anos e adultos a partir dos 40 anos. O Cérebro geralmente fica reservado aos adolescentes, a partir da puberdade e casos que ficam à margem do que é esperado, como um portador com 20 e poucos anos ou até 30 e poucos...
Sintomas no Fígado: Acometimento hepático. Sem tratamento, a doença evolui para insuficiência hepática, falência hepática e morte. As manifestações hepáticas podem variar de um quadro assintomático (sem sintomas aparentes) até cirrose descompensada. Alguns casos podem se apresentar
como hepatite fulminante.
Sintomas no Cérebro: As manifestações clínicas devem-se, principalmente, ao acometimento do sistema nervoso central, sendo extremamente variável. A doença evolui para doença neuropsiquiátrica. As manifestações clínicas do sistema nervoso central podem, em algumas situações, ser a forma de apresentação da doença. Os sinais e sintomas mais frequentes são anormalidades motoras similares às da doença de Parkinson, incluindo distonia, hipertonia, rigidez, tremores e disartria. Até 20% dos pacientes podem ter sintomas exclusivamente psiquiátricos, muito variáveis, incluindo depressão, fobias, comportamento compulsivo, agressivo ou antissocial.
Sintomas Oculares: Quando o cérebro está comprometido, ou seja o órgão já apresenta cobre, isto se reflete nos olhos, causando
o aparecimento de anéis normalmente escuro-avermelhados (podendo apresentar colorações amarelo-esverdeada, marrom-esverdeada, amarelo-dourada ou marrom-dourada) ao redor da íris chamados de anéis de Kayser-Fleischer. A presença dos anéis de Kayser-Fleischer configura uma manifestação oftalmológica característica de pacientes com Doença de Wilson. Outra importante é a chamada Catarata em Girassóis.
Sintomas Renais: Nefrocalcinose, hematúria, Proteinúria e aminoacidúria.
Outros sintomas correlacionados: Hemólise, hipoparatireoidismo, artrite, artralgias, osteoartrose, miocardiopatias e arritmias.
3. Qual o Tratamento? O tratamento medicamentoso e transplante hepático são as opções terapêuticas. Também deve ser adotada dieta com baixa quantidade de cobre, principalmente nas fases iniciais da doença. Os alimentos com quantidade mais elevada de cobre são frutos do mar, chocolate, amêndoas, café, feijão, fígado, cogumelos e soja. Contudo, a dieta isoladamente não é suficiente para o tratamento.
O transplante deve ser reservado para pacientes com doença hepática terminal ou fulminante.
O tratamento medicamentoso é baseado na administração de quelantes e sais de zinco. Os quelantes são penicilamina e a trientina. Agem removendo e destoxificando o cobre intra e extracelular. Os sais de zinco diminuem a absorção intestinal de cobre.
Normalmente o tratamento é iniciado com os quelantes, associados ou não aos sais de zinco, para a remoção do excesso de cobre depositado. Alguns autores recomendam que, após a remoção deste excesso pelos quelantes, os sais de zinco poderiam ser utilizados em monoterapia para prevenir o reacúmulo do metal. Contudo, esta conduta não é uniforme, pois há relatos na literatura de casos de piora neurológica e de descompensação hepática progressiva refratária à reinstituição do tratamento causadas pela interrupção dos quelantes.
A identificação da doença em seu estágio inicial e o encaminhamento ágil e adequado para o atendimento especializado dão à Atenção Básica um caráter essencial para um melhor resultado terapêutico e prognóstico dos casos.
5. Como diagnosticar? A Doença de Wilson deve ser especialmente considerada em pacientes:
1. Jovens com sintomas extrapiramidais;
2. Nos com doença psiquiátrica atípica;
3. Naqueles com hemólise inexplicada;
4. Com manifestação de doença hepática sem outra causa aparente.
Segundo o Ministério da Saúde o diagnóstico é feito pela soma dos achados clínicos e laboratoriais. Tendo o portador que apresentar pelo menos dois dos indicativos abaixo:
1. A presença de anéis de Kayser-Fleisher na córnea (Com Exame com Lâmpada de Fenda feito pelo Oftalmologista);
2. Níveis de ceruloplasmina sérica baixos (< 20 mcg/g - Quanto menor, mais sugestivo);
3. Concentração hepática de cobre elevada (acima de 250 mcg/g de tecido hepático seco) em Biópsia do Fígado - Este é o padrão ouro, dando positivo, nem é preciso os demais, mas é o mais invasivo e traumático para o paciente, reservado só para casos extremos.
4. Excreção urinária de cobre elevada (cobre urinário basal de 24 horas acima de 100 mcg);
5. Sintomas neuropsiquiátricos sugestivos ou ressonância magnética cerebral típica, onde apareçam as chamadas "Faces do Panda";
6. Cobre sérico livre acima de 25 µg/dl (calculado da seguinte forma: cobre sérico total - (ceruloplasmina em mg/dl x 3,15)).
Bom espero com este texto ter-lhe ajudado. Qualquer dúvida é só solicitar entrar no Grupo Doença de Wilson e Amigos Solidários no Facebook (https://www.facebook.com/groups/176755042445493/?fref=ts) e estaremos prontos a lhe ajudar no que você precisar. Não se esqueça "JUNTOS SOMOS MAIS!" Após o texto vou deixar a imagem do "Homem de Wilson" para que você possa ter uma imagem para fixar o texto.
Força Sempre!
Hiran Barreto.
Portador da Doença de Wilson.
