O que é Doença de Wilson?

A Doença de Wilson é uma disfunção genética que provoca um acúmulo excessivo de cobre no organismo. A Associação Brasileira de Doentes de Wilson www.doencadewilson.org dá um alerta: a doença deve ser diagnosticada e tratada antes que o envenenamento por cobre provoque danos graves e até mesmo a morte.

Como se ingere o cobre?
Há cobre na maioria dos alimentos, e ingeridas em pequenas quantidades, são tão essenciais quanto as vitaminas. Às vezes, se ingere mais cobre do que se necessita; as pessoas saudáveis eliminam o excesso, mas os doentes de Wilson não fazem isso espontaneamente.

O que acontece no organismo dos doentes de Wilson?
O cobre começa a se acumular logo após o nascimento. Em excesso, ataca o fígado e o cérebro, provocando hepatite e sintomas neurológicos e psiquiátricos.Os sintomas geralmente aparecem no fim da adolescência.Os pacientes podem apresentar doença do fígado ou anomalias na função hepática, icterícia, inchaço do abdome, vômito de sangue ou dor de estômago.

Que outras anomalias podem ser apresentadas?
Os doentes de Wilson podem apresentar anomalias motoras como tremores ou descoordenação motora (ex: para escrever à mão), dificuldade para caminhar, descoordenação no andar, enrijecimento ou rigidez (distonia), reflexos anormais, dificuldade para falar e para engolir, baba, reações oculares anormais (sintoma incomum). Podem desenvolver alguma doença mental: depressão, agressividade, comportamento anti-social que pode levar até o aprisionamento; a impulsividade pode, inclusive, levar ao suicídio ou ao homicídio. O sintoma pode ser uma anemia hemolítica ou sintomas semelhantes aos do parkinsonismo.As mulheres podem apresentar irregularidade na menstruação, períodos de ausência de menstruação, infertilidade ou abortos múltiplos.

Quanto mais cedo descobrir que tenho a doença, mais chances de evitar tais sintomas?
Segundo a Associação Brasileira de Doentes de Wilson, não importa como a doença começa, ela é sempre fatal se não for diagnosticada e tratada. Por outro lado, é importante se saber que os sintomas podem ser revertidos quando a doença é tratada.

É muito importante fazer o diagnóstico da Doença de Wilson o mais cedo possível, para evitar sérios danos no fígado mesmo antes de quaisquer sinais da doença se manifestarem. Pessoas com a Doença de Wilson podem falsamente aparentar excelente saúde.

Todos os irmãos, tios, tias, filhos, sobrinhas, sobrinhos e primos devem fazer o teste para a Doença de Wilson. Os doentes de Wilson podem não apresentar nenhum sinal, sintomas ou evidências da doença.No entanto, todas eles, com traços mínimos ou não aparentes da doença, sempre acabarão ficando muito doentes e eventualmente morrerão se não forem tratados.

Como se faz o diagnóstico?
O diagnóstico da Doença de Wilson é feito de maneira relativamente simples.Os exames de laboratório são, principalmente: nível de cobre na urina coletada em 24 horas (maior do que 100 microgramas/24hs), cobre no sangue, contagem de ceruloplasmina no sangue; verificação da existência do anel de Kaiser-Fleischer nos olhos (nem sempre presente).Esse anel, quando presente, é sinal decisivo da doença de Wilson; pode ser invisível a olho nu, por isso é necessário o exame com lâmpada de fenda por um oftalmologista. Estes exames são os principais, e muitos vezes bastam para o diagnóstico.

Se muito necessário, faz-se uma biópsia do fígado (que revelaria mais que 250mg/grama de tecido hepático seco no caso de existir a doença). Frequentemente, anormalidades no cérebro podem ser diagnosticadas pelo exame de ressonância magnética: os gânglios da base e o putâmen são os mais comumente lesados; cerebelo, córtex cerebral e substância branca podem também estar envolvidos.Existem também alterações no PET scan envolvendo uma diminuição do consumo de glicose. Existem também alterações microscópicas características (presença de glicogênio nuclear, esteatose macro e microgoticular e fibrose).Quando há uma hepatite fulminante na doença de Wilson, estão presentes Corpúsculos de Mallory e necrose hepática submaciça.

Como é o tratamento?
A Doença de Wilson é facilmente tratável. Com a terapia adequada, o desenvolvimento da doença pode ser interrompido e muitas vezes os sintomas podem ser revertidos. O tratamento visa remover o excesso de cobre acumulado e prevenir um novo acúmulo. É importante que o tratamento seja mantido para o resto da vida.

O tratamento consiste em medicação associada a uma dieta alimentar com o mínimo possível de ingestão de cobre, pelo menos na fase da retirada do metal acumulado antes do diagnóstico. No momento, os médicos escolhem uma dentre tres substâncias para tratar a doença: a penicilamina; o trientine (ainda não disponível no Brasil); o acetato de zinco (no Brasil, manipulado)

Pacientes portadores de hepatite grave podem precisar de um transplante de fígado. Consulte um especialista.

Dica Medicinal:
A Doença de Wilson foi um dos temas mais pedidos pelos internautas, nos últimos tempos. A maioria, reclamando da precariedade de informações disponíveis sobre a doença. Procurando saber mais sobre o problema, chegamos à Associação Brasileira de Doentes de Wilson www.doencadewilson.org que gentilmente nos cedeu as informações aqui presentes. Para contatar a entidade, o mail é associação@doencadewilson.org