CARACTERÍSTICA DE UMA DOENÇA RARA

Quais são as características mais frequentes das doenças raras?

São doenças crônicas, graves e degenerativas e colocam, muitas vezes, a vida em risco;
Manifestam-se na idade adulta;
Apresentam uma grande diversidade de distúrbios e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente;
Têm associado um déficit de conhecimentos médicos e científicos;
São muitas vezes incapacitantes, comprometendo a qualidade de vida;
Muitas não têm tratamento específico, sendo que os cuidados incidem, sobretudo, na melhoria da qualidade e esperança de vida;
Implicam elevado sofrimento para o doente e para a sua família.
Que problemas enfrentam os doentes?
A natureza das doenças raras – falta de conhecimentos científicos e médicos – cria problemas específicos:
Dificuldades de diagnóstico – muitas vezes é feito tardiamente;
Escassez de informação;
Dificuldades na orientação para profissionais de saúde qualificados;
Problemas no acesso a cuidados de saúde de alta qualidade – pois a comunidade médica sabe relativamente pouco sobre estas doenças; há pouca investigação e o desenvolvimento de medicamentos para um número limitado de doentes é travado pelos imperativos comerciais;
Dificuldades de inserção profissional e cidadania;
Freqüente associação com deficiências sensoriais, motoras, mentais e, por vezes, alterações físicas;
Vulnerabilidade a nível psicológico, social, econômico e cultural;
Inexistência de legislação.

O que são medicamentos órfãos?
São medicamentos desenvolvidos para tratar doenças raras, ao
abrigo de legislação promotora de apoios à investigação e à exclusividade de mercado.

Como posso obter informação sobre uma doença rara?

Consulte a Orphanet. É uma base de dados de doenças raras, de acesso livre e gratuito. Contém informação sobre mais de 3.600 doenças.

Síndromes raras
http://www.orkut.com/Community.aspx?cmm=3542361